Wilson-Konovalovova choroba

Metastázy

V súčasnosti medzi mladými ľuďmi sú často pozorované rôzne poruchy správania. niektorí videli hyperaktivita, iné - porucha pozornosti, tretí - hypersexualita alebo emocionálna nestabilita, štvrtý - nekritický. Takéto porušovanie správania rodičov mladých ľudí, a po nich - a lekári pomerne často vysvetľujú "prechodný vek", Čo je vedecky nazývané pubertalné obdobie. Takáto doba sa spravidla vyskytuje u dievčat vo veku od 12 do 16 rokov a u mladých ľudí vo veku od 13 do 17 rokov.

Ak uplynie čas, končia obdobie puberty u dievčat a chlapcov a pretrvávajú príznaky "prechodného veku", alebo sa naopak zhoršujú, je to jeden z príznakov inej vážnejšej choroby. Spravidla choroba spôsobuje poklesu akademickej výkonnosti ako v škole, a potom na strednej škole, najmä v prvom roku, a rodičov každý deň je ťažšie nadviazať kontakt s ich už dospelým "dieťaťom". V rovnakej dobe, mladí muži a ženy často nadával a hrubý staršie, často hovorí v zdvihnutej hlasom a niekedy preniknúť do kriku a situácia môže byť komplikovaná odchodom teenager z domova.

Ak sa reč mladého človeka často stáva neoblomným, dochádza k narušeniu koordinácie pohybov, nezvyčajnému chveniu tela, dystónia, ktoré sa prejavujú vo forme bizarných pohybov končatín, také príznaky už naznačujú potrebu včasného odvolania neuropatolog.

Toto ochorenie bolo prvýkrát diagnostikované na začiatku dvadsiateho storočia, v západnom svete, jeho symptómy najprv popísal vedec a výskumník AK wilson, a v štúdiách domáceho lekárstva o takomto nezvyčajnom neurologickom ochorení NA Konovalov, na ktorého meno a takúto chorobu bolo pomenované. Patologický gén, ktorý sa objavuje v tele pacienta a vyvoláva Wilson-Konovalovova choroba, bola objavená relatívne nedávno až v roku 1993.

Bola spájaná choroba, ktorú študoval Wilson a Konovalov mutácie, čo často vedie k zníženiu koncentrácie krvných bielkovín tserruloplazmina, zodpovedný za vykonávanie meď. To vedie k nedostatočnej dodávke medi do každej bunky tela a jej nerovnomernej koncentrácii v tejto alebo tej časti tela. Ak sa v ľudskom tele nahromadí nadmerné množstvo medi, lentikulárne jadrá diencefalónu a pečeň.

Symptómy syndrómu Wilsona-Konovalova

Výskyt Wilsonovej-Konovalovovej choroby môže byť dvojaký, hlavne debut v každej z dvoch foriem sa výrazne líši. Ak patológia ovplyvňuje pečeň, pacient sa môže následne vyvinúť cirhóza, a s neurologickou formou syndrómu Wilson-Konovalov je postihnutý mozoček a mozgová kôra, bazálne ganglia. Neurologická forma Wilson-Konovalovovej choroby je charakterizovaná prejavmi tremor a grimacing, choreiformné pohyby končatín, nástup ataxie, niektorí pacienti sú často pozorovaní epileptické záchvaty.

Variant Wilsonovho-Konovalovovej choroby, v ktorej je postihnutá pečeň, sa spravidla začína rozvíjať u adolescentov len od jedenástich rokov. Neurologická forma sa zvyčajne objavuje po devätnástich rokoch, keď pubertačná doba už skončila, ale u niektorých pacientov sa Wilson-Konovalovova choroba vyvíja nie u mladých, ale dôchodok alebo preddôchodkového veku.

Neurologické a pečeňové poruchy sa prejavujú pomerne s rovnakou frekvenciou a pri absencii moderného lekárskeho ošetrenia sa u pacientov rýchlo objavujú obe formy patológie. Zvyčajne platí len pre počiatočnú fázu Wilsonovej-Konovalovovej choroby duševné poruchy, ale zároveň aj dlhodobá liečba pre psychiatrov je neúčinná a nepresvedčivá. Často sa uvádzajú príznaky Wilson-Konovalovovho syndrómu ako horúčka a poškodenie kĺbov, vznik hemolytická anémia.

Nadbytok medi v tele, charakteristický pre syndróm Wilson-Konovalov, spôsobuje také sprievodné choroby ako diabetes mellitus a cirhóza pečene, aneuryzma - patologické zmeny krvných ciev, Fanconiho syndróm, prejavy, ktoré sa podobajú krivica, zatiaľ čo ateroskleróza sa rozvíja rýchlejšie.

Diagnóza syndrómu Wilson-Konovalovovho syndrómu

Na identifikáciu syndrómu Wilson-Konovalov je potrebné urobiť podrobný krvný test, na kontrolu úrovne v tele meď, ceruloplazmín, zinok. Ale kvalitatívna diagnóza krvného testu nestačí, pretože často sa všetka meď nahromadená v tele nahromadí nie v krvi, ale hlboko v tkanivách a v krvi, jej množstvo je naopak podstatne pod normou. U pacientov trpiacich hepatálnou formou Wilson-Konovalovovho syndrómu, takzvaných pečeňové enzýmy, ak v tej dobe už došlo k porušeniu práce obličiek. Symptómy Wilson-Konovalov syndróm sa prejavujú aj vizuálnymi poruchami rohovkové krúžky, ktorých prítomnosť môže byť zistená len oftalmológu, naznačuje nadmerné množstvo medi v tele.

Liečba Wilson-Konovalov syndróm

Na liečbu syndrómu sa teraz Wilson-Konovalov aktívne používa D-penicilamín, známe a pomenované kuprenil. Účinnosť liečby je možná iba s terapiou zameranou na zníženie medi v tele, ktorá sa začala v počiatočnom štádiu vývoja Wilsonov-Konovalovov syndróm, Pri zanedbávaných formách táto choroba nereaguje na plnohodnotnú liečbu.

Aby sa zabránilo ďalšiemu vývoju, je potrebné pravidelné monitorovanie na správne určenie obsahu zinku, medi a ceruloplazmínu v tele. Je potrebná pravidelná diagnostika Wilsonovho-Konovalovovho syndrómu, lekárske vyšetrenie by malo byť sprevádzané včasným odberom krvi biochemické a všeobecnú analýzu, pacient potrebuje neustále monitorovanie terapeutom a neurológom.

U väčšiny pacientov so syndrómom sa s liekom uskutočňuje pravidelná liečba Wilson-Konovalovovho syndrómu D-penicilamín, pomáha sa cítiť takmer normálne, viesť plnohodnotný spôsob života, dokonca aj pracovať. Spotreba tohto lieku u niektorých pacientov je sprevádzaná takými vedľajšími účinkami ako je lupus-like syndróm (systémový lupus erythematosus) prejavy nevoľnosti, nefrotický syndróm, pemphigus.

Liečba Wilsonovej-Konovalovovej choroby

Príčiny Wilsonovej-Konovalovovej choroby

Wilson-Konovalovova choroba (Hepatolentikulárna degenerácia, degenerácia hepatolentikulárna) - vzácne dedičné ochorenie, ktoré sa vyvíja v dôsledku porúch metabolizmu medi, pretože z toho, že najprv sa hromadí v pečeni a v iných orgánoch.

Wilsonova choroba sa vyskytuje predovšetkým ovplyvňuje pečeň a CNS (šošovicová jadier podkôrnych a kortikálnych) a hnedo-zelená pigmentáciu okraje rohovky, obličkové lézie.

