Gilbertov syndróm

Diéty

Gilbertov syndróm - geneticky spôsobené poruchy metabolizmu bilirubínu v dôsledku poškodenia mikrozomálnych pečeňových enzýmov a vedúce k vzniku benígnej nekonjugovanej hyperbilirubinémie. Vo väčšine prípadov Gilbertovho syndrómu je zaznamenaná prerušovaná žltačka s rôznou závažnosťou, závažnosťou v správnom hypochondriu, dyspeptickými a asténnegetatívnymi poruchami; môže sa vyskytnúť subfebrilný stav, hepatomegália, xantelasmus očných viečok. Diagnóza Gilbertovho syndrómu je potvrdená klinickým obrazom, rodinnou anamnézou, laboratórnymi a inštrumentálnymi štúdiami, funkčnými testami. Gilbertov syndróm ukazuje súlad s diétou, pričom indukuje mikrozomálne enzýmy, hepatoprotektory, choleretické byliny, enterosorbenty, vitamíny.

Gilbertov syndróm

Gilbertov syndróm (ústavné hyperbilirubinémia, non-hemolytickej žltačka rodina) je charakteristická miernym zvýšením hladiny nekonjugovaného bilirubínu v krvnom sére a vizuálne prejavených epizód žltačky. Gilbertov syndróm je najbežnejšou formou dedičnej pigmentovej hepatózy. Vo väčšine prípadov sa prejavujú klinické príznaky Gilbertovho syndrómu vo veku 12 až 30 rokov. Ich vývoj u detí v predpubertálnom a pubertálnom období súvisí s inhibičným účinkom pohlavných hormónov na využitie bilirubínu. Gilbertov syndróm je prevažne medzi mužmi. Incidencia Gilbertovho syndrómu v európskej populácii sa pohybuje od 2 do 5%. Gilbertov syndróm nevedie k fibróze a zhoršeniu funkcie pečene, ale je rizikovým faktorom rozvoja cholelitiázy.

Príčiny Gilbertovho syndrómu

Žlčového farbiva bilirubínu, hemoglobínu tvorený rozpadu červených krviniek prítomných v krvnom sére sú dve frakcie: priame (spojené, konjugované) a nepriame (bez), bilirubínu. Nepriamy bilirubín má cytotoxické vlastnosti, čo je najvýraznejšie na mozgových bunkách. V pečeňových bunkách, nepriamy bilirubín sa neutralizuje konjugáciou s kyselinou glukurónovou vstupuje do žlčovodu a ako medziprodukty vylučuje čreva a v malých množstvách - moču.

Prerušenie užívania bilirubínu pri Gilbertovom syndróme je spôsobené mutáciou génu kódujúceho mikrozomálny enzým UDP-glukuronyltransferázu. Menejcennosti a čiastočné zníženie aktivity UDP-glyukouroniltransferazy (až 30% normálnej hladiny) má za následok neschopnosť absorbovať a eliminovať hepatocytov požadované množstvo nepriameho bilirubínu. Existuje tiež porušenie dopravy a zachytávanie nepriameho bilirubínu bunkami pečene. Výsledkom je, že Gilbertov syndróm zvyšuje hladinu nekonjugovaného bilirubínu v krvnom sére, čo vedie k jeho ukladaniu v tkanivách a zafarbeniu ich v žltej farbe.

Gilbertov syndróm sa týka patológie s autozomálnym dominantným typom dedičstva, ktorého vývoj je dostatočný na dedenie mutantnej verzie génu od jedného z rodičov.

Klinické prejavy Gilbertova syndrómu môžu byť spustené predĺžené hladovanie, dehydratácia, fyzické a emocionálne napätie, menštruácie (u žien), infekčné ochorenia (vírusové hepatitídy, chrípky a akútne respiračné vírusové infekcie, črevné infekcie), chirurgických zákrokov, ako aj alkoholu a niektorých liekov: hormóny (glyukorotikoidov, androgény, etinylestradiol), antibiotiká (streptomycín, rifampicín, ampicilín), salicylát sodný, acetaminofén, kofeín.

Symptómy Gilbertovho syndrómu

Sú 2 varianty Gilbertova syndrómu: "prirodzenými" - sa prejavuje bez predchádzajúceho infekčnej hepatitídy (väčšine prípadov) a prejavuje po akútnej vírusovej hepatitídy. A postgepatitnaya hyperbilirubinémia môžu byť spojené nielen s prítomnosťou Gilbertova syndrómu, ale aj s prechodom infekcie v chronickej formy.

Klinické príznaky Gilbertovho syndrómu sa zvyčajne vyskytujú u detí vo veku 12 rokov a starších, priebeh ochorenia je zvlhčujúci. Gilbert syndróm je charakterizovaný prerušovaným žltačky rôznej závažnosti - od subikterichnost bielka na jasné žltosti kože a sliznice. Ikterické farbenia môže byť difúzna alebo čiastočne prejavuje v nasolabiálních trojuholníka, koža nohy, dlane, podpazušie. Epizódy žltačky s Gilbertovým syndrómom sa náhle objavia, zintenzívnia sa po vystavení provokujúcim faktorom a vyriešia sa nezávisle. U novorodencov môžu byť symptómy Gilbertovho syndrómu podobné ako prechodná žltačka. V niektorých prípadoch sa môže pri Gilbertovom syndróme vyskytnúť jednorazové alebo viacnásobné xanthelasmy očných viečok.

Väčšina pacientov s Gilbertov syndróm sťažovať na ťažkosti v pravom hornom kvadrante, pocit nepohody v bruchu. Asthenovegetative pozorované poruchy (únava a depresie, zlé spanie, potenie), dyspepsia (nechutenstvo, nevoľnosť, grganie, nadúvanie, poruchy stolice). V 20% prípadov Gilbertova syndrómu má mierny zväčšenie pečene, 10% - z sleziny môže byť pozorovaná cholecystitída, žlčníka dysfunkcia a Oddiho zvierača, zvýšené riziko cholelitiázy.

Približne jedna tretina pacientov s Gilbertovým syndrómom nemá žiadne sťažnosti. Pri nevýznamnosti a nestabilite prejavov Gilbertovho syndrómu môže choroba po dlhú dobu zostať bez povšimnutia pre pacientov. Gilbertov syndróm možno kombinovať s dyspláziou spojivového tkaniva - často sa vyskytuje v syndrómoch Marfan a Ehlers-Danlos.

Diagnóza Gilbertovho syndrómu

Diagnóza Gilbertova syndrómu je založená na analýze klinické príznaky, história dát rodiny, laboratórne výsledky (celková a biochemickú analýzu krvi, moču, PCR), funkčné skúšky (test s hladovaním vzorka fenobarbitalom, kyseliny nikotínovej), ultrazvukové vyšetrenie dutiny brušnej.

