Diagnóza Gilbertovho syndrómu

Napájanie

Gilbertov syndróm je patológia prenášaná od rodičov, v ktorej pečeň nie je schopná rozštiepiť bilirubín. Vykazuje to dočasné zvýšenie bilirubínu, žltačka. Na analýzu Gilbertovho syndrómu bude potrebná venózna krv a všeobecný krvný test odobratý z prsta je tiež informatívny.

Príčiny tejto choroby

Gilbertov syndróm je geneticky determinovaná choroba. Je spôsobená mutáciou génu zodpovedného za syntézu enzýmu glukuronyltransferázy. Nedostatočné množstvo tohto enzýmu vedie k tomu, že rozdelenie hemoglobínu produktu nebol schopný sa pripojiť molekuly kyseliny glukurónovej a prenikajú do žlčníka, a odtiaľ do dvanástnika.

Preto preniká do krvného riečišťa a jeho koncentrácia výrazne prekračuje normu, čo vedie k tomu, že krv je sfarbená farbou bilirubínu (žltá). Vo veľkom množstve nepriamy alebo voľný bilirubín nepriaznivo ovplyvňuje centrálny nervový systém.

Jej dezintegrácia je možná len v pečeni a pod pôsobením glukuronyltransferázy. Pri Gilbertovej chorobe je koncentrácia bilirubínu znížená pomocou liekov.

Exacerbácia ochorenia môže nastať v nasledujúcich prípadoch:

  • liečebná terapia (anabolické lieky, kortikosteroidy);
  • nadmerná konzumácia alkoholu;
  • emočné preťaženie, stres;
  • chirurgická intervencia, trauma;
  • infekčné choroby;
  • zvýšená fyzická aktivita;
  • chyby v strave (veľa tučných jedál, hlad, nedostatok stravy, prejedanie).

Kedy urobiť analýzu

Dôvodom podozrenia na patológiu je prítomnosť nasledujúcich príznakov:

  • zmena farby kože a sklére;
  • nepohodlie v pečeni (pocit ťažkosti);
  • bolesť v správnom hypochondriu;
  • plynatosť;
  • poškodenie trávenia (hnačka alebo ťažkosti s vyprázdňovaním čreva);
  • nevoľnosť, horkosť v ústach;
  • porucha spánku;
  • závraty;
  • depresie.

Stupeň prejavu žltačky, z ktorých každý sa prejavuje rôznymi spôsobmi: niektorí majú len žlté očné bielko, druhá je namaľoval celú kožu a sliznice, a ešte iní sa objaví žlté škvrny po celom tele. Je však možné, že aj pri výraznom skoku v bilirubíne bude žltačka chýbať.

U štvrtiny pacientov s Gilbertovým syndrómom sa pečeň výrazne zväčšuje a "vyčnieva" z oblasti pod rebra, bez bolesti pri prehltnutí. Každú desatinu sa zvyšuje slezina.

Ako sa výskum uskutočňuje

Diagnóza Gilbertovho syndrómu si nevyžaduje dlhú štúdiu. Diagnóza je založená na klinickom obrázku a výsledkoch laboratórnej štúdie. Vzhľadom na to, že Gilbertov syndróm je genetickým ochorením, pacient sa zistí, či existujú akékoľvek abnormality vo fungovaní pečene u jeho príbuzných, to znamená, že sa skúma rodinná anamnéza. Na účely diagnostiky sú priradené nasledujúce štúdie.

Klinický krvný test

Umožňuje vám vidieť pomer krvných buniek. V Gilbertova syndrómu mierne znížila index hemoglobínu (110-115 g / l), alebo zvýšený na 160 g / l, 15% pacientov sa nachádzajú nezrelých erytrocytov, do 12% zlomkovej osmotickej rezistencie erytrocytov.

Všeobecná analýza moču

Významné rozdiely s bežným výkonom by nemali byť. Ak sa v moči nachádza urolinogén alebo bilirubín, indikuje to ďalšiu patológiu pečene - hepatitídu. So syndrómom nie sú žlčové pigmenty a rovnováha elektrolytov je normálna.

Biochémia krvi

Ukazovatele, ako je cukor, krvné proteíny, alkalická fosfatáza, AST, ALT sú v norme alebo sú menšie odchýlky. Pokles albumínu naznačuje patológiu pečene alebo obličiek.

Štúdia zvyčajne vykazuje významnú odchýlku od normy koncentrácie bilirubínu. Normálne sa táto hodnota pre mužov v rozmedzí 17 mmol / l, s Gilbertovou chorobou zvyšuje na 20-50 mmol / l a pri preťažení pečene na 50-140 mmol / l. Plazma obsahuje menej než 20% priameho bilirubínu.

Ďalšie testy

Zoznam analýz pokračuje:

  • Vzorky s fenobarbitalom. Pacient užíva fenobarbital počas piatich dní a potom sa opakovane kontroluje koncentrácia bilirubínu. Ak sa jeho hladina znižuje, je to potvrdenie Gilbertovho syndrómu.
  • Vzorka s vitamínom PP. Niacín sa podáva intravenózne. Významné zvýšenie bilirubínu počas 2-3 hodín naznačuje Gilbertov syndróm alebo inú patológiu pečene.
  • Vzorky s hladom. Po prvom krvnom teste je pacient požiadaný do dvoch dní konzumovať potraviny s nízkou energetickou hodnotou (až do 400 kcal denne). Ak druhý krvný test ukazuje zvýšenie bilirubínu o faktor 1,5-2, potvrdzuje to prítomnosť Gilbertovho syndrómu.
  • Genetická analýza. Je skontrolovaná DNA pacienta, presnejšie gén UDFGT.

V patológii sa uvádza polymorfizmus UGT1A1. Tento gén umožňuje výrobný uridindifosfatglyukuronidazy, ktorý sa podieľa na glyukuranizatsii (tj zachytenie nepriameho bilirubínu a viazanie ho, takže priamka, ktorá môže preniknúť do žlčníka).

Ak existuje sedemé opakovanie TA v géne, potom to vedie k zníženiu aktivity enzýmu. Táto analýza môže byť predpísaná, ak má pacient užívať dlhodobé lieky, ktoré majú silný účinok na pečeň.

Genetická analýza Gilbertov syndróm je veľmi rýchla a spoľahlivá potvrdenie prítomnosti ochorenia pečene spojené s hyperbilirubinémiou, je však drahá a nemôže robiť analýzu všetkých nemocniciach. Na analýzu sa odoberie a kontroluje celá krv (2-3 ml) pomocou PCR.

Tento výskum môže byť vykonaný v laboratóriu Invitro (cena asi 4,5 tisíc rubľov). Vysvetlenie výsledok genetickej analýzy je jednoduchý: v prípade, že záver je napísaný UGT1A1 (TA) 6 / (TA), 7 alebo UGT1A1 (TA), 7 / (TA) 7, to znamená, že syndróm bola potvrdená.

Všeobecná analýza moču a krvi sa môže vykonať na akomkoľvek obecnom polyklinickom zariadení. Výsledky analýzy neumožnia presnú diagnózu, ale sú dosť informatívne, aby vyvrátili predpoklad vážnejšej choroby.