Toto ochorenie sa zdedí autozomálne recesívnym typom, sprostredkovaným recesívnym génom umiestneným v 13. chromozóme. Spočiatku sa gén prejavuje v pečeni, obličkách, placentách. V latentnom heterozygotnom stave sa gén Wilson-Konovalovovej choroby šíri v populácii bez toho, aby bol vystavený prirodzenému výberu. Frekvencia génu Wilson-Konovalovovej choroby je odlišná pre rôznych autorov: od 1: 200 do 1: 500. Incidencia ochorení je vyššia pri konjugovaných manželstvách. Toto ochorenie je bežné medzi židmi východoeurópskeho pôvodu, ako aj v južnom Taliansku, Japonsku, Indii, najmä v oblastiach, kde sú bežné manželstvá medzi príbuznými. Bola odhalená absolútna zhoda v dôsledku Wilson-Konovalovovej choroby v identických dvojčatách, čo znamená, že gén hepatocerebrálnej dystrofie je vysoko penetrantný.

S jedlom za deň dostane telo 2-5 mg medi. To je absorbovaný v čreve do pečene, kde sa viaže na ceruloplazmín syntetizovaný v pečeni, cirkuluje v krvnom sére, selektívne zachytil orgány, ktoré sú v núdzi, a vylučuje sa žlčou. Malá časť medi je v krvi v ionizovanej forme vo forme labilného komplexu s albumínom a vylučovaná močom. Pri Wilson-Konovalovovej chorobe sa zvýšila absorpcia medi v črevách, v 95% prípadov sa vylučovanie medi s žlčou znížilo. Existuje porušenie procesu začlenenia medi do ceruloplazmínu, čo znamená, že v krvnom sére je výrazne menej. U 5% pacientov s nepochybnou Wilson-Konovalovovou chorobou sa stanoví normálna hladina ceruloplazmínu v sére. Jeho úroveň nie vždy koreluje s trvaním a závažnosťou ochorenia.

Existuje tiež vysoký obsah voľnej medi v krvi a tkanivách, ako aj vylučovanie močom. Dôsledkom nedostatočného používania medi je jeho ukladanie do pečene, mozgu, obličiek, rohovky.

Žlč je hlavnou fyziologickou cestou vylučovania medi z pečene. U zdravého dospelého s žlčou sa pridelí 1,2-1,7 mg / deň medi a pri ochorení Wilson-Konovalov - 0,6 mg / deň.

Patermorfologický mechanizmus porušovania výmeny medi si vyžaduje objasnenie.

Zvýšená akumulácia medi v mozgu, rohovke a distálnych rezoch renálnych tubulov vedie k detailnému obrazu choroby s charakteristickými klinickými príznakmi. Hlavnými problémami sú poškodenie pečene a centrálneho nervového systému. Pečeň je primárne vystavená toxickým účinkom medi. Neurologické prejavy ochorenia najčastejšie spadajú do veku 11 až 25 rokov a poškodenie pečene u rovnakých pacientov je vo veku 5-6 rokov a ešte skôr.

Porážka pečene môže zostať niekoľko rokov asymptomatická alebo má vymazaný klinický obraz, takže ochorenie je častejšie diagnostikované iba vtedy, keď sa objavia neurologické príznaky. V počiatočnom štádiu ochorenia sú zmeny v pečeni nespecifické:

  • malá a stredne kvapkajúca mastná degenerácia,
  • nekróza jednotlivých hepatocytov,
  • periportálna fibróza.

Ďalej poškodenie pečene pri hepatocerebrálnej dystrofii sa vyskytuje ako chronická hepatitída vysokého stupňa. S progresiou procesu sa cirhóza vyvíja s portálnou hypertenziou a hepatálnou insuficienciou.

Fulminantálna hepatálna insuficiencia je extrémne zriedkavá, ale aj najnepriaznivejší prejav hepatocerebrálnej dystrofie. Vyvíja sa zvyčajne u adolescentov a mladých pacientov.

Medzi neurologickými príznakmi by sa malo odlíšiť tremor fleksorno-extenzora. Jeho výraz sa pohybuje od sotva viditeľného chvenia rúk až po pretrepávanie celého tela. Tremor sa zvyšuje s vzrušením a cielenými činnosťami. Mierny tremor u mnohých pacientov môže mať dôraz na jednu stranu. Svalová dystónia sa viac alebo menej pozoruje u všetkých pacientov. Neurologické príznaky trasúceho tuhého tvaru ukazujú rôzne kombinácie trasenia a rigidity. Okrem toho sa stanovuje hypomézia, hypersalivácia, obmedzená monotónna reč, znížená inteligencia.

Akineticky tuhá forma ochorenia je sprevádzaná výrazným rigidným syndrómom postihujúcim rôzne svalové skupiny. V rozvinutom štádiu ochorenia sa prejavuje charakteristická hyperkinezia, ku ktorej sa môže pripojiť intrakutózna zložka, dysartria a dysfágia, cerebrálne poruchy, myoklonus. Vyskytujú sa hypersalivácia, makroglossia, znížená inteligencia. Bez špecifickej liečby zvýšenie príznakov vedie k výrazným kontraktom, nehybnosti a ťažkej demencii.

poškodenie obličiek s gepatotserebralnoy dystrofiou prejavujúce periférny edém, mikrohematúriou, drobné proteinúria, zvýšené koncentrácie sérového kreatinínu. Ako skorý príznak možno pozorovať makro- a mikrohematúru. Charakteristické tubulárne poruchy: aminokyselina, glukozúria, fosfatúra, mikrohematuria.

Klinické zlepšenie pod vplyvom liečby sa prejavuje pri vyhladzovaní neurologických symptómov a znižovaní aktivity zápalového procesu v pečeni.

Ako liečiť Wilsonovu-Konovalovovu chorobu?

Liečba Wilsonovej-Konovalovovej choroby zvyčajne predstavuje patogénnu terapiu zameranú na odstránenie prebytku medi z tela, aby sa predišlo jeho toxickým účinkom. Topické lieky, ktoré viažu a odstraňujú meď z tela (BAL, unitinol). Použitie BAL je obmedzené kvôli bolestivým injekciám a výskytu príznakov intoxikácie počas dlhodobej liečby.

D-penicilamín bol najčastejšie používaný pri liečbe hepatkocerebrálnej dystrofie. Mechanizmus účinku lieku nie je presne stanovený, predpokladá sa, že tvorí také zlúčeniny s meďou, ktoré sa ľahko filtrujú cez obličkové glomeruly, to znamená, že sa vylučuje meď v moči. Po úspešnej liečbe sa exkrécia medi v moči zvyšuje až 3-násobne. V literatúre sú popísané úplné zmiznutie klinických príznakov a vymiznutie chronickej hepatitídy a cirhóznej aktivity z údajov z pečene po biopsii po aplikácii lieku. Hematologické, renálne a kožné komplikácie sú možné.

Malígny agranulocytóza, prechodná leukopénia a krvných doštičiek najčastejšie pozorované v priebehu prvých 6 týždňov liečby, monitorovanie krvných testov sa prvýkrát 3krát týždenne, a potom sa 1 krát za mesiac.