Pri zberu anamnézy, pohlavia pacienta, veku výskytu klinických príznakov, prítomnosti epizód žltačky v najbližšej rodine, prítomnosti chronických ochorení, ktoré spôsobujú žltačku, sa berie do úvahy. Pri palpácii je pečeň bezbolestná, konzistencia orgánov je mäkká, môže dôjsť k miernemu zvýšeniu veľkosti pečene.

celková hladina bilirubínu v Gilbert syndróm zvyšuje v dôsledku nepriamych podielov a v rozmedzí od 34,2 do 85,5 mmol / l (zvyčajne nie viac ako 51,3 mmol / l). Ostatné biochemické testy pečene (celkové frakcie proteínov a proteínov, AST, ALT, cholesterol) s Gilbertovým syndrómom sú zvyčajne nezmenené. Zníženie hladiny bilirubínu u pacientov liečených fenobarbital a jeho zvýšenie (50 až 100%) po hladovaní alebo nízkokalorické diéty, a tiež po intravenóznej injekcii nikotínovej kyseliny potvrdenie diagnózy Gilbert syndróm. Metóda PCR v Gilbertovom syndróme umožňuje odhaliť polymorfizmus génu kódujúceho enzým UDFGT.

Na objasnenie diagnózy Gilbertovho syndrómu, ultrazvuk brušných orgánov, ultrazvuk pečene a žlčníka, dvanástnikové zistenie, tenkovrstvová chromatografia. Perkutánna punkčná pečeňová biopsia sa vykonáva iba za prítomnosti indikácií na vylúčenie chronickej hepatitídy a cirhózy pečene. Pri Gilbertovom syndróme vo vzorkách pečeňovej biopsie sa nezistili žiadne patologické zmeny.

Gilbert syndróm sa líši s chronickou vírusovou hepatitídou a hyperbilirubinémia postgepaticheskoy perzistentné, hemolytickej anémie, CriglerNajjarova choroba syndrómu typu II, Dubin-Johnsonov syndróm a Rotor syndróm, primárna zmiešavacie hyperbilirubinémia, kongenitálna cirhóza pečene, biliárna atrézia pohybuje.

Liečba Gilbertovho syndrómu

Deti a dospelí s Gilbertovým syndrómom spravidla nepotrebujú špeciálnu liečbu. Hlavná dôležitosť je venovaná dodržiavaniu diéty, práce a odpočinku. Pri Gilbertovom syndróme sú nežiaduce profesionálne športy, slnečné žiarenie, príjem alkoholu, hladovanie, obmedzenie tekutín a používanie hepatotoxických liekov. Bude zobrazená strava s obmedzením výrobkov obsahujúcich žiaruvzdorné tuky (mastné mäso, vyprážané a korenené jedlá) a konzervované potraviny.

Počas exacerbácie klinických prejavov Gilbert syndróm designovaným sparing tabuľke № 5 a tlmivky mikrozomálnych enzýmov - fenobarbitalu a ziksorin (1-2 týždňové kurzy v intervale 2-4 týždňov), ktoré znižujú hladinu bilirubínu. Príjem Aktívne uhlie adsorpčné bilirubín v čreve a fototerapia, urýchľuje degradáciu bilirubínu v tkanivách pomôžu, aby to z tela.

Pre prevenciu zápaly žlčníka a žlčové kamene odporúča príjem choleretic bylín s Gilbertov syndróm, pečeňové (Ursosan, Ursofalk) Essentiale®, Liv-52, choleretic (Holagol, allohol, holosas) a vitamíny skupiny B.

Prognóza a prevencia Gilbertovho syndrómu

Prognóza ochorenia v akomkoľvek veku je priaznivá. Hyperbilirubinémia u pacientov s Gilbertovým syndrómom pretrváva, ale je benígna, nie je sprevádzaná progresívnymi zmenami pečene a neovplyvňuje očakávanú dĺžku života.

Pred plánovaním tehotenstva by páry s anamnézou tejto patológie mali konzultovať lekárskeho genetika s cieľom posúdiť riziko vzniku Gilbertovho syndrómu u potomstva. Gilbertov syndróm u detí nie je zámienkou na odmietnutie preventívnej vakcinácie.

Čo je nebezpečný Gilbertov syndróm?

Vzhľad žltého odtieňa pokožky alebo očí po sviatku so širokou škálou jedál a alkoholických nápojov môže nájsť osoba samotná alebo na výzvu iných. Takýto jav bude s najväčšou pravdepodobnosťou príznakom dostatočne nepríjemnej a nebezpečnej choroby - Gilbertovho syndrómu.

To isté možno podozrenie na patológiu a lekára (a prípadné špecializácie), ak na recepcii k nemu pacient prišiel s žltkastým odtieňom, alebo kože pri prechode inšpekcii on dával testy "pečeňové testy".

Čo je Gilbertov syndróm

Toto ochorenie je chronická hepatálna patológia benígnej povahy, ktorá je sprevádzaná periodickým zafarbením kože a očné skléry v žltej a iných symptómov. Choroba je má zvlnený charakter - určitú dobu človek necíti žiadnou chorobou, a niekedy vykazujú všetky symptómy patologických zmien v pečeni - obvykle sa to stáva, keď je pravidelné užívanie mastné, pikantné, slaný, údenárskych výrobkov a alkoholických nápojov.

Gilbertov syndróm je spojený s defektom génu, ktorý sa prenáša od rodičov k deťom. Všeobecne platí, že ochorenie nevedie k závažným zmenám v štruktúre pečene, ako sú, napríklad, v progresívne cirhóza, ale to môže byť komplikovaná tvorbou žlčových kameňov alebo zápalu v žlčovodu.

Existujú špecialisti, ktorí nepovažujú Gilbertov syndróm za chorobu, ale toto je trochu nesprávne. Faktom je, že pri tejto patológii dochádza k porušeniu syntézy enzýmu, ktorý sa podieľa na detoxikácii toxínov. Ak niektorý orgán stratí niektoré z jeho funkcií, potom sa tento stav v medicíne nazýva choroba.

Žltá farba kože v Gilbertovom syndróme je účinok bilirubínu, ktorý sa tvorí z hemoglobínu. Táto látka je celkom toxická a pečeň, pri normálnej funkcii, jednoducho ničí ju a odstraňuje ju z tela. V prípade progresie syndrómu Gilbert bilirubínu nedochádza k filtrovanie, že vstupuje do krvného riečišťa a šíri sa po celom tele. A dostať sa do vnútorných orgánov dokáže zmeniť svoju štruktúru, čo vedie k nefunkčnosti. Zvlášť nebezpečné, ak bilirubín "dostane" do mozgu - človek jednoducho stráca niektoré z funkcií. My urýchliť uistiť - ak dotknutá choroba taký fenomén nevidel, ale ak je komplikovaný iným ochorením pečene, predpovedajú "cestu" z bilirubín v krvi, je prakticky nemožné.

Gilbertov syndróm je dosť bežnou chorobou. Podľa štatistík je táto patológia častejšie diagnostikovaná u mužov a choroba začína v dospievaní a strednom veku - 12-30 rokov.

Príčiny Gilbertovho syndrómu

Tento syndróm je prítomný iba u ľudí, ktorí obidvaja rodičia zdedili defekt druhého chromozómu v mieste, ktoré je zodpovedné za tvorbu jedného z pečeňových enzýmov. Takáto chyba spôsobuje, že percento obsahu tohto enzýmu je o 80% menej, preto sa jednoducho nedokáže vyrovnať s jeho úlohou (premena nepriameho bilirubínu na fraktúru mozgu).

Je pozoruhodné, že tento genetický defekt môže byť rôzne - v mieste je vždy vloženie dvoch ďalších aminokyselín, ale také vložky môže byť niekoľko - z ich počet závisí od závažnosti Gilbertova syndrómu.