Ďalšie metódy diagnostiky stavu pečene

Určite, či existuje patológia v samotnej pečeni, a ak existuje, potom posúďte jej stupeň pomôže nasledujúcim štúdiám:

  • Ultrazvukové vyšetrenie. Stanovuje sa stav nielen pečene, ale aj žlčníka a obličiek. Ak nie je patológia, potom to pomôže odstrániť hepatitídu. Počas exacerbácie sa pečeň zvyšuje. Lekár hodnotí veľkosť pečene, vyzerá, či existujú štrukturálne zmeny alebo zápal žlčových ciest, vylučuje zápal žlčníka.
  • Počítačová tomografia. Je potrebné vylúčiť vývoj nádoru a tvorbu uzlín.
  • Biopsia. Postup zahŕňa zhromažďovanie pečeňového tkaniva so špeciálnou ihlou. Je potrebné skontrolovať, či existujú zhubné nádory v pečeni a tiež určiť hladinu enzýmu, ktorá neumožňuje vstup bilirubínu do mozgu.
  • Štúdia rádioizotopov. Metóda sa používa na stanovenie krvného obehu v pečeni a jeho absorpčnej a vylučovacej funkcie a tiež na kontrolu priechodnosti žlčových kanálikov.
  • Elastografie. Určuje stupeň fibrózy pečene.

Ak je funkcia pečene narušená a zmenil jeho anatómii, je pravdepodobné, že príčinou žltačky nie je relatívne neškodné Gilbertov syndróm, a ďalšie choroby, ktoré bránia vylučovanie bilirubínu. Môže to byť hepatitída, cirhóza, Krigler-Najarov syndróm, autoimunitné patológie, rakovina pečene.

Lekári tiež odporúčajú vyšetrenie štítnej žľazy. Ak bol diagnostikovaný Gilbertov syndróm, potom nie je predpísaná žiadna špeciálna liečba. Pacient by mal sledovať stravu (dodržiavať vyváženú stravu, nevynechávať jedlo) a nezúčastňovať sa na fyzických aktivitách.

Hoci neexistuje žiadna špecifická terapia pre patológiu, pacient musí ešte absolvovať testy a dozvedieť sa o jeho diagnóze, aby sa zabránilo vzniku chronickej hepatitídy a cholelitiázy. Vedením správneho spôsobu života nemôžete vôbec žltnúť.

Aké sú testy na Gilbertov syndróm?

Gilbertov syndróm alebo rodinná žltačka je dosť bežná odchýlka na genetickej úrovni. Ochorenie často zostáva bez povšimnutia a prúdi zvlnené. Exacerbácia nasledovaná obdobiami remisie. Keďže ochorenie môže prechádzať do chronickej formy, je nevyhnutné, aby sa podala analýza Gilbertovho syndrómu.

Zvláštnosť patológie súvisí s nedostatkom enzýmu glukuronyltransferázy. Je určený na spracovanie škodlivého bilirubínu. Analýza Gilbertovho syndrómu ukazuje, že tento enzým je 4-krát nižší ako bežný index. Pečeň sa nedokáže vyrovnať s pigmentom žlče, ktorý sa hromadí v tkanivách a spôsobuje žltačku.

Metódy diagnostikovania ochorenia

Na určenie patológie je potrebné vykonať komplex analýz. Je dôležité stanoviť nie len prítomnosť defektu génu, ale aj pre určenie stavu pečene v okamihu, rovnako ako stupeň negatívny dopad na celé telo.

Ak je potrebný výskum:

  • s neinfekčnou žltačkou;
  • v prítomnosti chronického ikteru, ktorý je zastavený barbiturátmi;
  • so zvýšenou koncentráciou bilirubínu (zvyšné parametre sú normálne);
  • Posúdenie rizika komplikácií pri liečbe protinádorového lieku.

Podozrivá Gilbertova choroba pomôže laboratórnym štúdiám, ktoré posúdia celkový stav tela.

Génový marker pre chybu

Genetická analýza sa považuje za najpresnejšiu štúdiu Gilbertovho syndrómu. Test je pomerne spoľahlivý a rýchly. Táto metóda odhaľuje mutovaný gén zodpovedný za syntézu, ako aj fungovanie kyseliny glukurónovej.

Ak chcete vylúčiť prenos patológie k dieťaťu, manželia by túto analýzu nevyhnutne mali robiť. Výsledok pomôže určiť prítomnosť "defektného" génu. To vylučuje vznik chorého potomstva.

Táto metóda potvrdzuje diagnózu o 100%. Iné analýzy odhaľujú iba sprievodné patologické príznaky: hepatitídu, rakovinu pečene, cholelitiázu a opisthorchiázu.

Špeciálna droga založená na prírodných látkach

Cena drogy

Spätná väzba na liečbu

Prvé výsledky sa prejavujú po týždni užívania

Viac o príprave

Len jedenkrát denne, 3 kvapky každý

Návod na použitie

Test sa vykoná, ak je predpísaná liečba hepatotoxickými liekmi. Príprava na analýzu sa nevyžaduje.

Všeobecný klinický krvný test

Zvyčajne sú všeobecné ukazovatele v rámci normy. Niekedy dochádza k zvýšeniu hemoglobínu až o 160 jednotiek. Mimochodom, podobná situácia nastáva pri dehydratácii. V zriedkavých prípadoch sa u niektorých pacientov diagnostikuje retikulocytóza (prítomnosť nezrelých erytrocytov).

Nezabudnite, že krv je vzdialená na prázdny žalúdok.

Biochemický krvný test

Biochemia určuje hladinu bilirubínu, ktorá je hlavným ukazovateľom priebehu procesu. Aby bol výsledok analýzy správny, je potrebná istá príprava:

  • musíte sa vzdať alkoholu a tučných jedál;
  • zrušte príjem liekov, ktoré ovplyvňujú množstvo pigmentu.

Prirodzene, podávanie krvi by sa malo vykonávať na prázdny žalúdok. Výsledky analýzy budú nasledovné:

  1. Úroveň bilirubínu. Obávať sa je nepriama frakcia. Tam je stále všeobecné a priame. Vyznačujú sa väzbou s kyselinou glukurónovou, recyklovateľným pigmentom. Prítomnosť Gilbertovej choroby je indikovaná zvýšeným obsahom nepriameho typu.
  2. Transamináz. Dokonca aj zvýšená hladina pečeňových enzýmov neukazuje túto patológiu.
  3. Alkalická fosfatáza. Tento enzým poskytuje uvoľňovanie kyseliny fosforečnej. Ak je zvýšená, potom to indikuje vývoj nádoru.

Hemotest

Na objasnenie diagnózy sa vykoná krvný test. Skladá sa z týchto:

  • Pôst. Predĺžená neprítomnosť jedla spôsobuje takmer dvojnásobné zvýšenie bilirubínu. Ak sú takéto ukazovatele pozorované, vzorka je jednoznačne pozitívna.
  • Injekcia kyseliny nikotínovej. Po zavedení po približne 3 hodinách bude hladina bilirubínu oveľa vyššia. Hoci vzorka je pozitívna, ale iné ochorenia pečene nemožno ignorovať.
  • Príjem fenobarbitalu. Určitá dávka užívaná v priebehu niekoľkých dní znižuje obsah bilirubínu, čo znamená pozitívny test.

Tento test potvrdzuje diagnózu.

Iné spôsoby výskumu

Hardvérové ​​vyšetrenia nedefinujú Gilbertov syndróm, ale ich výsledky sú veľmi dôležité. Identifikujú abnormality, ktoré sa už prejavili napríklad v pečeni.