Kontraindikácie liečby D-penicilamínom sú leukopénia, trombocytopénia a prekoma a kóma. V prípade ťažkých toxických účinkov sa používa ďalšie chelatačné činidlo, trietyléntetramín. Ak sú tieto dve látky netoleručné, používa sa tetrathiomolybdát. Liek blokuje vstrebávanie medi z čreva a tiež viaže meď v tkanivách v metabolicky inertnej forme. Medzi vedľajšími účinkami potlačenia hematopoézy kostnej drene a deštrukcie kostí, v súvislosti s ktorými je použitie lieku u detí obmedzené.

Alternatívnou liečebnou metódou je použitie oveľa menej toxického ako D-penicilamín, sulfát zinku: inhibuje vstrebávanie medi v črevách.

Pri liečbe hepatocerebrálnej dystrofie sa široko používajú vitamíny B1 a B6, pretože pri tejto chorobe nadmerné množstvá medi blokujú svoju aktivitu. Uvádzajú sa lieky, ktoré zlepšujú výmenu hepatocytov, antioxidantov.

Transplantácia pečene je u pacientov gepatotserebralnoy dystrofia, prejavuje fulminantná zlyhanie pečene, a v progresii ochorenia pečene s chronickou hepatitídou a cirhóza pečene pri farmakoterapiu neúčinnosti.

Priebeh choroby je progresívny, čo vedie k postihnutiu. Prognóza sa výrazne zlepšila s použitím D-penicilamínu; V počiatočných štádiách ochorenia prispieva v mnohých prípadoch k normalizácii klinického obrazu a zachovaniu pracovnej kapacity.

Aké ochorenia sa môžu spájať

Je známe, že biliárna cirhóza a biliárna atrézia, cholestáza, ako aj akékoľvek iné etiológie môže spôsobiť veľké meškanie meď. Je dôležité poznamenať, že hladina ceruloplazmínu u týchto pacientov zostáva normálna. Niektorí autori predpokladajú hypotézu, že genetický defekt v Wilsonovej choroby spôsobené oslabením biliárnej vylučovanie medi, a prípadne zodpovedné za ukladanie medi v tkanivách.

V poslednom štádiu ochorenia vedie zvýšená akumulácia medi v pečeni k fibróze a cirhóze pečene.

Akútna intravaskulárna hemolýza často komplikuje priebeh Wilson-Konovalovovej choroby, u 15% pacientov je možné pozorovať jej klinické prejavy. Hemolýza je zvyčajne dočasná, prechádza sama o sebe, predchádza ju niekoľko rokov živým klinickým príznakom poškodenia pečene.

Pri Wilson-Konovalovovej chorobe je možné pozorovať syndróm kostného kĺbu s osteoporózou alebo osteomaláciou, poranenie kolena a miechy.

Ak sa vyvinie fulminantné zlyhanie pečene, zvyčajne je sprevádzaná hemolytickou anémiou spojenou s masívnym uvoľňovaním medi z pečene.

Nefrotický syndróm sa obvykle vyskytuje medzi 2 mesiacmi a 2 rokmi po začatí liečby. Môžu sa spontánne vymiznúť alebo s použitím glukokortikoidov.

Kožné komplikácie - lokálny a generalizovaný erytém, vyrážky na žihľavku, hemoragické kožné extravazáty, suchá koža tváre; s veľmi dlhou aplikáciou drogy niekedy hrozí hlboké vredy na končatinách, častejšie na nohách.

Z ďalších komplikácií sú možné dyspeptické poruchy, strata alebo stratu chuti.

Liečba Wilsonovej-Konovalovovej choroby doma

diéta №5 menovaný ako súčasť patogenetické liečby. Je bohatý na bielkoviny a je obmedzený v množstve medi. Vylúčené zo stravy, jahňacie, kuracie, kačacie, údeniny, ryby, kôrovce, huby, žerucha, šťavel, pór, reďkovky, strukoviny, orechy, sušené slivky, gaštany, čokoládu, kakao, med, korenie, atď.

Liečba sa zvyčajne vykonáva po celý život. Dávka lieku sa má stanoviť každoročne as dlhodobou liečbou každé dva roky na základe vylučovania medi v moči, kontrolných biopsií pečene a stanovenia obsahu medi v biopsii vzoriek pečene.

Aké lieky na liečbu Wilson-Konovalovovej choroby?

Použité lieky, ktoré viažu a odstraňujú meď z tela:

  • BAL - British antilyuizit (2,3-dimerkaptopropanol) sa podáva intramuskulárne 25.01.-5.02. Mg / kg, 2 x denne po dobu 10-20 dní interval medzi predmetmi 20 dní;
  • Unitiol (5% roztok) - 5-10 ml denne alebo každý druhý deň v priebehu 25-30 intramuskulárnych injekcií; opakované kurzy za 2-3 mesiace;
  • D-penicilamín - 0,3-1,3 až 3-4 g / deň, v závislosti od množstva vylučovania medi v moči; optimálna dávka liečiva je 0,9 až 1,2 g / deň;
  • síran zinočnatý - 200 mg 3 krát denne počas 30 minút pred jedlom.

Liečba Wilsonovej-Konovalovovej choroby ľudovými metódami

Liečba ľudovými prostriedkami v prípade dedičných ochorení nie je schopná dosiahnuť dostatočný účinok, a preto sa neuplatňuje.

Liečba Wilson-Konovalovovej choroby počas tehotenstva

Liečba Wilson-Konovalovovej choroby počas tehotenstva nebola úplne skúmaná, pretože ochorenie je zriedkavé a dedičné. Nie všetci pacienti žijú v reprodukčnom veku. Súčasne sú známe prípady tehotenstva u nositeľov génu choroby.

Prevencia je včasné zistenie heterozygotnej dedičnosti. Včasná diagnostika ochorenia je nevyhnutná pre úspešnosť liečby a prevenciu závažného poškodenia nervového systému a pečene. Pri detekcii defektného génu v homozygotnom stave môže byť liečba liekom s chelátotvornými látkami začatá vo veku 3 rokov a viac.

K akým lekárom sa treba zaoberať, ak máte Wilsonovu-Konovalovovu chorobu

Wilson-Konovalovova choroba môže vykazovať známky cirhózy pečene po celé desaťročia. Správnu diagnózu uľahčuje identifikácia krúžku Kaiser-Fleischer, štúdium aktivity ceruloplazmínu, biopsia pečene.

Diagnózu možno stanoviť na základe typického klinického obrazu:

  • poškodenie pečene a nervového systému
  • rodinná povaha ochorenia,
  • Kaiser-Fleischer krúžok na rohovke pri skúmaní štrbinovej lampy.

Podozrenie na hepatocerebrálnu dystrofiu by sa malo vyskytnúť, ak:

  • nešpecifikovaná etiológia chronickej hepatitídy a cirhózy;
  • fulminantné zlyhanie pečene;
  • nevysvetliteľné zvýšenie hladiny aminotransferáz;
  • prítomnosť vhodných neurologických zmien v neznámej etiológii, zmeny správania;
  • mentálne symptómy v kombinácii s príznakmi ochorenia pečene;
  • nevysvetlená získaná hemolytická anémia;
  • rodinná anamnéza hepatocerebrálnej dystrofie.

Potvrďte diagnózu údajov o narušení metabolizmu medi - pokles alebo nedostatok aktivity ceruloplazmínu v krvnom sére (zvyčajne 0 - 200 mg / l pri dávke 350 + 100 mg / l). Tieto údaje sa odhalili u 95% pacientov a 10% zdravých heterozygotných nosičov.

Na kvantitatívne stanovenie medi v biopsii pečene sa používa atómová absorpčná spektrofotometria a rôntgenová difrakčná analýza. Histologická detekcia medi vzniká sfarbením s kyselinou rubínovou, rhodanínom a orseínom, ale ich diagnostická hodnota je obmedzená. Problémy s diagnózou môžu vzniknúť pri izolovanom poškodení pečene au detí bez klinických príznakov.