Syntéza pečeňového enzýmu je výrazne ovplyvnená mužským hormónom androgénom, takže prvé príznaky príslušnej choroby sa objavujú v dospievaní, keď nastáva puberta, hormonálna reštrukturalizácia. Mimochodom, je to kvôli účinku na enzýmový androgén, že Gilbertov syndróm je u mužov častejšie diagnostikovaný.

Zaujímavosťou je, že posudzovaná choroba sa neobjavuje "od začiatku", je potrebné stimulovať výskyt symptómov. Takéto provokujúce faktory môžu byť:

  • používanie alkoholických nápojov často alebo vo veľkých dávkach;
  • pravidelný príjem určitých liekov - streptomycín, aspirín, paracetamol, rifampicín;
  • nedávne chirurgické zákroky z akéhokoľvek dôvodu;
  • časté napätie, chronické nadmerné práce, neurózy, depresia;
  • prechod liečby liekom na báze glukokortikosteroidov;
  • časté používanie tučných potravín;
  • dlhodobé užívanie anabolických liekov;
  • nadmerná fyzická námaha;
  • pôst (dokonca aj na lekárske účely).

Venujte pozornosť: tieto faktory môžu vyvolať vývoj Gilbertovho syndrómu, ale môžu tiež ovplyvniť závažnosť priebehu ochorenia.

klasifikácia

Gilbertov syndróm v medicíne je klasifikovaný nasledovne:

  1. Prítomnosť hemolýzy - dodatočné zničenie erytrocytov. Ak choroba prechádza súčasne s hemolýzou, hladina bilirubínu sa spočiatku zvýši, aj keď to nie je typické pre tento syndróm.
  2. Prítomnosť vírusovej hepatitídy. Ak osoba s dvoma chybnými chromozómami toleruje vírusovú hepatitídu, symptómy Gilbertovho syndrómu sa objavia až do 13 rokov.

Klinický obraz

Symptómy posudzovanej choroby sú rozdelené do dvoch skupín - povinné a podmienené. Povinné prejavy Gilbertovho syndrómu zahŕňajú:

  • objavujúca sa z času na čas kožné oblasti žltého nádychu, ak sa bilirubín znižuje po exacerbácii, začne biele žlto sfarbenie očí;
  • všeobecná slabosť a rýchla únava bez zjavného dôvodu;
  • v oblasti očných viečok sa tvoria žlté plaky;
  • sen je rozbitý - stáva sa plytkým, prerušovaným;
  • zníženie chuti do jedla.

Podmienené príznaky, ktoré sa nemusia vyskytnúť:

  • v pravom hornom kvadrante sa prejavuje hmotnosť bez ohľadu na príjem potravy;
  • bolesť hlavy a závrat;
  • apatie, podráždenosť - poruchy psycho-emocionálneho pôvodu;
  • bolesť v svalovom tkanive;
  • závažné svrbenie kože;
  • pravidelne sa objavujúce trepky horných končatín;
  • zvýšené potenie;
  • nadýchanie, nevoľnosť;
  • poruchy stolice - pacienti sú narušený hnačkou.

Počas remisie Gilbertovho syndrómu môžu niektoré z podmienených symptómov úplne chýbať a u tretiny pacientov so základnou chorobou chýbajú dokonca aj v období exacerbácie.

Ako je diagnostikovaný Gilbertov syndróm?

Samozrejme, lekár nebude schopný presne stanoviť diagnózu, ale aj pri vonkajších zmenách v koži sa dá očakávať, že sa Gilbertov syndróm rozvinie. Potvrďte, že diagnóza môže krvný test na úrovni bilirubínu - bude zvýšená. A na pozadí tohto zvýšenia budú všetky ostatné analýzy funkcií pečene v normálnych hraniciach - hladina albumínu, alkalická fosfatáza, enzýmy, ktoré hovoria o poškodení pečeňových tkanív.

Pri Gilbertovom syndróme netrpia ďalšie vnútorné orgány - to tiež naznačujú indexy močoviny, kreatinínu a amylázy. V moči nie sú žiadne žlčové pigmenty, nedôjde k žiadnym zmenám v rovnováhe elektrolytov.

Lekár môže nepriamo potvrdiť diagnózu pomocou špecifických testov:

  • fenobarbitalový test;
  • test s hladom;
  • test s kyselinou nikotínovou.

A nakoniec sa diagnostikuje na základe analýzy Gilbertovho syndrómu - vyšetrenie DNA pacienta. Dokonca aj po tom vedie lekár niekoľko vyšetrení:

  1. Ultrazvukové vyšetrenie pečeň, žlčník a žlčové cesty. Lekár určuje veľkosť pečene, stav jeho povrchu, odhaľuje alebo vyvracia prítomnosť štrukturálnych zmien, kontrolu zápalu v žlčových kanáloch, vylučuje alebo potvrdzuje zápal žlčníka.
  2. Štúdium pečeňového tkaniva metódou rádioizotopov. Takýto prieskum naznačuje porušenie absorpčných a vylučovacích funkcií pečene, čo je vlastné len Gilbertovmu syndrómu.
  3. Biopsia pečene. Histologické vyšetrenie vzorky pečeňového tkaniva pacienta umožňuje odmietnuť zápal, cirhóza a onkologických zmeny v tele a detekovať zníženie hladiny enzýmu, ktorý je zodpovedný za cerebrálna ochranu pred škodlivými účinkami bilirubínu.

Liečba Gilbertovho syndrómu

Spôsob, akým sa táto metóda a či je potrebné na liečbu ochorení v súčasnej dobe, bude ošetrujúci lekár rozhodne - záleží na celkovom zdravotnom stave pacienta, frekvenciu exacerbácií doby trvania remisie a ďalších faktoroch. Veľmi dôležitým bodom je hladina bilirubínu v krvi.

Až 60 μmol / l

Ak táto hladina bilirubínu pacienta cíti normálne, nie únavu a ospalosť, a označené len malé žltnutie pokožky, liečba liek nie indikovaná. Lekári však môžu odporučiť nasledujúce postupy:

  • príjem sorbentov - aktívne uhlie, polysorb;
  • fototerapia - vystavenie pokožky modrým svetlom umožňuje odstrániť prebytok bilirubínu z tela;
  • dietoterapia - z výživy vylúčené mastné potraviny, alkoholické nápoje a špecifické potraviny, ktoré sú označené ako provokatívne.

Nad 80 μmol / l

V tomto prípade je pacient označený ako fenobarbital v dávke 50-200 mg denne počas 2-3 týždňov. Vzhľadom na skutočnosť, že táto droga má hypnotický účinok, pacientovi je uložený zákaz riadiť a zúčastniť sa práce. Lekári môžu odporučiť aj lieky Barboval alebo Valocordin - obsahujú fenobarbital v malých dávkach, takže nemajú toľko hypnotický účinok.

Je nevyhnutné, aby bilirubín v krvi nad 80 μmol / l s diagnostikovaným Gilbertovým syndrómom predpisoval prísnu diétu. Je dovolené jesť jedlo:

  • mliečne výrobky a tvaroh s nízkym obsahom tuku;
  • chudé ryby a chudé mäso;
  • nekyslové šťavy;
  • sušienky sušienok;
  • zelenina a ovocie v čerstvej, pečenej alebo varenej forme;
  • sušený chlieb;
  • sladkého čaju a ovocných nápojov.