  • US. Je to absolútne bezbolestný postup, ktorý umožňuje zistiť abnormality v pečeni: cysty, abnormálna veľkosť, nádory. V predvečer udalosti je potrebné upustiť od výrobkov, ktoré spôsobujú zápchu. Môžete dokonca urobiť klystír.
  • Počítačová tomografia. Môže zistiť zhubné nádory. Pred štúdiom je genetická analýza povinná.
  • Elastografie. Metóda je bezbolestná a najviac informatívna.
  • Biopsia. Predpísané je vylúčenie prítomnosti cirhózy alebo zápalového procesu v pečeni. Metóda zahŕňa vyšetrenie orgánového tkaniva. Pri Gilbertovom syndróme neexistujú žiadne patologické zmeny.

Existuje veľa lekárskych stredísk na testovanie, ale je potrebné zdôrazniť komplex kliník INITRO. Počas niekoľkých rokov existencie získal popularitu. V laboratórnom komplexe je práca postavená na pokrokových technológiách. Náklady na analýzu Gilbertovho syndrómu predstavujú asi 4000 rubľov.

Vysvetlenie a náklady na analýzu

Pri diagnostike tejto choroby sa vykonáva veľa testov, takže je ťažké ich pochopiť. Diagnóza sa potvrdí, ak bilirubín prekročí 20,5 μmol / l. Úzkosť by mala byť tiež spôsobená prítomnosťou jedovatých látok v moči. Mimochodom, v prípade Gilbertovho syndrómu nie sú určené markery vírusovej hepatitídy.

Výsledok genetickej analýzy vyzerá ako abecedný záznam:

UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 - genotyp nie je spojený s Gilbertovou chorobou.

UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 - pozoruje sa ďalšia vložka, čo naznačuje riziko prejavenia patológie, ale v ľahkej forme.

UGT1A1 (TA) 7 (TA) 7 - Test DNA naznačuje prítomnosť vážneho ochorenia.

Cena testu závisí od kliniky, kde bude odobratá vzorka krvi. Zvyčajne sa náklady pohybujú od 2500 do 4500 rubľov. Doba plnenia je až 7 dní.

Biochemické štúdie sú oveľa lacnejšie, nie viac ako 600 rubľov. Všetko závisí od počtu indikátorov. Odpoveď je možné získať aj v deň doručenia, ale zvyčajne nie dlhšie ako 2 dni.

Vlastnosti ochorenia a potreba diagnostiky

V zásade táto choroba nevyžaduje liečbu. Lekári sa domnievajú, že Gilbertov syndróm je individuálnym znakom, nie patológiou. Stačí skontrolovať množstvo pečeňových enzýmov a pomôžete telu počas exacerbácie.

Diagnóza musí byť nevyhnutne rozdielna, aby sa vylúčili iné patologické príznaky podobné Gilbertovej chorobe.

  • Zápalový proces v žlčových kanáloch. Pečeň stráca schopnosť používať bilirubín.
  • Hemolytická anémia. Zrýchlený rozpad erytrocytov spôsobuje zvýšenie bilirubínu.
  • Cholestáza. Žlč s bilirubínom sa nevylučuje z pečene.
  • Falošná žltačka. Kožná žltosť je spojená s veľkým množstvom beta-karoténu.
  • Kriegler-Najarov syndróm. Vrodená bilirubinémia.

Gilbertov syndróm je často diagnostikovaný v dospievaní. Choroba môže byť zistená ľahko, ak je anamnéza správne zostavená.

Samotná táto patológia nepoškodzuje pečeň a nespôsobuje komplikácie. Hlavná vec. rozlíšiť typy žltačky. Prognóza ochorenia je priaznivá, ale podlieha pravidelným preventívnym vyšetreniam.

Gilbertov syndróm

OMIM 143500

Náš tím profesionálov vám odpovie na vaše otázky

Gilbertov syndróm - dedičná nehemolytická nekonjugovaná benígna hyperbilubinémia. Druh dedenia je autozomálny recesívny. Výskyt Gilbertovho syndrómu je v rôznych populáciách 3-10%. Toto ochorenie patrí medzi najčastejšie medzi dedičnou funkčnou hyperbilirubinémiou.

Syndróm je charakterizovaný zvýšením hladiny celkového bilirubínu v krvnej plazme v dôsledku nepriamych hodnôt frakcia sa môže pohybovať v rozmedzí od 20 do 50 mol / l, proti stresu, cvičenia, po dlhodobé hladovanie alebo infekčné choroby zvýšenie hladiny celkového bilirubínu až do 100 μmol / l. Iné biochemické krvný obraz a pečeňové testy zostávajú v normálnych hraniciach.
Zvýšenie koncentrácie nepriameho bilirubínu spojené so zníženou funkčnú aktivitu pečeňového enzýmu uridindifosfatglyukuronozil transferázy I. Tento enzým sa podieľa na konjugácii (spájajúca) v hepatocytoch nepriameho bilirubínu kyselinou glukurónovou za vzniku vo vode rozpustnej formy bilirubínu, ktorý je vhodný pre odstránenie žlč (bilirubín-diglukuronidu). Gilbert syndróm pozorovaný pokles aktivity uridindifosfatglyukuronozil transferázu I o 25%.
Príčina ochorenia je Gilbert vloženie (vloženie) v dodatočnom dinukleotid TA opakovaní v promotorové oblasti UGT1A1 génu (2q37), kódujúci enzým uridindifosfatglyukuronozil transferáza I.
Zvyčajne sa množstvo TA opakuje v promótore 6, zvyšovanie počtu TA opakovaní na 7 alebo 8 vedie k zníženiu expresie génov UGT1A1 a v dôsledku toho k zníženiu funkčnej aktivity enzýmu uridín-difosfát-glukuronozyl transferáza I.
Ochorenie sa často prejavuje vo veku 15-25 rokov. Klinické prejavy Gilbertovho syndrómu sa značne líšia:

  • Ochorenie môže byť asymptomatické alebo sa prejavuje ako epizódy menšej žltačky (ikterus sklera).
  • Vo výnimočných prípadoch, existujú klinické prejavy centrálneho nervového systému: únava, bolesti hlavy, strata pamäti, závraty, depresia, podráždenosť, nespavosť, poruchy koncentrácie, záchvaty paniky, úzkosť, tras
  • Na strane zažívacieho traktu: nevoľnosť, stratu chuti do jedla, syndrómu dráždivého čreva, bolesti brucha a pravého horného kvadrantu, nadúvanie, hypoglycemic reakcia na potraviny, sacharidov intolerancie, alkohol

Vzhľadom na to, že enzým uridindifosfatglyukuronozil transferázy I sa tiež podieľa na metabolizme niektorých liekov (protirakovinovými, glukokortikoidy), toxické reakcie sa môžu vyvinúť počas liečby týmito látkami.
Priama DNA diagnostika Gilbertovho syndrómu na základe analýzy počtu opakovaní TA v oblasti promótora génu UGT1A1. Gilbertov syndróm sa považuje za potvrdený so zvýšením TA opakovaní až na 7 a vyšších v obidvoch chromozómoch A (TA) 7TAA / A (TA) 7TAA.
V Centre pre molekulárnu genetiku sa priamo diagnostikuje Gilbertov syndróm v rámci 3 pracovníkov

V centre Molecular Genetics, priame DNA diagnostikovanie Gilbertovho syndrómu molekulárno-genetickou analýzou promótorovej oblasti génu UGT1A1 sa koná 3 pracovné dni.