Pri fulminantnom zlyhaní pečene, na rozdiel od akútneho vírusového a toxického poškodenia pečene, nie je zvýšenie aktivity aminotransferázy tak výrazné. Obsah medi v krvnom sére sa zvyšuje. Histologické vyšetrenie odhalilo mikrovezikulárne tukové pečeňové ochorenie, koagulačnú nekrózu hepatocytov. Jedinou účinnou metódou liečby je transplantácia pečene.

Wilsonova choroba

Wilsonova choroba - dedičná choroba prenášaná autozomálnym recesívnym typom. Vyskytuje sa v podmienkach mutácií v géne ATP7B, ktorý kóduje proteín mediátora transportujúcej ATPázy pečene. Charakteristickým znakom Wilsonovej choroby je nahromadenie medi v rôznych orgánoch a tkanivách, väčšinou v pečeni a bazálnych gangliách. Wilsonova choroba sa môže vyskytnúť v abdominálnej, tuhej arytmicko-hyperkinetickej, tremorovej alebo extrapyramidálno-kortikálnej forme. Diagnóza Wilsonovej choroby zahŕňa očné vyšetrenie, biochemickú analýzu moču a krvi, MRI alebo CT mozgu. Základom patogenetickej liečby sú tiolové prípravky, ktoré sa môžu užívať niekoľko rokov a dokonca aj na celý život.

Wilsonova choroba

Wilsonova choroba - dedičná choroba prenášaná autozomálnym recesívnym typom. Vyskytuje sa v podmienkach mutácií v géne ATP7B, ktorý kóduje proteín ATP-pečene pečene viažuceho medi. Charakteristickým znakom Wilsonovej choroby je nahromadenie medi v rôznych orgánoch a tkanivách, väčšinou v pečeni a bazálnych gangliách.

Vyšetrovateľ choroby - A.K. Wilson, ktorý opísal túto chorobu v roku 1912, v domácej medicíne - NA. Konovalov. Patogenéza Wilsonovej choroby bola odhalená v roku 1993. Pojem "Wilsonovej choroby" tiež zodpovedajú: Wilsonovej choroby, ochorenia Westphal-Wilsona dystrofia hepatolentikulárna, hepatolentikulárna dystrofiu, progresívnu lentikulárne degenerácie.

Klasifikácia Wilsonovej choroby

Podľa klasifikácie N.V. Konovalov rozlišuje päť foriem Wilsonovej choroby:

  • brušnej
  • tuhý-aritmogiperkineticheskaya
  • tras tuhá
  • trasenie
  • extrapyramidálne-kortikálnej

Etiológia a patogenéza Wilsonovej choroby

Gén ATP7B je mapovaný na dlhom ramene chromozómu 13 (13q14.3-q21.1). Ľudské telo obsahuje približne 50-100 mg medi. Denná potreba medi pre ľudí je 1-2 mg. 95% absorbuje v črevách medi, sa dopravuje vo forme komplexu s ceruloplazmínu (jedno sérum globulínu syntetizovaný v pečeni) a iba o 5% vo forme komplexu s albumínom. Navyše, ión medi je súčasťou najdôležitejších metabolických enzýmov (lysyloxidáza, superoxiddismutáza, oxidáza cytochrómu C atď.). Wilsonova choroba je porušením výmeny dvoch procesov medi v pečeni - hlavnej biosyntéza medsvyazyvayuschego proteín (ceruloplazmín) a vylučovanie medi v žlči, čo vedie k zlepšovaniu stáva neviazaný medi v krvi. Koncentrácia medi v rôznych orgánoch (najčastejšie v pečeni, obličkách, rohovke a mozgu) sa zvyšuje, čo vedie k ich toxickému poškodeniu.

Klinický obraz Wilsonovej choroby

Wilsonova choroba sa vyznačuje klinickým polymorfizmom. Prvé prejavy ochorenia sa môžu objaviť v detstve, dospievaní, dospelosti a oveľa menej často v dospelosti. V 40 až 50% prípadov sa Wilsonova choroba prejavuje poškodením pečene, v iných prípadoch s mentálnymi a neurologickými poruchami. S účinkom patologického procesu nervového systému sa nachádza krúžok Kaiser-Fleischer.

Abdominálna forma Wilsonovej choroby rozvíja hlavne až 40 rokov. Charakteristickým znakom je závažné poškodenie pečene ako cirhóza pečene, chronická hepatitída, fulminantná hepatitída.

Tuhý-arytmicko-hyperkinetická forma Wilsonovej choroby prejavuje sa v detstve. Počiatočné prejavy sú svalová stuhnutosť, amyém, rozmazaná reč, ťažkosti pri vykonávaní malých pohybov, mierne zníženie inteligencie. Pre túto formu ochorenia sa vyznačuje progresívny priebeh s prítomnosťou epizód exacerbácie a remisie.

Tremulózna forma Wilsonovej choroby sa vyskytuje vo veku 10 až 30 rokov. Prevládajúcim symptómom je tremor. Okrem toho môže existovať bradykinéza, braily, závažný psycho-organický syndróm, epileptické záchvaty.

Extrapyramidová kortikálna forma Wilsonovej choroby je veľmi zriedkavé. Jeho začiatok je podobný začiatku ktorejkoľvek z vyššie uvedených foriem. Je charakterizovaný epileptickými záchvatmi, extrapyramidovými a pyramídovými poruchami a výrazným intelektuálnym deficitom.

Diagnóza Wilsonovej choroby

Očné vyšetrenie pomocou štrbinovej lampy odhaľuje krúžok Kaiser-Fleischer. Biochemické štúdie moču ukazujú zvýšené vylučovanie medi v dennej moči, ako aj zníženie koncentrácie ceruloplazmínu v krvi. Pomocou vizualizačných metód (CT a MRI mozgu) dochádza k atrofii cerebrálnych hemisfér a cerebellum, ako aj bazálnych jadier.

Diferenciálna diagnostika

Keď diagnostikuje Wilsonovu chorobu, neurológ potrebuje rozlíšiť ju od Parkinsonovej choroby, hepatocerebrálneho syndrómu, Gellervorden-Spatzovej choroby. Hlavným diferenciálnym diagnostickým znakom týchto ochorení je neprítomnosť ochorení Kaiser-Fleischer kruhu a výmeny medi charakteristických pre Wilsonovu chorobu.

Liečba Wilsonovej choroby

Základom patogenetické liečby Wilsonovej choroby je označenie thiolových drog, predovšetkým - D-penicilamínu alebo unitiola. Hlavnou výhodou lieku je nízka toxicita a možnosť dlhodobého užívania pri absencii vedľajších účinkov. To je predpísané 0,15 g (1 kapsula) za deň (práve po jedle), ďalej na 2,5-3 mesiacoch sa dávka zvyšuje na 6-10 kapsule / deň (optimálna dávka). Liečba D-penicilamínu vykonaných rokov a dokonca život s krátkymi intervalmi (2-3 týždne) v prípade nepriaznivých udalostí (trombocytopénia, leukopénia, akútna žalúdočný vred a tak ďalej. D.).

Uniothiol je predpísaný v prípade intolerancie (zlej tolerancie) D-penicilamínu. Trvanie jedného liečebného cyklu je jeden mesiac, po ktorom sa liečba pozastavuje počas 2,5 - 3 mesiacov. Vo väčšine prípadov sa zlepšuje celkový stav pacienta, ako aj regres neurologických symptómov (stuhnutosť, hyperkinezia). V prípade hyperkinetickej dominancie sa odporúča menovanie malých kĺbov neuroleptik s rigiditou - levodopou, karbidopou, trihexyphenidylom.