Je prísne zakázané vstupovať do menu čokolády, kakao, maslový pečivo, pikantné, mastné, údené a nakladané výrobky, alkoholické nápoje a káva.

Ústavná liečba

Ak sa v oboch vyššie uvedených prípadoch je liečba pacienta Gilbert syndróm prebieha ambulantne pod dohľadom lekára, na veľmi vysokej úrovni bilirubínu, nespavosť, nechutenstvo, nevoľnosť potrebovať hospitalizáciu. Bilirubín v nemocnici sa zníži o nasledujúce metódy:

  • zavedenie intravenóznych roztokov polyiónových roztokov;
  • príjem sorbentov v rámci individuálneho systému;
  • podávanie laktulózových prípravkov - Normase alebo Dufalac;
  • vymenovanie hepatoprotektorov najnovšej generácie;
  • transfúzia krvi;
  • zavedenie albumínu.

Strava dodávky pacienta upraviť dramaticky - z ponuky úplne eliminovať živočíšne bielkoviny (mäso, vajcia, syry, mäsové výrobky, ryby), zeleninu, ovocie a bobule čerstvé a tukov. Je dovolené jesť len polievky bez praženia, banány, kyslé mliečne výrobky s minimálnym obsahom tuku, pečené jablká, suché sušienky.

odpustenie

Dokonca aj v prípade remisie nemôžu pacienti v žiadnom prípade "uvoľniť" - je potrebné dbať na to, aby Gilbertov syndróm nebol ešte zhoršený.

Po prvé, musíte chrániť žlčové cesty - zabráni stagnácii žlče a tvorbe kameňov v žlčníku. Dobrou voľbou pre takýto postup budú choleretické bylinky, lieky Urocholum, Gepabene alebo Ursofalk. Raz týždenne, pacient musí urobiť "slepý" intubácii - pôst je potrebné vypiť xylitol alebo sorbitol, potom je potrebné, aby si ľahnúť na pravom boku a teplej oblasti anatomické umiestnenie ohrievača žlčníka po dobu pol hodiny.

Po druhé, musíte si vybrať gramotnú stravu. Napríklad je potrebné vylúčiť z menu produkty, ktoré pôsobia ako provokujúci faktor v prípade zhoršenia Gilbertovho syndrómu. Každý pacient má taký súbor produktov, ktorý je individuálny.

Prognózy lekárov

Gilbertov syndróm je vo všeobecnosti celkom bezpečný a nespôsobuje smrť pacienta. Samozrejme, niektoré zmeny sa vyskytnú - napríklad pri častých exacerbáciách sa môže vyvíjať zápalový proces v žlčových kanáloch, môžu sa tvoriť kamene v žlčníku. To ovplyvňuje schopnosť pracovať negatívne, ale nie je príležitosťou na registráciu zdravotného postihnutia.

Ak sa v rodine narodilo dieťa s Gilbertovým syndrómom, rodičia sa musia podrobiť genetickému vyšetreniu pred ďalším tehotenstvom. Rovnaké testy musia prejsť pár v prípade, že jeden z manželov má túto diagnózu, alebo tam sú zjavné príznaky.

Gilbertov syndróm a vojenská služba

Pokiaľ ide o vojenskú službu, Gilbertov syndróm nie je ospravedlnením pre prijatie odkladu alebo zákazu naliehavej služby. Jediným varovaním je, že mladý muž by sa nemal fyzicky nadmerne preexponovať, hladovať, pracovať s toxickými látkami. Ak však pacient postaví profesionálnu vojenskú kariéru, potom mu nie je povolené - jednoducho neprenesie províziu.

Preventívne opatrenia

Nejako zabrániť vzniku Gilbertovho syndrómu je nemožné - táto choroba sa vyskytuje na úrovni genetických abnormalít. Ale je možné, aby prijali preventívne opatrenia v súvislosti s frekvenciou exacerbácií a intenzita prejavov choroby. Takéto opatrenia zahŕňajú nasledujúce odporúčania odborníkov:

  • upraviť stravu a jesť viac rastlinných potravín;
  • Vyhnite sa nadmernému fyzickému namáhaniu, v prípade potreby - zmente povahu práce;
  • vyhnúť sa častým infekciám s vírusovými infekciami - napríklad môžete a mali by ste byť zmiernené, posilniť imunitný systém;
  • vylúčiť injekčné lieky, nechránené sexuálne činy - tieto faktory môžu viesť k infekcii vírusovou hepatitídou;
  • snažte sa zostať pod priamym žiarením slnka.

Gilbertov syndróm nie je nebezpečným ochorením, ale vyžaduje určité obmedzenia. Pacienti by mali byť vždy pod kontrolou lekára, pravidelne podstupovať vyšetrenia a sledovať všetky lieky a odporúčania odborníkov.

Tsygankova Yana Aleksandrovna, lekárka, terapeutka najvyššej kvalifikačnej kategórie

Celkom je v súčasnej dobe 26 049 návštevníkov

Gilbertova choroba: príčiny a metódy liečby

Genetické ochorenia sú problémom, s ktorým vedci bojujú nie za prvé desaťročie. Čo je Gilbertov syndróm? "Zlomenie" génu v jednom z rodičov sa prenáša na plod a somatická patológia sa vyvinie skôr alebo neskôr, v najhoršom prípade - nevyliečiteľná, v najlepšom prípade - trvale dlhodobá remisia lekársky. Príklad takejto patológie možno nazvať Gilbertovou chorobou, ktorej symptomatológia je celkom výrazná.

Gilbertov syndróm - čo to je?

Pred zvážením príznakov a liečbou choroby je dôležité pochopiť, čo to je.

Ako súčasť našej krvi je dôležitý prvok - bilirubín, ktorý vzniká počas rozkladu krviniek - červených krviniek a je tiež jedným z žlčových pigmentov. Môže byť nepriamy a priamy: prvý je tvorený hemoglobínom krvi cez retikulo-endotelový systém, druhá pečeň tvorí nepriamy hemoglobín. Súbor ukazovateľov priameho a nepriameho bilirubínu sa nazýva všeobecný.

Normálne množstvo priameho bilirubínu je až 16,5 μmol / l, nepriamo - až do 5,1, celkovo 8-20,5 μmol / l.

Gilbertov syndróm sa vyznačuje zvýšeným množstvom bilirubínu v krvi na 100 μmol / l, pričom množstvo nepriameho bilirubínu v krvi je viac. Treba poznamenať, že indexy všetkých ostatných krvných testov zostávajú v normálnych hraniciach.

Ochorenie sa prejavuje v detstve a dospievaní, najčastejšie sa diagnostikuje u detí vo veku od 3 do 12 rokov. A chlapci sú chorí trikrát častejšie ako dievčatá.

Zaujímavé! Patológia bola objavená pred viac ako sto rokmi, v roku 1901, ale počas tejto doby nebola nájdená žiadna liečba.

Symptómy ochorenia

Vo väčšine prípadov jediným príznakom ochorenia je farbenie kože, slizníc, bielkovín a očných bielkovín v žltastom odtieni. Vzhľadom na to, že iné príznaky sa nevyskytujú, niektorí lekári navrhujú, aby Gilbertov syndróm nebral ako somatickú patológiu, ale ako anomáliu organizmu, ku ktorému sa organizmus prispôsobil a fungoval normálne.