Vyvinuli sme súbor na diagnostiku Gilbertovho syndrómu DNA. Súpravy sú určené na použitie v diagnostických laboratóriách molekulárno-genetického profilu.

Ak máte akékoľvek otázky, neváhajte zavolať na telefóny uvedené v spodnej časti stránky. Naši konzultanti Vám radi pomôžu.

Čo je nebezpečný Gilbertov syndróm a čo je to jednoducho?

Gilbertov syndróm (Gilbertova choroba) je genetická patológia charakterizovaná poruchou metabolizmu bilirubínu. Ochorenie medzi celkovým počtom ochorení sa považuje za pomerne zriedkavé, ale z počtu dedičných je najčastejšie.

Klinici zistili, že táto porucha je častejšie diagnostikovaná u mužov ako u žien. Špička exacerbácie spadá do vekovej kategórie od dvoch do trinástich rokov, ale môže sa prejaviť v akomkoľvek veku, pretože choroba je chronická.

Stala spúšťacím faktorom charakteristických príznakov môže byť veľký počet predispozičných faktorov, ako je zachovanie nezdravý životný štýl, nadmerné cvičenie, chaotický príjem drogy a mnoho ďalších.

Čo je to v jednoduchých slovách?

Jednoducho povedané, Gilbertov syndróm je genetická porucha charakterizovaná zhoršením využitia bilirubínu. Pečeň pacientov nesprávne neutralizuje bilirubín a začína sa hromadiť v tele, čo spôsobuje rôzne prejavy choroby. Prvýkrát opísal francúzsky gastroenterológ - Augustín Nicolas Gilbert (1958-1927) a jeho kolegovia v roku 1901.

Vzhľadom k tomu, syndróm má len málo symptómov a znamenie, že sa nepovažuje za chorobu, a väčšina ľudí si neuvedomuje, že majú túto patológiu, kým sa krvný test nebude ukazovať zvýšenej hladiny bilirubínu.

US od asi 3% do 7% populácie majú Gilbertova syndrómu, v súlade s National Institute of Health - gastroenterológovia niektorí za to, že výskyt môže byť väčší a až o 10%. Tento syndróm sa častejšie prejavuje u mužov.

Príčiny vývoja

Vyvinúť syndróm u ľudí, ktorí sú od oboch rodičov dostal druhý defekt umiestneniami chromozómu, zodpovedný za tvorbu jedného z pečeňových enzýmov - uridíndifosfátglukuronozyltransferá- zy glukuronyl (alebo bilirubín-UGT1A1). To spôsobuje zníženie obsahu enzýmu na 80%, v dôsledku čoho má za úlohu - konverzie toxický pre nepriamy bilirubínu v mozgu spojené frakcie bolo - vykonané oveľa horšie.

Genetický defekt môže byť vyjadrený rôznymi spôsobmi: v umiestnení-UGT1A1 bilirubín pozorovať vloženie dvoch ďalších nukleových kyselín, ale môže sa vyskytnúť viac ako raz. To určuje závažnosť priebehu ochorenia, trvanie jeho zhoršenia a blahobytu. Táto chromozomálna chyba sa často prejavuje až od dospievania, keď sa metabolizmus bilirubínu mení pod vplyvom pohlavných hormónov. Vzhľadom na aktívny vplyv na tento proces androgénov sa Gilbertov syndróm častejšie zaznamenáva v mužskej populácii.

Mechanizmus prenosu sa nazýva autosomálna recesívna. To znamená:

  1. Neexistuje žiadna súvislosť s chromozómami X a Y, to znamená, že abnormálny gén sa môže prejaviť u osoby akéhokoľvek pohlavia;
  2. Každá osoba má každý chromozóm v pároch. Ak má 2 vadné druhé chromozómy, prejaví sa Gilbertov syndróm. Ak je zdravý gén umiestnený v tom istom chromozóme v rovnakom lokuse, patológia nemá šancu, ale osoba s takouto anomáliou génu sa stane nosičom a môže ju odovzdať svojim deťom.

Pravdepodobnosť väčšiny chorôb spojených s recesívne genómu, nie je príliš veľký, pretože v prítomnosti dominantné alely na chromozóme druhej takejto osoby sa stáva nosičom defektu. To sa nevzťahuje na Gilbertov syndróm: až 45% populácie má defektný gén, takže šanca preniesť ho od oboch rodičov je dostatočne veľká.

Symptómy Gilbertovho syndrómu

Príznaky posudzovanej choroby sú rozdelené do dvoch skupín: povinné a podmienené.

Povinné prejavy Gilbertovho syndrómu zahŕňajú:

  • všeobecná slabosť a rýchla únava bez zjavného dôvodu;
  • v oblasti očných viečok sa tvoria žlté plaky;
  • sen je rozbitý - stáva sa plytkým, prerušovaným;
  • znížená chuť do jedla;
  • objavujúc sa čas od času oblasť pokožky žltého odtieňa, ak bilirubín po exacerbácii klesá, potom bolest očí začína žltnúť.

Podmienené príznaky, ktoré sa nemusia vyskytnúť:

  • bolesť v svalovom tkanive;
  • závažné svrbenie kože;
  • pravidelne sa objavujúce trepky horných končatín;
  • zvýšené potenie;
  • v pravom hornom kvadrante sa prejavuje hmotnosť bez ohľadu na príjem potravy;
  • bolesť hlavy a závrat;
  • apatie, podráždenosť - poruchy psycho-emocionálneho pôvodu;
  • nadýchanie, nevoľnosť;
  • poruchy stolice - pacienti sú narušený hnačkou.

Počas remisie Gilbertovho syndrómu môžu niektoré z podmienených symptómov úplne chýbať a u tretiny pacientov so základnou chorobou chýbajú dokonca aj v období exacerbácie.

diagnostika

Na potvrdenie alebo vyvrátenie Gilbertovho syndrómu pomáhajú rôzne laboratórne štúdie:

  • bilirubínu v krvi - normálny obsah celkového bilirubínu je 8,5 až 20,5 mmol / l. Pri Gilbertovom syndróme sa zvyšuje celkový bilirubín v dôsledku nepriameho bilirubínu.
  • všeobecný krvný test - retikulocytóza (vysoký obsah nezrelých erytrocytov) a mierna anémia 100-110 g / l sú zaznamenané v krvi.
  • biochemický krvný test - hladina krvného cukru - normálne alebo mierne znížená, krvné bielkoviny - v normálnych hraniciach, alkalická fosfatáza, AST, ALT - normálna, timol test negatívny.
  • všeobecná analýza moču - neexistujú žiadne odchýlky od normy. Prítomnosť urobilinogénu a bilirubínu v moči naznačuje patológiu pečene.
  • zrážanlivosť krvi - protrombínový index a protrombínový čas - v normálnych medziach.
  • markery vírusovej hepatitídy - chýbajú.
  • Ultrazvuk pečene.