V prípade ťažkého priebehu Wilsonovej choroby, s neúčinnosťou konzervatívnej liečby v zahraničí, sa využíva transplantácia pečene. S pozitívnym výsledkom operácie sa zlepší stav pacienta, obnoví sa výmena medi v tele. Ďalšou liečbou pacienta je imunosupresívna liečba. V Rusku sa dnes postupne zavedené do klinickej praxe metódy biogemoperfuzii s izolovanými žijúci bunky sleziny a pečene (t. N. Unit "pomocná pečene).

Nežiaduce liečenie Wilsonovej choroby pozostáva z vymedzenia stravy (tabuľka číslo 5) s cieľom vylúčiť výrobky bohaté na meď (káva, čokoláda, strukoviny, orechy atď.).

Prognóza a prevencia Wilsonovej choroby

V prípade včasnej diagnózy Wilsonovej choroby a adekvátnej medevsnizhayuschey terapia môže normalizovať všeobecný stav pacienta a výmenu medi v tele. Konštantný príjem tiolových prípravkov podľa schémy určenej odborným lekárom umožňuje podporovať profesionálnu a spoločenskú aktivitu pacienta.

Aby sa zabránilo opätovnému výskytu Wilsonovej choroby, odporúča sa niekoľkokrát do roka vykonať laboratórne vyšetrenie krvi a moču pacienta. Je potrebné kontrolovať nasledujúce ukazovatele: koncentráciu medi, ceruloplazmínu a zinku. Okrem toho sa odporúča biochemický krvný test, všeobecný krvný test a pravidelné konzultácie s terapeutom a neurológom.

Wilson-Konovalovova choroba. Príznaky, príčiny, diagnóza, liečba, komplikácie a následky.

Wilson-Konovalovova choroba. Príznaky, príčiny, diagnóza, liečba, komplikácie a následky.

popis

Medzi mládežou sú rôzne poruchy správania pomerne časté: nepozornosť, hyperaktivita, hypersexualita, nekritičnosť, emočná nestabilita. Takéto poruchy ich rodičov a lekárov sú zvyčajne vysvetlené takzvaným "prechodným vekom", ktorý u dievčat trvá od 12 do 16 rokov a u chlapcov od 13 do 17-18 rokov. Ak sa tieto príznaky skončili s vekom, potom by to nespôsobilo úzkosť. Ale čas prebieha a príznaky, naopak, sa rozširujú. Navyše je nepriaznivo ovplyvnená výkonnosť školy, pre rodičov je ťažšie nájsť spoločný jazyk so svojím dieťaťom. Je hrubý, odporný jazyk, často vyvoláva hlas, opúšťa dom. Po dlhú dobu sa nikto nepokladal za skutočnosť, že takéto ochorenia môžu byť spojené s takou chorobou, akou je Wilsonova-Konovalovova choroba.

Wilsonova-Konovalovova choroba - zriedkavé ochorenie spojené s dedičnou poruchou metabolizmu medi, čo vedie k jeho nadmernému ukladaniu do vnútorných orgánov (pečeň, rohovka, mozog atď.). Základom tejto choroby je porušenie uvoľňovania medi z žlče. Choroba sa vyskytuje s prevládajúcou léziou pečene a centrálneho nervového systému zahŕňajúcimi patologický proces zrakového orgánu a obličiek. Prvýkrát to opísal v roku 1912 A.K. Wilson, v našej krajine - NA. Konovalov.

Incidencia ochorenia je 3: 100 000. Toto ochorenie je bežnejšie medzi etnickými skupinami, kde sú bežné príbuzné manželstvá. Najbežnejšími sú muži, ktorých priemerný vek je 11-25 rokov. Ale ochorenie sa môže vyvinúť u starších ľudí. Zároveň trpia iba pečeňou, neurologickými príznakmi a nedokáže sa poraziť rohovka oka.

príznaky

Typickým príznakom ochorenia je Kaiser-Fleischerov kruh - ukladanie zeleno-hnedého pigmentu obsahujúceho medi na okraji rohovky. Existujú dva varianty vývoja Wilsonovej-Konovalovovej choroby - hepatálnej a neurologickej.

Pri prvom variante sú poruchy funkcie pečene a gastrointestinálne poruchy. Môže to byť bolesť v správnom hypochondriu. Niekedy dochádza k žltohnedej pigmentácii pokožky trupu a tváre. Choroba je nebezpečná, pretože obsah medi v tele je vyšší ako normálne, čo vedie k vzniku cirhózy pečene, nástupu diabetes mellitus a zrýchleného výskytu aterosklerózy.

S neurologickým variantom je ovplyvnená cerebrálna kôra. Neurologické prejavy sú svalová stuhnutosť, tras, grimas, ťažkosti s chôdzou, duševné poruchy, epileptické záchvaty.

Okrem toho sa často prejavuje krvácanie ďasien, krvácanie z nosa, mramorovanie kože. Môžu byť spôsobené artritické bolesti, najmä v oblasti kolenných kĺbov a chrbtice, osteoporózy, krehkých kostí. Pri prvom variante ochorenie zvyčajne začína na 11 rokov av druhej na 19 rokov, ale niekedy sa môže prejaviť aj u starších pacientov.

Choroba v počiatočných štádiách môže zahŕňať iba duševné poruchy. Prvým prejavom ochorenia môže byť aj akútne zlyhanie obličiek, pri ktorom sú porušené všetky funkcie obličiek. V poslednom štádiu ochorenia, ak neexistuje primeraná liečba, pacient padne do kómy.

dôvody

V roku 1993 bol identifikovaný gén, čo vedie k patologickému procesu v tele, nachádza sa v 13 chromozómoch. Choroba má dedičný pôvod. Je spojená s porušením výmeny medi v dôsledku dedičnosti defektného génu od nositeľov rodičov, v dôsledku čoho sa v tele nahromadilo príliš veľa. To nepriaznivo ovplyvňuje mozgovú kôru a vnútorné orgány, najmä na pečeni.

liečba

Hlavným liečením je konštantný príjem liekov, ktoré znižujú koncentráciu medi v tele, aby sa zabránilo jej toxickým účinkom. Liečba Wilson-Konovalovovej choroby sa uskutočňuje podľa individuálnej schémy s postupným zvyšovaním dávok liekov. Vzhľadom k tomu, že s Wilson-Konovalovovou chorobou nadmerné množstvo medi blokuje aktivitu vitamínov B1, B6, sú tiež široko používané pri liečbe.

Dôležitou súčasťou liečby je celoživotné dodržiavanie diéty číslo 5 - vylúčenie potravín bohatých na meď (káva, čokoláda, orechy, fazuľa atď.) Z potravy. Tiež je potrebné obmedziť konzumáciu jahniat, kačice, rýb, húb, sliviek atď. V jedle.

Je potrebné vykonať preventívne vyšetrenia každých 6-12 mesiacov, aby ste pravidelne preverovali krvné a močové testy.

Wilsonova-Konovalovova choroba je komplexný útok na pečeň a nervový systém

Wilsonova choroba - Konovalova (hepatolentikulárna degenerácia) - ochorenie, ktoré sa vyskytuje v dôsledku metabolické poruchy medi v tele, a to - že je vytvorený prebytok v orgánoch, ako sú pečeň, obličky a mozog. Aj toxický účinok medi má vplyv na ľudský nervový systém.