Niektorí pacienti sa však sťažujú na symptómy sprevádzajúce túto chorobu a hoci je ťažké určiť vzťah medzi ochorením a znakmi opísanými nižšie, zaznamenajú sa tieto príznaky:

  • funkčné poruchy nervového systému: emočná labilita, nespavosť, závrat, vegetatívne poruchy;
  • funkčné poruchy tráviaceho traktu: nevoľnosť, pálenie záhy, zmeny chuti do jedla a stolice, nadúvanie, horká chuť v ústach.

Pri všetkých nešpecifických príznakoch ochorenia sa používa symptomatická liečba, tj drogy, ktoré využívajú nepríjemné pocity - bolesť, nauzea, hnačka.

Ochrancovia tejto choroby

Ako je známe, Gilbertova choroba vychádza z genetického rozpadu v tele. Napriek tomu sa však bez patologického faktora nevyskytuje žiadna patológia.

Prokatér Gilbertovej choroby môže byť:

Emocionálne napätie, dokonca aj "pozitívny", predĺžený pobyt v stave vnútorného napätia, neurózy, depresie. Niekedy ostré násilné vzrušenie, strach, môže pôsobiť ako provokatér.

Fyzický stres - Akékoľvek zaťaženie na tele, ku ktorému nebol pripravený. Môže to byť fyzické cvičenie, to znamená intenzívny tréning v telocvični alebo zaťaženie adaptačných funkcií tela, napríklad s prudkou zmenou klímy. Fyzický stres pre telo ženy môže byť tehotenstvo, najmä neskoro. Aj v úlohe provokatéra môžu byť zranenia alebo chirurgické zákroky.

Užívanie liekov:

  • anabolické steroidy;
  • glukokortikoidy.

Katarálne ochorenia tela - Akékoľvek silné vírusové alebo bakteriálne infekcie majú silný vplyv na imunitný systém, ktorý je schopný "aktivovať" skryté genetické patológie. Obzvlášť nebezpečné sú také ochorenia, ako sú:

  • chrípka;
  • vírusová hepatitída;
  • SARS strednej a ťažkej závažnosti.

Nesprávna strava, čo spôsobuje zaťaženie pečene. Je pozoruhodné, že provokujúcim faktorom môže byť prejedanie a nedostatok kalórií. Rovnaký podtyp faktorov zahŕňa nadmernú konzumáciu alkoholu.

Ak sa niekto z blízkych príbuzných stretol s touto patológiou, je potrebné dbať na to, aby sa jeden z vyššie opísaných faktorov nestal provokatívnym. Vzhľadom na vek, v ktorom sa patológia prejavuje, je dôležitejšie povedať, že rodičia by mali sledovať prejav a vývoj ochorenia.

Ako sa choroba vyskytuje?

Vo väčšine prípadov sa choroba vyskytuje v latentnej forme, to znamená, že pacient nemá žiadne príznaky, dokonca ani žltnutie pokožky a očných bielkovín.

Od remisie sa Gilbertova choroba môže vyvinúť do exacerbácií, ktorých hlavným príznakom je žltačka, najmä ak je hladina nepriameho hemoglobínu príliš vysoká. Pacienti sa môžu sťažovať na ťažkosti a bolesti na strane vpravo, bolesť, zápcha a hnačka. Vysoká hladina bilirubínu v krvi negatívne ovplyvňuje funkciu centrálneho nervového systému, takže človek prejavuje slabosť, bolesť hlavy a podráždenosť.

Takže klinický obraz pacienta v exacerbácii pozostáva z troch zložiek:

  • žltačka;
  • porušenie gastrointestinálneho traktu;
  • príznaky slabosti nervového systému.

Potom Gilbertova choroba opäť vstúpi do stavu remisie a takéto striedanie exacerbácií a latentných foriem môže trvať celý život.

Pri nepriaznivom priebehu choroby môže choroba viesť k patologickým stavom, ako je cholelitiáza, chronická hepatitída, dvanástnikové vredy.

diagnostika

Vzhľadom na to, že Gilbertova choroba je diagnostikovaná ako dieťa, diagnostiku a liečbu zvyčajne vykonáva pediatr.

Diagnostický proces zahŕňa niekoľko krokov:

  1. Zhromažďovanie anamnézy pacienta, zistenie informácií o tom, aké ochorenia pacient už trpel, aké fyzické patológie sú v najbližšom príbuzenstve. A tiež informácie o tom, čo by mohlo spôsobiť ochorenie: či pacientka užívala akékoľvek lieky, či už trpí traumou, či boli chirurgické zákroky tolerované.
  2. Vyšetrenie pacienta - skúmanie farby kože na žltatie, palpáciu brucha a hypochondrium.
  3. Laboratórny výskum:
  • všeobecný krvný test - je zvážené množstvo hemoglobínu, ukazovateľ ochorenia je zvýšenie jeho hladiny o viac ako 160 g / l;
  • biochemické zloženie krvi - bilirubín sa považuje (s miernym zvýšením ochorenia), ALT, AST, cholesterol, celkový proteín (s normálnym ochorením;
  • koagulogram - indikátor zrážanlivosti krvi (pri ochorení možno mierne znížiť);
  • analýza moču - bilirubín sa zvažuje (s ochorením môže byť prítomný);
  • špecifické vzorky s antibiotikami, fenobarbitalom, kyselinou nikotínovou.
  1. Štúdie na identifikáciu provokujúceho faktora:
  • analýza všetkých druhov hepatitídy;
  • PCR je test na stanovenie defektov v DNA.
  1. Funkčná diagnostika:
  • Ultrazvuk všetkých orgánov brušnej dutiny;
  • CT a MRI pečene;
  • elastografiu pečene na účely odhalenia fibrózy tkaniva.
  1. Biopsia pečene.

Na diagnostiku nie sú potrebné všetky metódy. Najčastejšie lekár potrebuje iba klinický obraz a laboratórne krvné testy na diagnostiku. Ak je však obraz príznakov skreslený, lekár potrebuje ďalšie údaje na diferenciálnu diagnostiku.

Dôležité! Pri plánovaní tehotenstva u páru, v ktorom jeden z budúcich rodičov trpí touto chorobou, je dôležité obrátiť sa na úrad pre plánovanie rodiny a genetikov na dôkladnú konzultáciu.

Strava a životný štýl

Terapia zameraná na úplné vyliečenie Gilbertovej choroby neexistuje. Pacient potrebuje vyvinúť spôsob života, v ktorom sa minimalizujú exacerbácie a odpustenie bude dlhé a pretrvávajúce.

Hlavný dôraz pri navrhovaní terapeutického plánu je venovaný plánu výživy. Rôzne diéty sú vylúčené, aby rýchlo schudli alebo získali svalovú hmotu. Jedlo by malo byť vyvážené a zdravé.

Ako ideálnu stravu môžete použiť "Tabuľku č.5", ktorá upravuje odporúčania pre vaše vkusné preferencie. Je prísne zakázané piť alkohol, čerstvé pečenie, mastné mäso a ryby, šťavu, špenát.