Diferenciálna diagnostika Gilbertovho syndrómu s Dabin-Johnsonovými a Rotorovými syndrómami:

  • Zväčšenie pečene je typické, obvykle zanedbateľné;
  • Bilirubinúria chýba;
  • Zvýšenie koproporfyrínov v moči - nie;
  • Účinok glukuronyltransferázy - pokles;
  • Zvýšená slezina - nie;
  • Bolesť v pravom hornom kvadrante - zriedkavo, ak je nejaký - bolesť;
  • Svrbenie kože - chýba;
  • Cholecystografia je normálna;
  • Biopsia pečene - normálna depozícia alebo lipofuscín, degenerácia tukov;
  • Bromsulfaleinovaya vzorka - často normou, niekedy mierne zníženie klírensu;
  • Zvýšený bilirubín v sére je prevažne nepriamy (nesúvisiaci).

Okrem toho na potvrdenie diagnózy sa vykonávajú špeciálne testy:

  • Vzorky s hladom.
  • Pôst po dobu 48 hodín alebo obmedzenie obsahu kalórií v potravinách (až 400 kcal denne) vedie k prudkému zvýšeniu (2 - krát) voľného bilirubínu. Neviazaný bilirubín sa stanovuje na prázdny žalúdok v prvý deň testu a po dvoch dňoch. Zvýšenie nepriameho bilirubínu o 50 až 100% naznačuje pozitívnu vzorku.
  • Vzorka s fenobarbitalom.
  • Užívanie fenobarbitalu v dávke 3 mg / kg / deň počas 5 dní pomáha znížiť hladinu nenaviazaného bilirubínu.
  • Vzorka s kyselinou nikotínovou.
  • Intravenózna injekcia kyseliny nikotínovej v dávke 50 mg vedie k zvýšeniu množstva neviazaného bilirubínu v krvi 2 až 3 krát počas troch hodín.
  • Vzorka s rifampicínom.
  • Úvod 900 mg rifampicínu spôsobuje zvýšenie nepriameho bilirubínu.

Perkutánna punkcia pečene umožňuje potvrdenie diagnózy. Histologické vyšetrenie punkcie nevykazuje žiadne príznaky chronickej hepatitídy a cirhózy pečene.

komplikácie

Samotný syndróm nespôsobuje žiadne komplikácie a nepoškodzuje pečeň, ale je dôležité včas odlíšiť jeden typ žltačky od druhého. V tejto skupine pacientov bola zaznamenaná citlivosť pečeňových buniek na hepatotoxické faktory, ako sú alkohol, drogy a určité skupiny antibiotík. Preto je v prítomnosti vyššie opísaných faktorov potrebné sledovať hladinu pečeňových enzýmov.

Liečba Gilbertovho syndrómu

V dobe odpustenia, ktorá môže trvať niekoľko mesiacov, rokov a dokonca aj celý život, nie je potrebné špeciálne ošetrenie. Tu je hlavnou úlohou zabrániť zhoršeniu. Je dôležité dodržiavať stravu, režim práce a odpočinok, neprekrývať a vyhýbať sa prehrievaniu organizmu, vylúčiť vysoké zaťaženie a nekontrolované užívanie drog.

liečenie

Liečba Gilbertovej choroby s rozvojom žltačky zahŕňa použitie liekov a diétu. Z liekov sa používajú:

  • albumín - na zníženie bilirubínu;
  • antiemetiká - podľa indikácií, s nauzeou a vracaním.
  • Barbituráty - zníženie hladiny bilirubínu v krvi (Suratil, Fiorinal);
  • hepatoprotektory - na ochranu pečeňových buniek ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • cholagogue znamená - zníženie žltačky kože ("Karsil", "Holenzyme");
  • diuretiká - na vylučovanie bilirubínu močom ("Furosemid", "Veroshpiron");
  • enterosorbenty - zníženie množstva bilirubínu odstránením z čreva (aktívne uhlie, "Polyphepan", "Enterosgel");

Je dôležité poznamenať, že pacient bude musieť pravidelne absolvovať diagnostické postupy na sledovanie priebehu ochorenia a na štúdium reakcie organizmu na liečbu. Včasné dodanie testov a pravidelných návštev u lekára bude nielen znížiť závažnosť príznakov, ale tiež, aby sa zabránilo možným komplikáciám, ktoré obsahujú také závažné somatické ochorenia, ako je hepatitída a žlčové kamene.

odpustenie

Dokonca aj v prípade remisie nemôžu pacienti v žiadnom prípade "uvoľniť" - je potrebné dbať na to, aby Gilbertov syndróm nebol ešte zhoršený.

Po prvé, musíte chrániť žlčové cesty - zabráni stagnácii žlče a tvorbe kameňov v žlčníku. Dobrou voľbou pre takýto postup budú choleretické bylinky, lieky Urocholum, Gepabene alebo Ursofalk. Raz týždenne, pacient musí urobiť "slepý" intubácii - pôst je potrebné vypiť xylitol alebo sorbitol, potom je potrebné, aby si ľahnúť na pravom boku a teplej oblasti anatomické umiestnenie ohrievača žlčníka po dobu pol hodiny.

Po druhé, musíte si vybrať gramotnú stravu. Napríklad je potrebné vylúčiť z menu produkty, ktoré pôsobia ako provokujúci faktor v prípade zhoršenia Gilbertovho syndrómu. Každý pacient má taký súbor produktov, ktorý je individuálny.

Napájanie

Diéty by sa mali dodržiavať nielen počas exacerbácie ochorenia, ale aj počas období remisie.

Zakázané použitie:

  • tukové druhy mäsa, hydiny a rýb;
  • vajec;
  • ostré omáčky a koreniny;
  • čokoláda, cesto;
  • káva, kakao, silný čaj;
  • alkohol, nápoje sýtené oxidom uhličitým, šťavy v tetrapackách;
  • ostrý, solené, vyprážané, údené, konzervované;
  • plnotučné mlieko a mliečne výrobky s vysokým obsahom tuku (smotana, kyslá smotana).

Povolené používanie:

  • všetky druhy krúpov;
  • zeleniny a ovocia v akejkoľvek forme;
  • nie výrobky z tukového kyslého mlieka;
  • chlieb, sušienok;
  • mäso, hydina, ryby nie sú mastnými odrodami;
  • čerstvo stlačené šťavy, ovocné nápoje, čaj.

výhľad

Prognóza je priaznivá, závisí od toho, ako choroba prebieha. Hyperbilirubinémia pretrváva po celý život, ale nie je sprevádzaná nárastom úmrtnosti. Progresívne zmeny pečene sa zvyčajne nevyvíjajú. Pri poistení životov takýchto ľudí sa vzťahujú na skupinu bežných rizík. Pri liečbe fenobarbitalu alebo kardiamínu sa hladina bilirubínu znižuje na normálnu hodnotu. Je potrebné upozorniť pacientov, že sa môže objaviť žltačka po interkurentných infekciách, opakovanom zvracaní a zmeškanom príjme potravy.

Bola zaznamenaná vysoká citlivosť pacientov na rôzne hepatotoxické účinky (alkohol, veľa liekov atď.). Možný vývoj zápalu v žlčovodoch, cholelitiáza, psychosomatické poruchy. Rodičia detí trpiacich týmto syndrómom by sa mali poradiť s genetikom pred plánovaním ďalšieho tehotenstva. Podobne by sa to malo robiť, ak sú príbuzní manželského páru, ktorí majú deti, diagnostikovaní syndrómom.

prevencia

Gilbertova choroba sa vyskytuje ako dôsledok defektu v dedičnom géne. Je nemožné zabrániť rozvoju syndrómu, pretože rodičia môžu byť iba nosičmi a znaky odchýlok sa nevykazujú. Z tohto dôvodu sú hlavné preventívne opatrenia zamerané na prevenciu exacerbácií a predlžovanie doby remisie. To sa dá dosiahnuť odstránením faktorov, ktoré vyvolávajú patologické procesy v pečeni.