Často sa prvé príznaky Wilsonovej choroby konovalovovej choroby objavujú u dospievajúcich alebo vo veku dvadsiatich rokov, aj keď existujú prípady, keď sa choroba diagnostikuje oveľa neskôr.

Táto choroba je vrodená, to znamená, že rodičia pôsobia ako nositelia mutujúcich génov, ktoré sú prenášané na dieťa. V srdci mechanizmu dedičnosti je genetická chyba látky, ktorá je zodpovedná za proces výmeny medi v tele.

Pretože tento proces je zlomený, meď sa hromadí v tele a má škodlivý účinok na vnútorné orgány a nervový systém a poškodzuje ich.

Charakter klinického obrazu

Všetky symptómy ochorenia možno rozdeliť do niekoľkých skupín.

  • žltačka - koža, sliznice a očné bulvy získavajú nažltlý nádych;
  • pečeň sa zväčšuje, existuje nepríjemný pocit ťažkosti, bolesti pod pravým rebrom;
  • pečeň prestáva vykonávať detoxifikačnú funkciu, dochádza k otravám organizmu;
  • telesná teplota stúpa niekedy až do 39 stupňov.

Poruchy nervového systému a duševné poruchy:

  • existujú hyperkinézy - pacient sa nedobrovoľne opakuje s rukami a nohami;
  • môže prísť imobilizácia;
  • nastať záchvaty a kŕče vďaka intenzívnej aktivácii mozgových buniek sa vedomie stáva fuzzy, niekedy dochádza k mdlobu;
  • je porušená polykací reflex;
  • nastať poruchy v reči pretože inervácia jazyka, mäkké podnebie, pery, reč sa stáva nejasnou, zvuky a slová sa vyskytujú s ťažkosťami;
  • koordinácia pohybov je narušená;
  • sú uvedené depresívne stavy a psychózy, psychóza bude nevyhnutne sprevádzaná halucinálnymi bludmi;
  • úroveň agresivity sa zvyšuje;
  • trasenie rúk, nôh a hlavy, ktoré sa môžu odohrávať v kľude, ako aj nedobrovoľné grimasy;
  • narušený spánok;
  • pamäť sa zhorší;
  • zmena rukopisu.

Treba poznamenať, že duševné poruchy sú zaznamenané u 20% všetkých pacientov.

Porážka vnútorných orgánov a systémov:

  • poruchy v endokrinnom systéme - znížená sexuálna túžba, horšia potencia, v niektorých prípadoch neplodnosť;
  • poškodenie obličiek;
  • obehové ochorenie, existuje anémia, porušenie procesu zrážania krvi;
  • narušenie kostného systému - vyvíja osteoporózu, dochádza k častým zlomeninám kostí;
  • poškodenie rohovky - je tu krúžok Kaiser-Fleischer, ktorý má zlatohnedú farbu;
  • dermatologická patológia - zmena farby kože, začne sa odlupovať a stáva sa suchou;
  • rozvíja šedý zákal.

Formy choroby

Existuje 5 foriem ochorenia:

  1. brušnej - poškodenie pečeňového tkaniva, čo vedie k predčasnej smrti.
  2. Tuhý - arytmický hyperkinetický - ochorenie sa vyvíja reaktivne, zatiaľ čo postihujú muskuloskeletálny aparát, srdcový sval, nervový systém. Niekoľko rokov po vzniku ochorenia môže dôjsť k úmrtiu.
  3. Chvenie - tuhé - najbežnejšia forma, udržiava sa teplota tela v subfóbrile, pozorujú sa svalové kontrakcie s trasom, postihuje sa pečeň.
  4. trasenie - vyvíja sa od dvadsiatich do tridsiatich rokov, pokračuje dlhý čas, charakterizuje sa triaška ramien a končatín, postupne dochádza k svalovým kontrakciám, prerušuje sa rečová funkcia.
  5. Extrapyramidový - kortikálny - vyskytuje sa zriedkavo, trvá v priemere až osem rokov, charakterizuje sa typické prejavy a postupný výskyt paralýzy končatín. Na konci osemročného obdobia zomrie jedna osoba.

Diagnóza ochorenia

Wilsonovi Konovalovovej chorobe sa diagnostikujú nasledovné metódy:

  • analýza anamnézy a sťažností pacienta - keď sa zistili prvé príznaky, počas prechodného obdobia alebo bezprostredne po narodení, ktoré znamenia sú výraznejšie;
  • analýza životnej histórie - či pacient trpí pečeňou, GIT, otravou;
  • rodinnú históriu - či bol niekto z krvných príbuzných chorý;
  • lekárske vyšetrenie - palpácia brucha na identifikáciu bolesti a žltej tóny pleti;
  • klinický krvný test - definuje také patologické stavy ako anémia, leukocytóza;
  • biochemický krvný test - štúdium pečene, pankreasu, hladiny základných stopových prvkov obsiahnutých v krvi;
  • coagulogram - stanovenie vlastnosti zrážania krvi;
  • rozbor moču - kontrola močového mechanika;
  • krvný test na vírus hepatitídy;
  • coprogram - všeobecná analýza stolice, ako aj identifikácia prítomnosti hlístov;
  • genotypu - stanovenie mutácie génov, ktoré vyvolali ochorenie;
  • Ultrazvuk brucha posúdiť zmeny pečene a stav iných životne dôležitých orgánov;
  • elastrografiya - analýza pečeňového tkaniva na diferenciáciu Wilson-Konovalovovej choroby z patológie, ako je cirhóza;
  • elektroencefalografii a počítačovú tomografiu - analýza elektrickej aktivity v mozgu v prípade poškodenia nervového systému;
  • elektrokardiogram - odhalenie defektu srdcového svalu.

Na fotografii je prsteň Kaiser-Fleischer hlavným príznakom ochorenia Wilsona Konovalova

Hlavné príznaky ochorenia, stanovenie diagnózy - poškodenie pečene, nervového systému, zrakových orgánov - zlatý hnedý prsteň okolo dúhovky.

Prístup k terapii

Hlavná metóda terapie je konzervatívna. Liečba bude zameraná na zníženie koncentrácie medi v ľudskom tele. Liečba sa má začať ihneď po stanovení diagnózy a neprestane až do konca života pacienta. Spočíva v užívaní liekov, ktorých zrušenie alebo zníženie dávky je bez vedomia lekára prísne zakázané.

Lieky sa vyberajú individuálne pre každý jednotlivý prípad, berúc do úvahy príznaky a formu ochorenia.

Medzi liekmi, ktoré sa používajú na liečbu Wilsonovej-Konovalovovej choroby, môžeme rozlíšiť nasledovné:

  • cheláty - neutralizuje a znižuje hladinu medi v tele;
  • blokátory - zabrániť vstupu medi do krvi z čreva a žalúdka;
  • immunnosupressivy - potláčať imunitu, ktorá sa aktivuje v prípade sebaobrany tela;
  • protizápalové lieky - zastaviť zápalové procesy v pečeni;
  • skupiny multivitamínov, najmä vitamínu B6;
  • prípravky zinku - meď vstúpi do tela je znížená;
  • prípravky na liečbu neurologických patológií, napríklad poruchy prehĺtania reflexe, reč, koordinácia pohybov, spánok, agresia, poruchy pamäti. Pretože spôsobujú pomerne zložité vedľajšie účinky, spolu s nimi sú predpísané posilňujúce činidlá a komplexy vitamínov;
  • tremor končatín a hlavy, ako aj grimasy sa liečia liekmi Lorazepam a klonazepam;
  • na liečbu depresie antidepresíva;
  • gepatoprotektory - látky, ktoré normalizujú činnosť pečeňových buniek;
  • preparáty cholagogue - zvýšiť vylučovanie žlče z tela;
  • antioxidanty - neutralizovať účinok toxických toxínov.