Základom stravy by mali byť zeleninové polievky, chudé mäso, kaša, sladké ovocie, tvaroh, ražný chlieb.

Okrem toho sa človek musí chrániť pred stresom a nervovým preťažením, nesmie sa venovať ťažkým športom, pozorovať spánok a odpočinok.

liečenie

Všetky lieky predpísané na Gilbertovu chorobu sú predpísané na ochranu pečene a odstránenie príznakov žltačky.

Do počtu určených príprav sa zadajte:

  • Barbituráty - zníženie hladiny bilirubínu v krvi (Suratil, Fiorinal);
  • cholagogue znamená - zníženie žltačky kože ("Karsil", "Holenzyme");
  • hepatoprotektory - na ochranu pečeňových buniek ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • enterosorbenty - zníženie množstva bilirubínu odstránením z čreva (aktívne uhlie, "Polyphepan", "Enterosgel");
  • diuretiká - na vylučovanie bilirubínu močom ("Furosemid", "Veroshpiron");
  • albumín - na zníženie bilirubínu;
  • antiemetiká - podľa indikácií, s nauzeou a vracaním.

Je dôležité poznamenať, že pacient bude musieť pravidelne absolvovať diagnostické postupy na sledovanie priebehu ochorenia a na štúdium reakcie organizmu na liečbu. Včasné dodanie testov a pravidelných návštev u lekára bude nielen znížiť závažnosť príznakov, ale tiež, aby sa zabránilo možným komplikáciám, ktoré obsahujú také závažné somatické ochorenia, ako je hepatitída a žlčové kamene.

Ľudové recepty

Najjednoduchší spôsob používania tradičnej medicíny v prípade Gilbertovej choroby je nahradiť jednoduchý čaj odvarom liečivých bylín. Pripravte to veľmi jednoducho: v miske musíte uvariť vodu, pridať hrst suchých rastlín, odstrániť z tepla, zakryť a nechať variť. Vezmite si aspoň trikrát denne, môžete sa zriediť horúcou vodou.

V prípade Gilbertovej choroby je možné použiť tieto bylinky:

  • nechtík;
  • dráč;
  • šípky;
  • bodliak z mlieka;
  • stigma kukurice.

Dôležité! Neužívajte jednorazové lieky dlhšie ako 10 dní, musíte zmeniť recepty alebo použiť hotové lekárske poplatky a piť ich podľa návodu na použitie.

Ako metódy tradičnej medicíny môžete použiť nasledujúce recepty:

  1. Do fľaše olivového oleja pridajte med a džús 2-3 citróny. Fľašu dôkladne premiešajte a nechajte ju naplniť na chladnom mieste. Jedlo pred jedlom 3-4 krát denne na jednu polievkovú lyžicu.
  2. Vezmite hrnčeky zozbierané v máji a vytlačte šťavu z nich. Pijte dve čajové lyžičky trikrát denne po dobu 7-12 dní.
  3. Dobrý efekt zabezpečuje brezová huba - chaga. Na 15 častiach hríbov je potrebné vziať 1 diel propolisu, zmiešať s mixérom a naliať 1 liter vriacej vody. Trvať na tom, vypustite, pridajte bielu hlinu. Pred jedlom je lyžica 3 krát denne presne 20 dní.

Ľudová medicína vykazuje dobré výsledky, no napriek tomu je hlavnou metódou terapie vyhýbanie sa stresom, prechladnutiu a vyváženej výžive.

prevencia

Gilbertova choroba je genetické ochorenie, takže neexistujú žiadne metódy prevencie. Ale faktom je, že nikto nemôže s istotou vedieť, aké genetické choroby číhajú vo svojom tele do tej doby, vyvolávajúci faktor nebude odhaliť klinický obraz kliknutím na "spúšť".

Preto je pre každého človeka najlepším riešením vyhnúť sa provokujúcim faktorom: vyrovnanému a miernemu jedeniu, vyhnúť sa stresu a súčasne sa naučiť správne reagovať na ne, závislosť od drog.

Okrem toho je užitočné navštíviť lekára najmenej raz ročne ako súčasť lekárskej prehliadky, aby si všimli skryté ochorenia, ktoré sa konali včas.

Gilbertova choroba: príznaky a liečba

Gilbertova choroba - hlavné príznaky:

  • slabosť
  • nevoľnosť
  • Strata chuti do jedla
  • distenzia
  • grganie
  • hnačka
  • Horlivosť v ústach
  • Bolesť v bruchu vpravo
  • zápcha
  • pálenie záhy
  • Sliznicová žltosť

Gilbertov syndróm je dedičné ochorenie, ktoré sa prejavuje ako trvalé alebo dočasné zvýšenie hladiny bilirubínu, žltačky v krvi a tiež v niektorých ďalších špecifických príznakoch. Treba poznamenať, že Gilbertova choroba, ktorej symptómy musia byť testované s určitou periodicitou od pacienta, je úplne nezdravé ochorenie a navyše nevyžaduje špeciálnu liečbu.

Všeobecný opis

Gilbertov syndróm, ktorý je tiež určený ako jednoduchá rodiny Hole, nekonjugovaný hyperbilirubinémiou idiopatický, ústavné hyperbilirubinémia alebo žltačku nehemolytické rodiny, je pigment pečene. Je tvorený prerušovaný strednej zvýšenie hladín bilirubínu, čo zase prispieva k porušeniu jeho intracelulárnej transport priamo na križovatke nej a kyseliny glukurónovej. Tiež steatóza pigment môže byť vytvorený v dôsledku nižšieho rozsahu hyperbilirubinémia, vznikajúce v dôsledku vystavenia fenobarbitalu, alebo v dôsledku autozomálne dominantné dedičnosti.

Inými slovami, hlavným dôvodom vzniku Gilbertovho syndrómu je geneticky stanovený nedostatok určitého enzýmu v pečeni, ktorý sa podieľa na procese metabolizmu bilirubínu.

Podmienky nedostatku tohto enzýmu neumožňujú väzbu bilirubínu v pečeni, čo vedie k zvýšeniu jeho hladiny v krvi a následnému vzniku žltačky. Je pozoruhodné, že bilirubín je v prípade Gilbertovho príznaku na vyššej úrovni od narodenia. Medzitým sú všetky novorodenci náchylné na výskyt fyziologickej žltačky so zodpovedajúcou vysokou hladinou bilirubínu, a preto v niektorých prípadoch je choroba zistená v neskoršom veku.

Gilbertov syndróm: príznaky

Vzhľadom na hlavné príznaky tejto choroby je potrebné poznamenať, že sú spravidla nestabilné. V tomto prípade dochádza k prejavom a exacerbácii príznakov s fyzickou námahou (cvičením), stresom, pôstom, užívaním určitých druhov liekov, alkoholom. Choroby vírusového typu (ARI, chrípka, hepatitída atď.) Môžu tiež zohrávať úlohu.

Hlavným príznakom je tvorba mierne žltačky (ako je určená jeho lekári - v icterickými) očného bielka, medzitým sa tiež stáva, že výskyt žltačky u pacientov majú sporadické prejavy. Avšak prípady čiastočného vyfarbenia nôh a dlaní, nasolabiálneho trojuholníka a axilárnych oblastí nie sú nezvyčajné.