Druhy testov Gilbertovho syndrómu

Gilbertova choroba je benígna patológia, ktorej hlavným prejavom je hyperbilirubinémia. Týka sa chorôb s genetickým mechanizmom prenosu. V krvnom riečisku sa hladina bilirubínu zvyšuje v dôsledku nedostatku enzýmu v pečeni, ktorý ho využíva.

Vo väčšine prípadov je Gilbert diagnostikovaný u predstaviteľov mužskej polovice populácie vo veku 12 až 30 rokov. V adolescentnom období môže byť nárast nepriameho bilirubínu spôsobený inhibičným účinkom hormónov na enzým, ktorý tento pigment premieňa na pečeň.

Urýchľovať faktor pre nástup symptómov môžu byť závažné fyzické, psycho-emocionálny stres, hladovanie, infekčné ochorenie pečene, chirurgia, alebo dlhodobé užívanie alkoholu hepatotoxických liekov.

Diagnóza ochorenia v počiatočnom štádiu nie je vždy možná kvôli nedostatku výrazných klinických príznakov. Môže sa vyskytnúť po alebo po hepatitíde. V tomto prípade sú príznaky považované za dôsledok preneseného zápalu pečene.

Diagnóza Gilbertovho syndrómu začína analýzou sťažností a klinickým obrazom. Lekár upriamuje pozornosť na stav pokožky, pretože hlavným prejavom patológie je žltačka. Jeho závažnosť závisí od úrovne pigmentu v krvi.

Zmena farby sa pozoruje v nasolabiálnej zóne, na dlaniach alebo v oblasti pažeráka. Tiež sa človek môže sťažovať na nevoľnosť, vyrušenie, plynatosť, zápchu, hnačku a ťažkosti v správnom hypochondriu. To všetko naznačuje porušenie trávenia.

Vzhľadom na toxický účinok nepriameho bilirubínu na nervové bunky môže mať pacient podráždenosť, nepozornosť, strata pamäti a poruchy spánku.

Choroba môže spôsobiť cholelitiázu. Diagnóza sa stanovuje na základe výsledkov genetických, biochemických analýz, ako aj pomocou inštrumentálnych výskumných metód. Keď sa palpovanie (vyšetrenie) brucha zistí, lekár objaví mierny nárast pečene. Žľab má mäkkú konzistenciu a hladký povrch. Jeho dolná hrana je bolestivá kvôli rozšírenej kapsule orgánu. Niekedy sa môže zistiť rozšírenie hraníc sleziny (splenomegália).

Liečba sa určuje s prihliadnutím na závažnosť patologického procesu, prítomnosť sprievodných ochorení a alergickú predispozíciu pacienta.

Laboratórne testy

Tento syndróm možno diagnostikovať pomocou laboratórnych testov, ktoré umožňujú nielen podozrievať Gilberta, ale aj posúdiť stav celého organizmu. V niektorých prípadoch analýza umožňuje identifikovať patológiu hepatobiliárneho traktu (žlčových ciest, pečene) v štádiu, kedy ešte klinika chýba. Môže to byť preventívne vyšetrenie alebo diagnóza inej choroby.

Všeobecná klinická analýza

Všeobecná klinická analýza krvi pri Gilbertovom syndróme naznačuje zvýšenie hemoglobínu, ktorého zničenie sprevádza zvýšenie obsahu nepriameho bilirubínu. Jeho množstvo môže dosiahnuť 160 g / l, aj keď norma je maximálne 120-130. Všimnite si, že podobná situácia sa pozoruje aj pri hemokoncentrácii na pozadí dehydratácie.

Okrem toho môže byť v skúške zistená zvýšená hladina retikulocytov. Sú to nezrelé červené krvinky. Čo sa týka ESR, bielych krviniek a krvných doštičiek, zostávajú v normálnych hraniciach.

Krv sa zvyčajne podáva na prázdny žalúdok.

Biochemická analýza Gilbertovho syndrómu

Biochemia je prístupná a jednoduchá hemostáza na stanovenie hladiny bilirubínu. Je to hlavný ukazovateľ aktivity tohto procesu. Na rozlíšenie analýzy bola spoľahlivá, je potrebná trojdňová príprava pacienta pred darovaním krvi. Zahŕňa:

  • zrušenie liekov, ktoré ovplyvňujú hladinu pigmentu;
  • odmietnutie mastných potravín a alkoholu.

Musíte dať krv na prázdny žalúdok. Takže laboratórium môže poskytnúť tieto výsledky:

  1. bilirubínu. Lekár má záujem o celkovú, nepriamu aj priamu frakciu. Ich rozdiel spočíva v prítomnosti spojenia s kyselinou glukurónovou, ktorá využíva pigment a odstraňuje ho z výkalov. Zvyšovanie obsahu nepriamych druhov naznačuje pravdepodobnosť Gilbertovej choroby;

Je dôležité si uvedomiť, že pri hepatitíde, prechodnej žltačke u dojčiat alebo hemolýze, keď dôjde k deštrukcii erytrocytov, sa môže pozorovať zvýšenie hladiny bilirubínu.

  1. môže byť zvýšená alkalická fosfatáza, najmä v rodinnej forme patológie;
  2. transamináz. Zvýšenie hladiny pečeňových enzýmov nie je ukazovateľom Gilbertovho syndrómu.

Cena testu závisí od počtu indikátorov, ktoré lekár potrebuje na posúdenie stavu pečene.

Genetická analýza Gilbertovho syndrómu

Najspoľahlivejšou štúdiou je genetický krvný test Gilbertovho syndrómu. Tento test je rýchly a presný spôsob potvrdenia diagnózy. PCR je založená na detekcii mutovaného génu, ktorý je zodpovedný za syntézu a pôsobenie kyseliny glukurónovej.

Výsledok dekódujte, ak lekár:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 označuje normálne génové zloženie a preto choroba nie je potvrdená;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 bola nájdená ďalšia inzercia, ktorá poukazuje na riziko rozvoja patológie v miernej forme;
  3. Krvný test UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 pre Gilbertov syndróm vykazuje vysoké riziko ťažkého priebehu ochorenia.

Genetická analýza nevyžaduje špecifickú odbornú prípravu. Skúška Gilbertovho syndrómu je pred začatím liečby hepatotoxickými liekmi predpísaná.

Náklady na analýzu závisia od laboratória, kde sa odoberá krv a jeho interpretácie.

Inštrumentálny výskum

Na posúdenie stavu hepatobiliárneho traktu môže lekár predpísať ultrazvukové a duodenálne zistenie. Okrem toho, aby sa vylúčila hepatitída a cirhóza, odporúča sa elastografia biopsie alebo žľazy.