Pri psychózach je v prvom rade potrebné konzultovať psychiatra. Chirurgický zákrok sa aplikuje v prípade, že liečba zlyhá a je potrebná transplantácia pečene.

Pacienti by mali obmedziť svoje stravovacie návyky s vysokou koncentráciou medi. Medzi takéto produkty:

Komplikácie a následky

Ak terapia nie je naplánovaná včas, choroba vedie k smrti. Medzi štandardnými komplikáciami hepatocerebrálnej dystrofie možno identifikovať:

  1. Cirhóza pečene - vyskytuje sa v poslednej fáze ochorenia.
  2. Zlyhanie pečene - dysfunkcia pečene spôsobená deštrukciou buniek.
  3. ascites - akumulácia tekutiny v brušnej dutine.
  4. zápal pobrušnice - Zápal peritonea.
  5. Kŕčové žily - sa vyskytuje v dôsledku zvýšeného tlaku v cievach.
  6. Rozšírenie pažeráka, čo má za následok vnútorné krvácanie. Dá sa to určiť takými príznakmi: zvracanie krvou, škvrny škvŕn v neprirodzenej tmavej farbe, zníženie krvného tlaku, časté srdcové kontrakcie.
  7. Neuropsychiatrický syndróm - prejavuje zmätok, existujú poruchy správania, neuromuskulárne patológie.
  8. Nádor pečene, je spôsobená systematickým poškodením. Novorodenecká nádcha veľmi rýchlo progresí a prakticky nezaobchádza s liečbou.
  9. Renálna insuficiencia - vyskytuje sa kvôli porušeniu filtrácie krvi jedovatých látok.
  10. Pseudopulmonálny syndróm - zníženie obsahu kyslíka v krvi v dôsledku porušenia krvného obehu v pľúcach.
  11. Choroby tráviaceho traktu.
  12. Neplodnosť, impotencia.

Prevencia komplikácií

Pretože ochorenie je vrodené, metódy prevencie spočívajú v prevencii vzniku komplikácií. Čo treba urobiť v tomto prípade:

  • navštívte špecialistu na vyšetrenie najmenej dvakrát ročne, ak sú postihnuté, potom častejšie;
  • vyhýbajte sa kontaktu s škodlivými látkami dráždivými pre domácnosť a priemysel, nepoužívajte lieky nebezpečné pre pečeň;
  • vedie zdravý život, ale zároveň nevykonáva ťažké fyzické námahy;
  • opustiť všetky zlé návyky;
  • brať vitamíny;
  • nespúšťajte ochorenia pečene a GI, ako je hepatitída, gastritída, žalúdočné vredy a dvanástnikové vredy, zápal pankreasu a žlčníka.

Vo všeobecnosti možno povedať, že prognóza Wilsonovej-Konovalovovej choroby bude celkom pozitívna, osoba zostáva schopná a nevyžaduje vonkajšiu pomoc. Takýto výsledok je však možný iba vtedy, ak je choroba diagnostikovaná včas a osoba bude podrobená plnohodnotnému kvalifikovanému ošetreniu.

O nepriaznivej prognóze možno povedať v tých prípadoch, keď pacient vykazuje akútne zlyhanie pečene a takú patológiu obehového systému ako hemolýzu - proces poškodenia erytrocytov.

Wilson-Konovalovova choroba

Wilsonova choroba (Wilsonov-Konovalovova choroba) je choroba, ktorá má dedičnú patológiu, ktorá postihuje pečeň a centrálny nervový systém v dôsledku porúch metabolických procesov medi v tele. Okraj žltohnedej farby, ktorý sa vytvoril s Wilsonovou chorobou na očnej dúhovke, poukazuje na vážne patologické zmeny.

Wilsonova choroba je pomerne zriedkavá genetická abnormalita, v ktorej môže meď urýchlenie práce životne dôležitých enzýmov, vplyv na krvný a žliaz s vnútornou sekréciou, a tiež podieľať sa na tvorbe hemoglobínu. Preto v tele, a tam sú niektoré odchýlky spojené s akumuláciou medi v bunkách pečene a centrálneho nervového systému.

Spôsobuje Wilson-Konovalovova choroba

Wilsonova choroba je zdedená autozomálnym recesívnym typom, pričom ochorenie sa vyskytuje v rovnakom pomere medzi mužmi a ženami. Nedávno sa začali zvyšovať prípady diagnostiky tejto patológie. Vo všeobecnosti je prevalencia Wilsonovej choroby v rôznych krajinách 1: 30 000, s frekvenciou jedného percenta heterozygotného nosiča. Manželstvá medzi blízkymi príbuznými zvyšujú túto mieru výskytu, ktorá sa pozoruje najmä v regiónoch, kde sú privítané.

Wilsonova-Konovalovova choroba sa vyvíja v dôsledku genetického defektu génu, ktorý je lokalizovaný na trinástom chromozóme a je zodpovedný za intracelulárny transport medi, ktorý je základom príčiny tejto choroby.

Spočiatku by sa mala prejavovať génová expresia v placentách, obličkách a pečeni, ale v dôsledku rôznych patologických porúch sa vylučovanie žlče s meďou znižuje, a tak sa postupne akumuluje v hepatocytoch.

Z potravy do medenej tela (2,5 mg) sa najprv absorbuje do čreva, a potom sa do pečene, sa potom viaže na ceruloplazmínu (proteín, ktorý obsahuje meď a je prítomný v krvnej plazme), sa pohybuje v sére sa dostáva do niektorých orgánov a vylučuje žlč. Pri Wilsonovej chorobe však zložka vylučovania medi 0,2-0,4 mg denne, ak je normou 2 mg, vedie k prebytku akumulácie kovu v tele. Toto zníženie vylučovania je spôsobené anomáliami génu hepatocerebrálnej dystrofie. V dôsledku porúch v poskytovaní špeciálneho medi Golgiho aparátu, ktorý zahŕňa vo svojej ceruloplazmín a následnou selekciou pomocou lysozomy v žlči, meď sa začína ukladať v hematopoetických orgánov, ako sú rohovka, pečene, obličiek, mozgu. Pri deponovaní v pečeni dochádza k sekundárnej inhibícii syntézy ceruloplazmínu. V dôsledku toho sa hepatocyty podrobia nekróze a rozvinú chronickú hepatitídu, hemolytickú anémiu, cirhózu a následne rakovinu pečene.

Symptómy Wilson-Konovalovovej choroby

Klinický obraz Wilsonovej choroby je reprezentovaná niekoľkými foriem prejavov: pečeňových, neurologických, psychiatrických, kardiovaskulárnych ochorení, pohybového aparátu, ventrikulárna ústrojenstva a kožných.

Na samom začiatku poškodenia pečene sa vyvíja nešpecifická degenerácia tukov, nekrotické zmeny hepatocytov v malom množstve, periportálna fibróza. Potom s vysokou aktivitou postupuje chronická hepatitída, s žltačkou, zvýšenými hladinami aminotransferózy a hypergamaglobulinémie.

Ak sa Wilson-Konovalovova choroba naďalej vyvíja, pacienti sú diagnostikovaní s cirhózou pečene, v ktorej sa prejavuje hypertenzia v portálnych cievach a nedostatok pečeňových buniek.