Viac ako polovica prípadov vznikajú dyspeptických podávania sťažností povahy, najmä v neprítomnosti nevoľnosť a chuti do jedla poruchy v stolici (hnačka, zápcha), grganie a nadúvanie, pálenie záhy a horkosť v ústach. Žltačka môže ovplyvniť nielen kožu, ale aj skléru očí, slizníc. Je celkom pravdepodobné, priebeh ochorenia môže byť štandardné vyjadrenie prejavov, to znamená vo forme, ktorá je charakteristická pre zdravých ľudí.

Niekedy môže byť Gilbertova choroba sprevádzaná slabosťou a nepríjemnými pocitmi, ktoré vznikajú v pečeni, čo zvyčajne zvyšuje poriadok 60% z celkového počtu pacientov (10% je konfrontovaných s charakteristickým nárastom sleziny).

Berúc do úvahy skutočnosť, že hlavným príznakom, ktorý umožňuje diagnostikovať túto chorobu, je zvýšenie hladiny bilirubínu v krvi, potom sa použije vzorka s použitím fenobarbitalu. Po jeho prijatí v prítomnosti Gilbertovho syndrómu hladina bilirubínu v krvi klesá.

Gilbertova choroba: liečba

Ako sme už uviedli, špecifický typ liečby Gilbertovho syndrómu sa nevyžaduje a choroba nie je pre pacienta nebezpečná. Medzitým je na jeho detekciu pridelený rad laboratórnych štúdií, analýz a vzoriek. Súlad s určitým rozvinutým režimom podporuje udržanie bilirubínu v norme alebo na úrovni s miernym zvýšením ukazovateľov, ktoré nevyvolávajú prejavy ochorenia.

Gilbertov syndróm umožňuje vylúčenie fyzických záťaží, ako aj odmietanie konzumovať tučné potraviny a alkohol. Na začiatku obdobia intenzifikácie ochorenia sa predpisuje šetriaca strava (č. 5), liečba vitamínmi a prípravky na odtok žlče. Systematicky, podľa predpisu lekára by mali užívať lieky, ktoré sú zamerané na zlepšenie funkcie pečene.

Na diagnostiku ochorenia a určenie vhodného priebehu liečby je potrebná konzultácia s viacerými odborníkmi: terapeut, genetik a hematológ.

Ak si myslíte, že máte Gilbertova choroba a symptómy charakteristické pre túto chorobu, potom Vám môžu pomôcť lekári: terapeut, hematológ, genetik.

Tiež odporúčame použiť našu on-line diagnostickú službu, ktorá na základe príznakov vyberá pravdepodobné ochorenia.

Cholecystitída je zápalové ochorenie, ktoré sa vyskytuje v žlčníku a je sprevádzané výraznými prejavmi príznakov. Cholecystitída, ktorej príznaky sa vyskytujú, ako skutočná samotná choroba, rádovo 20% dospelých, môže prúdiť v akútnej alebo chronickej forme.

Dyskinéza žlčových kanálikov je ochorenie zažívacieho traktu, v dôsledku ktorého dochádza k narušeniu fungovania žlčových ciest. Výsledkom je, že žlč nesprávne vstupuje do dvanástnika, čo spôsobuje nerovnováhu tráviaceho systému. V ľudskom tele prebieha ochorenie zvyčajne sekundárne, na pozadí porazenia iných zápalových procesov žlčníka. Pozoruhodná je skutočnosť, že sa môže prejaviť z nestabilného duševného stavu človeka.

Povrchová gastroduodenitída je gastroenterologické zápalové ochorenie, ktoré postihuje steny žalúdka, sliznice a tenkého čreva.

Giardiáza u detí - je parazitická patológia vyvolaná jednobunkovým mikroorganizmom - lamblia. Choroba sa považuje za jednu z najčastejšie diagnostikovaných detí v detskej vekovej kategórii. Existuje niekoľko mechanizmov prenikania patologického činidla do tela dieťaťa - najčastejšie sa to robí stravou. Hlavnou rizikovou skupinou sú deti vo veku 3-4 roky.

Gastroenterokolitída (potravinová toxikinfekcia) je zápalové ochorenie, ktoré vedie k poškodeniu gastrointestinálneho traktu lokalizovanému hlavne v malom alebo hrubom čreve. Predstavuje veľké nebezpečenstvo spôsobené možnou dehydratáciou tela pri absencii dostatočnej kontroly. Je charakterizovaný rýchlym štartom a rýchlym prúdom. Spravidla sa 3-4 dni, ak sa dodržiavajú odporúčania lekára, rovnako ako určenie primeranej liečby, príznaky ochorenia ustupujú.

Pomocou fyzických cvičení a sebakontroly môže väčšina ľudí robiť bez medicíny.

Gilbertov syndróm

Gilbertov syndróm je genetické ochorenie charakterizované zhoršením využitia bilirubínu. Pečeň pacientov nesprávne neutralizuje bilirubín a začína sa hromadiť v tele, čo spôsobuje rôzne prejavy choroby.

Gilbertov syndróm prvýkrát opísal francúzsky gastroenterológ - Augustín Nicolas Gilbert (1958-1927) a jeho kolegovia v roku 1901. Táto patológia má niekoľko názvov: rodinná nehemolytická žltačka, benígna rodinná žltačka, ústavná pečeňová dysfunkcia alebo Gilbertov syndróm. Vyskytuje sa v dôsledku zvýšenia množstva nekonjugovaného bilirubínu v krvnej plazme, bez príznakov poškodenia pečene, obštrukcie žlčových ciest alebo hemolýzy. Táto choroba je rodina a je zdedená. Choroba sa vyskytuje v dôsledku genetického defektu, ktorý vedie k porušeniu tvorby enzýmu, ktorý uľahčuje využitie bilirubínu. Ľudia s Gilbertovým syndrómom majú mierne zvýšenú hladinu bilirubínu v krvi, čo môže niekedy spôsobiť žltačnú skléru očí a kože. Gilbertov syndróm nevyžaduje radikálnu liečbu. Vzhľadom k tomu, syndróm má len málo symptómov a znamenie, že sa nepovažuje za chorobu, a väčšina ľudí si neuvedomuje, že majú túto patológiu, kým sa krvný test nebude ukazovať zvýšenej hladiny bilirubínu. V Spojených štátoch amerických približne 3% až 7% populácie má Gilbertov syndróm, podľa Národných ústavov zdravotníctva - niektorí gastroenterológovia sa domnievajú, že prevalencia môže byť väčšia a dosiahne 10%. Tento syndróm sa častejšie prejavuje u mužov.

Príčina Gilbertovho syndrómu.