Duodenálny zvuk

Štúdia umožňuje analyzovať povahu biologickej tekutiny, ktorá pozostáva zo žlčových, žalúdočných a pankreatických štiav. Okrem toho je predpísané na posúdenie funkcie žlčníka. Špecifické školenie zahŕňa:

  • ľahká večera v predvečer diagnózy s výnimkou výrobkov, ktoré zvyšujú produkciu plynu;
  • päť dní pred štúdiom sa zrušia antispazmiká, laxatíva a lieky stimulujúce choleretický odtok;
  • v predvečer pacienta podkožne vstrekne 0,5 ml atropínu a podáva nápoj teplú vodu s xylitolom.

Štúdia sa vykonáva ráno prázdnym žalúdkom. Môže byť klasický alebo zlomkový. V prvom prípade sa obsah odoberá z dvanástnika, močového mechúra a kanálikov. Pokiaľ ide o druhú techniku, pozostáva z piatich fáz a kvapalina sa zhromažďuje každých 7 až 8 minút. To nám umožňuje sledovať dynamiku vývoja žlče a určiť jej zloženie.

Tento postup vyžaduje gumovú sondu, ktorá má na ozdobu materiál olivy. Zvyčajne pri Gilbertovej chorobe dochádza k zmenám v zložení žlče, narušeniu bubliny v dôsledku hyper- alebo hypotypov, ako aj k narušeniu fungovania zditeru Oddiho. Jeho úlohou je regulovať dodávanie enzymatickej tekutiny do čreva.

Ďalšou dôležitou metódou diagnostiky je ultrazvuk. Je založená na použití ultrazvukových vĺn, ktoré sa pri prechode tkanivami s rôznou hustotou zobrazujú na obrazovke tieňmi s väčšou alebo menšou intenzitou.

Metóda môže byť použitá na diagnostické a preventívne účely, pretože je absolútne neškodná a nemá žiadne kontraindikácie. Príprava na štúdium zahŕňa:

  1. Vylúčenie výrobkov z výživnej stravy, ktorá zvyšuje produkciu plynu;
  2. príjem sorbentov a liekov, ktoré znižujú plynatosť;
  3. predpisovanie laxatívnych liekov alebo zavedenie klystírstva pre ľudí trpiacich zápchami.

V priebehu ultrazvuku sa stanoví veľkosť, hustota a štruktúra pečene. Okrem toho sa vizualizuje stav žlčníka, kanáliky a tiež kameň.

Biopsia a elastografia

Na vylúčenie zápalu pečene a zmeny krvných orgánov sa podáva biopsia. Je to metóda skúmania materiálu, ktorý sa odoberá punkciou žľazy. Vyžaduje si anestéziu a morálnu prípravu pacienta, preto sa častejšie používa šetrnejšia metóda diagnostiky, elastografia.

Táto metóda je najviac informatívna, bezbolestná a bezpečná. Štúdia sa uskutočňuje za pomoci spoločnosti Fibroscan. Umožňuje stanoviť hustotu a pružnosť tkaniva.

Elastografia môže identifikovať ochorenie v počiatočnom štádiu. Jediným obmedzením na vykonanie tohto prieskumu je tehotenstvo, pretože účinok vĺn na embryo nebol úplne skúmaný. Čo sa týka Gilbertovej choroby, počas štúdie sa nezistili štrukturálne zmeny.

Špecifické vzorky

Neoddeliteľnou súčasťou diagnostiky sú testy. Môžu sa vykonávať s liekmi, ktoré majú priamy alebo nepriamy účinok na hladinu bilirubínu v krvnom riečisku. Účinok liekov je zameraný na inhibíciu alebo stimuláciu syntézy enzýmu, ktorý spracováva nepriamy pigment.

Testy na lieky

Pomocou určitých liekov je možné podozrenie a potvrdenie ochorenia. Existuje niekoľko odrôd vzoriek:

  1. s kyselinou nikotínovou, počas ktorého sa intravenózne podáva liečivo v množstve 50 mg, po ktorom sa výsledok hodnotí po troch hodinách. Zvýšenie hladiny bilirubínu je dôsledkom útlaku kyseliny glukurónovej. Test môže byť tiež pozitívny na hepatitídu a hemolýzu;
  2. s fenobarbinalom. Tabletová forma lieku sa má odobrať do piatich dní v dávke, ktorá zodpovedá 3 mg na kilogram telesnej hmotnosti. S pozitívnym testom by sa mala hladina bilirubínu v krvi znížiť. Pri predpisovaní lieku s dávkou 0,1 mg musí pacient 80 kg denne užívať 2,5 tabliet;
  3. s rifampicínom. Po podaní 900 mg lieku by sa malo zvýšiť množstvo pigmentu.

Gilbertov syndróm. Štúdia polymorfizmu rs8175347 v géne UGT1A1, (TA) 5/6/7/8

Najmenej 3 hodiny po poslednom jedle. Môžete piť vodu bez plynu.

Gilbertov syndróm - druh benígna nepriame hyperbilirubinémia spôsobené zdedenú vadu UGT1A1 génu kódujúceho enzým uridindifosfatglyukuroniltransferazu (UDFGT). Tento enzým hrá dôležitú úlohu v procesoch metabolizmu bilirubínu, žlčových kyselín, steroidných hormónov a určitých skupín liekov. To vedie k zvýšeniu bilirubínu v krvi s významnou prevahou nepriameho bilirubínu (nie je spojený s krvnými proteínmi) a pravidelným výskytom strednej žltačky. Možné symptómy sú: slabosť, únava, poruchy spánku.

Najbežnejšie genetická príčina syndrómu je Gilbert polymorfizmus rs8175347 (TA dodatočné vloženie v promotorové oblasti génu UGT1A1), čo nakoniec vedie k zníženiu funkčnej aktivity proteínu. V prítomnosti TA inzercie v homozygotnom stave je aktivita enzýmu znížená o 30% a konjugácia bilirubínu v hepatocytoch o 80% v porovnaní s normou.

Gilbertov syndróm sa týka chorôb s autozomálnym recesívnym typom dedičnosti. Prevalencia Gilbertovho syndrómu v celkovej populácii sa pohybuje od 3 do 10%.

Určenie genotypu polymorfizmom rs8175347 génu UGT1A1 je súčasťou komplexnej diagnózy Gilbertovho syndrómu, štúdia stanovuje prítomnosť alebo absenciu dôvodov na diagnostiku.

V prítomnosti homozygotného genotypu (TA) 6 / (TA) 6 - neexistuje základ pre potvrdenie Gilbertovho syndrómu.

Heterozygotná genotypov (TA) 6 / (TA) 7 a (TA) 6 / (TA) 8 spojená s miernym poklesom produkcie proteínov, ktoré môžu vyvolať vývoj Gilbertova syndrómu. Diagnóza Gilbertova syndrómu môže byť potvrdená len v prípade, že zodpovedajúci klinický obraz (zožltnutie kože a viditeľné sliznice), a identifikáciu vysokých hladín bilirubínu, zatiaľ čo mimo ostatných ochorení pečene.

Homozygotná genotypy (TA), 7 / (TA) 7 a (TA) 8 / (TA) 8 heterozygotná genotyp (TA), 7 / (TA) 8 s vhodným klinickým moment vyšetrovaný môže slúžiť ako potvrdenie diagnózy Gilbertova syndrómu.

Indikácie pre účely štúdie: Výskyt žltačky epizód vo veku od 12-30 rokov, prejavujúce sa po infekcii, pitie alkoholu, s predĺženým dehydratácia, hladovanie, emocionálne a fyzickej záťaži pri menštruácii.