Zriedkavým prejavom Wilsonovej-Kovnavalovovej choroby je prudké zlyhanie pečene. Častejšie sa zisťuje v dospievaní a mladom veku. Vlastnosti, ktoré umožňujú to, aby rozlišovať vírusová hepatitída typu fulminantnej je malý, ale zvýšená aktivita transamináz, ktorý je ovládaný aktivity AST, majú nízke ceny alkalickej fosfatázy, a albumín, ale vysokým množstvom celkového bilirubínu a medi, ako aj hemoglobinúria.

Častým príznakom Wilson-Konovalovovej choroby je hemolytická anémia, ktorá vzniká ako dôsledok obrovského uvoľnenia medi z pečene. Niekedy je pečeň ovplyvnená brušnou formou Kerr, čo vedie k skorému zlyhaniu pečene. S konštantný prítomnosť v krvi za zákonných noriem medi a jeho ukladanie v iných orgánoch, ovplyvňuje obličky, červené krvné bunky, mozog, rohovky a kostru.

Neurologické prejavy Wilsonovej-Konovalovovej choroby sú charakterizované extrapyramidovými, cerebelárnymi a pseudobulbovými poruchami, ako aj konvulzívnymi záchvatmi.

Po prvé, z tvrdenej aritmogiperkineticheskaya alebo skorá forma Wilsonovej choroby, ktoré sa prejavujú vo forme všeobecnej tuhosti, spastické hyperkinéza, ktoré majú athetoid a torznou kŕčovitý charakter. Svaly umiestnené na trupu, končatinách, ako aj tie, ktoré sa zúčastňujú na procese rozprávania a prehĺtania, prijímajú tuhosť. U týchto pacientov sa pozoruje dysartria, amyémia a dysfágia. Ľudia s touto formou Wilsonovej choroby sa stávajú v pohybe a ich chôdza sa podobá odrazu. Niekedy sa pacienti zmrazia v nepohodlnej polohe. Vysvetľuje to paroxysmálna kontrakcia svalov, ktorá sa často stáva príčinou úplnej nehybnosti.

Režim-arigmohyperkinetická forma Wilsonovej choroby začína v podstate sedem rokov a pokračuje až do pätnástich rokov. Poruchy viscerálnej povahy sa objavujú o niečo skôr - s 3-5 ročnými príznakmi patológie pečene, ktoré sú zaznamenané pred nástupom neurologických príznakov.

Ďalšia, flexor-extenzívna forma Wilson-Konovalovovej choroby sa prejavuje trasom rúk alebo celého tela. Zvýšený jitter je zvyčajne spojený s vzrušením alebo cielenou činnosťou. U niektorých pacientov sa pozoruje mierny tremor len na jednej strane. Všetci pacienti sú náchylní na svalovú dystóniu. V priebehu trepania-reged forma, tam je znížená inteligencia, ťažkosti reči a hypomia.

Extrapyramidová patológia je charakterizovaná mono a hemiparézou, ktorá je diagnostikovaná v hepatocerebrálnej dystrofii extrapyramidálno-kortikálnej formy. Jeho rozdiel od iných prejavov Wilsonovej-Konovalovovej choroby spočíva v veľkej porážke mozgovej kôry. Klinika takej poruchy sa prejavuje pri epileptických záchvatoch, najmä v Jacksonskom charaktere a pri závažných porážkach intelektu. Napriek tomu však existujú klinické prípady, keď sa neurologické príznaky nezaznamenajú, čo naznačuje pozitívny priebeh Wilsonovej-Konovalovovej choroby.

Porucha psychiky v hepatocerebrálnej dystrofii je charakterizovaná emocionálnou psychózou, zmenami správania a kognitívnou aktivitou.

Intravaskulárna hemolýza sa zaznamenáva u 15% pacientov s Wilsonovou chorobou, ktorá prechádza dočasnými prejavmi a samovzniechaním. Pred mnohými rokmi mu však predchádza poškodenie pečene. Súbežne s hemolýzou dochádza k akútnemu zlyhaniu pečene. V tomto prípade voľná meď silne ovplyvňuje erytrocyty a hemoglobín.

Poškodenie obličiek u Wilsonovej choroby sa vyskytuje ako čiastočný alebo úplný Fanconiov syndróm, nefrolitiáza a znížená glomerulárna filtrácia. A to je príčina periférneho edému, mikrohematúrie a proteinúrie. V tomto prípade sa často vyskytuje v moči valín, treonín, fenylalanín a tyrozín.

Pri nanášaní medi v šošovke vo forme kruhu Kaiser-Fleischer sa objaví šedý zákal.

Na strane CAS sú zaznamenané arytmie a kardiomyopatia. Keď sú postihnuté svaly a kostry, sú diagnostikované artralgia, osteomalacia, artropatia a osteoporóza.

Gastrointestinálne prejavy Wilsonovej choroby sa vyznačuje tým, žlčové kamene, pankreatitída a dermatologických - cievna purpura, zvýšená pigmentácia kože a modrej otvorom v spodnej časti nechtu.

Wilson-Konovalovova choroba

Hlavná liečba Wilsonovej choroby je spojená s odstránením nadbytočnej medi, aby sa zabránilo jej toxickým účinkom na celé telo ako celok.

Na začiatok je predpísaná výživa č. 5, bohatá na bielkoviny, ale s obmedzeným obsahom medi v potravinách.

Hlavné liečenie Wilson-Konovalovovej choroby je zamerané na používanie liekov, ktoré viažu meď a odstránia ju z tela.

Na začiatok vymenujte britský antilyuizit - 1,25-2,5 mg / kg, intramuskulárnu injekciu dvakrát denne, priebeh až 20 dní a prerušenie aj v 20 dňoch. Alebo podajte túto drogu podľa inej schémy: 200 - 300 mg niekoľko mesiacov dvakrát denne, kým sa nedosiahne pozitívny účinok. Unitol 5% - v / m 5-10 ml každý druhý deň, kurz - 25-30 injekcií, s opakovaním za tri mesiace. D-penicilamín je predpísaný od 0,3 do 4 g denne, čo bude závisieť od závažnosti ochorenia Wilson-Konovalov a vylučovania medi v moči. Tento liek zlepšuje vylučovanie toxickej medi z tela. Dávkovanie sa ročne stanovuje a mení sa po kontrole pečeňovej biopsie.

Na začiatku liečby Wilsonovej choroby sa môžu po 2-3 týždňoch neurologické príznaky zvýšiť a funkčný stav pečene sa zhorší a potom sa zlepší po niekoľkých mesiacoch alebo dokonca týždňoch.

Niekedy chronická hepatitída a cirhóza pečene úplne zmiznú po intenzívnej liečbe s týmto liekom, čo sa určuje analýzou biopsie.

Indikácie pre transplantáciu pečene sú fulminantná hepatálna insuficiencia, ako aj jej progresia v chronickej hepatitíde a cirhóze, ak je neúčinná farmakoterapia.

Dôsledkom Wilson-Konovalovovej choroby je spravidla postihnutie pacientov. Pri vhodnej liečbe však v prvých štádiách ochorenia môžete dosiahnuť pozitívne výsledky. A neskoré štádiá sú absolútnym vývojom komplikácií, pri ktorých liečba Wilsonovej choroby už nemá významný vplyv. Výsledkom je smrteľný výskyt v mladom veku z cirhózy pečene alebo zlyhania pečene fulminantného typu.

Predchádzajúci Článok

Portálový portál pečene je

Nasledujúci Článok

Geptor