Upozorňujeme, že interpretácia výsledkov výskumu, vytváranie diagnózu a predpis liečby, v súlade s federálnym zákonom o federálny zákon № 323 "O ochrane zdravia občanov v základoch Ruskej federácie", musia byť vyrobené s lekárom.

Gilbertov syndróm

Približne 5% ruských obyvateľov trpí Gilbertovým syndrómom. Tento stav sa prejavuje nešpecifickými príznakmi: bolesť brucha, poruchy príjmu potravy (nevoľnosť, grganie, zápcha, hnačka), únava, malátnosť, úzkosť, niekedy aj ľahkou žltnutie kože a očných bielkov. Dôvod Gilbert syndróm - zníženie aktivity enzýmu uridinfosfatglyukuroniltransferazy, z dôvodu, ktorý zvyšuje koncentráciu bilirubínu v krvi. Jeho včasná diagnóza nám umožní rozlíšiť diagnózu závažných ochorení pečene a krvi, doba obmedziť užívanie drog s hepatotoxický, prispôsobiť svoj spôsob života k úplnému vymiznutiu nepohodlie spôsobené hyperbilirubinémiou.

Najrýchlejší spôsob, ako určiť syndróm Gilbert - priame diagnózy DNA, ktorý spočíva v určovaní počtu (TA), opakované v génu UGT1A1 - uridinfosfatglyukuroniltransferazy. Zvýšenie počtu týchto opakovaní je predpokladom výskytu Gilbertovho syndrómu. Liečba vo väčšine prípadov sa nevyžaduje. Hlavnou prevenciou pri rozvoji klinických príznakov je vyhýbanie sa provokačných faktorov.

Ruské synonymá

Benígna hyperbilirubinémia, juvenilná intermitentná žltačka.

Anglické synonymá

OMIM # 143500, Gilbertsyndróm, hyperbilirubinémia.

príznaky

Hlavné príznaky: zvýšený bilirubín a žltačka, ktoré môžu mať rôznu závažnosť (od miernej žlčovej žlče až po ťažkú ​​žltačku kože a slizníc)

Astenické javy: zvýšená únava, slabosť, poruchy spánku.

Ďalšie možné prejavy: ťažkosť v správnom hypochondriu, nevoľnosť, pálenie záhy, nešpecifická bolesť brucha, menej často pigmentované škvrny na tele, tvár.

Všeobecné informácie o chorobe

Gilbertov syndróm sa vyskytuje v priemere u 5% populácie. To je dedičné ochorenie charakterizované epizódami žltačky, ktorý sa vyvíja v dôsledku zvýšenia nepriameho bilirubínu v krvnom sére. Základom Gilbertova syndrómu - znižujú funkčnú aktivitu pečeňového enzýmu - uridinfosfatglyukuroniltransferazy (UDFGT). V rozpadu erytrocytov pridelených priameho bilirubínu, ktorý potom vstupuje do krvi a je normálne v hepatocytoch (pečeňové bunky), sa viaže na glukurónovú kyselinu UDFGT ovplyvnená. V prípade nedostatku enzýmu rozoberie zabavenie bilirubínu a jeho konjugácie, čo vedie k zvýšeniu hladín bilirubínu a jeho akumuláciu v tkanivách - to vysvetľuje žlť.

Enzým UDFGT je kódovaný génom UGT 1A1. Mutácia v promótorovej oblasti génu UGT 1A1 charakterizovaný nárastom počtu (TA) - opakovania (v norme ich počet nepresahuje 6). Ak sa stane 7 v homozygotnom alebo heterozygotnom stave, funkčná aktivita enzýmu UDFGT klesá - to je predpoklad pre výskyt Gilbertovho syndrómu. U homozygotných nosičov mutácie je ochorenie charakterizované vyššou hladinou bilirubínu a výraznými klinickými prejavmi. U heterozygotných nosičov prevažuje latentná forma, ktorá sa zvyčajne prejavuje zvýšením hladiny bilirubínu.

Choroba sa môže vyskytnúť v rôznom veku, u chlapcov častejšie v dospievaní. Vo väčšine prípadov sa klinické príznaky vyskytujú po akútnom ochorení, väčšinou vírusovej etiológie, po emocionálnej alebo fyzickej námahe, pri konzumácii alkoholu, pri užívaní viacerých liekov, v metabolizme ktorého sa UDFGT zúčastňuje. Tiež žltačka môže byť vyvolaná faktormi, ako je hladovanie, vystavenie slnku, poruchy príjmu potravy (konzumácia tukov, konzervované potraviny s nadmerným množstvom korenia).

Typickým prejavom Gilbertovej choroby je žltačka. Existujú aj asténnegetatívne poruchy: slabosť, poruchy spánku, zvýšená únava. Pri dlhodobej pretrvávajúcej hyperbilirubinémii existujú depresie. Dyspeptické javy a ťažkosti v pravom hypochondriu sú tiež charakteristické. Zriedkavo je pod vplyvom svetla tendencia k pigmentácii kože. Podľa niektorých správ je Gilbertov syndróm spojený s dyskinézou žlčových kanálikov.

Hyperbilirubinémia (zvýšenie hladiny bilirubínu) zvyčajne nie je väčšia ako 100 mmol / l s prevahou nepriamej frakcie. Zvyšok pečeňových testov sa spravidla nezmení.

Často sa vyskytuje asymptomatický priebeh, keď sa Gilbertov syndróm môže zistiť s náhodne zistenými abnormalitami v biochemickom krvnom teste (bilirubínový indikátor).

Kto je ohrozený?

Ľudia, ktorí majú blízkych príbuzných s diagnostikovaným Gilbertovým syndrómom.

diagnostika

  • Stanovenie hladiny celkového bilirubínu a jeho frakcií.
  • Genetická diagnostika Najrýchlejším spôsobom identifikácie Gilbertovho syndrómu je priama DNA analýza, ktorá spočíva v určení počtu opakovaní (TA) v géne UGT1A1.
  • Uzi pečeň a žlčník.

liečba

Gilbertov syndróm spravidla nevyžaduje liečbu. Pri klinických prejavoch je potrebné vyhnúť sa vyvolaniu rizikových faktorov: významnej fyzickej námahe, dehydratácii, hladovaniu, zneužívaniu alkoholu. Pacientom s Gilbertovým syndrómom sa neodporúča užívať lieky, pri ktorých je metabolizmus enzýmu UDFGT zahrnutý, pretože je možné vyvinúť hepatokozové reakcie. Lieky sú predpísané lekárom podľa indikácií, pričom sa hodnotí pomer prínosu a rizika, v závislosti od prítomnosti epizód žltačky, hladiny bilirubínu. V prípade exacerbácie Gilbertovho syndrómu sa odporúča dodržiavať Pevznerovu diétu č. 5 a z farmakoterapie sa používa hlavne fenobarbital. V terapii sa môžu použiť aj hepatoprotektory, ktoré sú predpísané kurzom.

prevencia

Včasná diagnóza Gilbertova syndrómu pre odlíšenie od iných chorôb pečene a krvi, časového obmedzenia užívania drog hepatotoxickými účinkom, upraviť spôsob života pacienta do úplného vymiznutia obťažovaním hyperbilirubinémie.