Hlavné funkcie pečene

Pečeň je najväčším orgánom ľudského tela. Niektoré z kľúčových funkcií pečene:
• Prevádza thyroxínový hormón štítnej žľazy (T4) na aktívnejšiu formu trijódtyronínu (T3). Nedostatočná konverzia môže viesť k hypotyreóze, chronickej únave, prírastku hmotnosti, zlej pamäti a výskytu iných príznakov.
• Vytvára GTF (glukózový tolerančný faktor) z chrómu, niacínu a pravdepodobne aj glutatiónu. GTF je potrebná na to, aby inzulín správne reguloval hladinu cukru v krvi.
• Pečeň syntetizuje žlčové soli, ktoré emulgujú tuky a vitamíny A, D, E, K, ktoré sú rozpustné vo vode, pre lepšiu asimiláciu. Pečeň tiež odstráni niektoré toxíny rozpustné v tukoch z tela.
• Aktivácia vitamínov vo svojich biologicky aktívnych formách - koenzýmy. Takmer všetky živiny musia byť biotransformované v pečeni v správnej biochemickej forme pred ukladaním, prenosom alebo integráciou do metabolických procesov.
• Akumulácia živín, najmä vitamínov A, D, B-12 a železa na konzumáciu podľa potreby.
• Vyrába karnitín z lyzínu a iných živín. Karnitín je jediná známa bioživina, ktorá dokáže prenášať tuky do mitochondrií, kde sa používajú na výrobu energie ATP. Mitochondria produkujú 90% energie ATP na bunkovej úrovni.
• Hlavný regulátor metabolizmu bielkovín. Pečeň navracia rôzne aminokyseliny podľa potreby.
• Vyrába cholesterol a premieňa ho na rôzne formy potrebné na prepravu látok do tkanív.
• Funkcia detoxikácie je jednou z najdôležitejších funkcií pečene. Väčšina škodlivých látok a metabolických produktov sa neutralizuje v pečeni. Takže produkty rozpadu bunkových prvkov tela sa podrobia sérii transformácií, najmä produktov rozpadu erytrocytov.

Hyperbilirubinémia - vysoký krvný bilirubín - dochádza z dôvodu zníženej aktivity enzýmu, ktorá je konjugovaná bilirubínu glukuronyl. Neutralizácie, ktorá sa rozkladá v pečeni sa bilirubín rozpustný vo vode, tak, že môže byť rozpustený v žlči a vstúpiť do dvanástnika, a nakoniec odstúpiť od tela. Priemerná dĺžka života červených krviniek je 120 dní, po ktorej sú odstránené a rozkladá sa do bilirubínu a hemoglobínu. Priamo v pečeni sa nerozpustná forma bilirubínu mení na vo vode rozpustnú formu. Gilbert syndróm je gén defekt - UDP-glukuronyltransferázy mutácia génu zodpovedného za produkciu enzýmu. Ľudia dedia syndróm od svojich rodičov. Bilirubín nie je neutralizovaný a akumuluje sa v krvi. Keď úroveň dosiahne určitý bod, môže sa u pacienta objaviť príznaky žltačky.

Symptómy Gilbertovho syndrómu

Väčšina ľudí, ktorí trpia touto chorobou, nevie, že ju majú. Úroveň bilirubínu zvyčajne zostáva v normálnom rozmedzí a niekedy sa mierne zvyšuje. Jedným z prvých a patognomických symptómov je žltačka. Ak sa zvýši množstvo bilirubínu v krvi, môže sa objaviť žltá koža alebo koža. Symptómy sa môžu zväčšiť a zviditeľniť v kombinácii s inou chorobou, infekciou, dehydratáciou, stresom alebo menštruáciou. Hoci hladina bilirubínu pravdepodobne nedosiahne nebezpečné počty, žltačka je jedným z dôležitých a alarmujúcich symptómov.

Žltačka kože (ľavá normálna, pravá patológia)

Nasledujúce príznaky môžu byť tiež patognomické, ale v menšej miere. popisujú pacienti časté: únava, rozmazané vedomie, bolesť hlavy, strata pamäti, závraty, depresia, podráždenosť, úzkosť, nevoľnosť, strata chuti do jedla, syndrómu dráždivého čreva, bolesti brucha a kŕče, bolesti v pečeni / žlčníka, tras, svrbenie kože výskyt pokrovov.Vozmozhno nespavosti, ťažké sústredenie, záchvaty paniky, hypoglykemické reakciu na potravinovej intolerancie na sacharidy, a alkohol.

Potravinová intolerancia môže spôsobiť uvoľnenie stolice alebo hnačku, nadúvanie. Môžu sa objaviť príznaky respiračného a srdcového zlyhania: dýchavičnosť alebo plytké dýchanie, palpitácie. Kvôli metabolickým poruchám je bolesť svalov a kĺbov, slabosť, strata hmotnosti a zvrátenie chuti.

Nasledujúce symptómy (pozorované veľmi zriedka, a s výslovným porušenie metabolizmu bilirubínu), ktoré nutne vyžadujú lekársky zásah: ťažkosti pri hľadaní slov, pocit opitosti, nekontrolovateľné vracanie, nadmerný smäd, bolesti na hrudníku, svalové zášklby (tras), zdurenie lymfatických uzlín, horkú alebo kovovú chuť v ústach. Tieto príznaky naznačujú vývoj akútneho zlyhania pečene.

Diagnóza Gilbertovho syndrómu

Táto diagnóza sa najčastejšie prejavuje v období neskorých adolescentov. Diagnóza je ľahká, ak je história ochorenia správne zhromaždená, genetické písanie v tomto prípade nie je potrebné. Pacientka odoberie vzorku krvi, ktorá skúma funkciu pečene a hladinu priameho a nepriameho bilirubínu. Ak výsledky analýzy ukazujú vysokú hladinu nerozpustného bilirubínu v krvi a iné ukazovatele sú normálne, doktor dokáže diagnostikovať Gilbertov syndróm. V prítomnosti ťažkej žltačky môže byť potrebných niekoľko diferenciálnych diagnostických testov na vylúčenie iných patológií, ktoré môžu byť napríklad:

1. Akútne zápalové ochorenia pečene (hepatitída) - môžu zhoršiť schopnosť pečene využívať bilirubín.
2. Zápal žlčových ciest - môže interferovať so sekréciou žlče a odstránením bilirubínu.
3. Obštrukcia žlčovodov - tiež zabraňuje toku žlče a podporuje akumuláciu bilirubínu.
4. Hemolytická anémia - vedie k zvýšeniu bilirubínu v dôsledku zvýšeného rozpadu erytrocytov.
5. Cholestáza - tok žlče z pečene je prerušený. Žlč s obsahom bilirubínu zostáva v pečeni.
6. Kriegler-Najjarov syndróm - vrodená nehemolytická nekonjugovaná bilirubinémia.
7. syndróm Dubin - Johnson - enzimopaticheskaya žltačka, vzácne pigment steatóza, vyznačujúci sa tým, poruchou vylučovania bilirubínu z hepatocytov do žlčových kapilár.
8. Falešná žltačka je neškodná forma žltačky, pri ktorej je žltatie kože spojené s nadbytkom beta-karoténu.

Ďalšie skúšky môžu zahŕňať: ultrazvukové vyšetrenie brucha, aby sa zabránilo upchatiu žlčových ciest alebo difúzne patológie pečene, strave po dobu 24 hodín na odstránenie príčiny zvýšenej hladiny bilirubínu zažívacieho a genetickej klasifikácie.

Liečba Gilbertovho syndrómu.

Gilbertov syndróm sa považuje za neškodnú chorobu - zvyčajne nespôsobuje žiadne zdravotné problémy. V súčasnosti neexistuje účinná etiotropická liečba pre vývoj zdravotníckych technológií. Hoci príznaky žltačky môžu byť pre pacienta znepokojujúce, lekár by mal vysvetliť, že žltačka nie je pravidelným príznakom a nemala by spôsobovať obavy. Dlhodobé sledovanie pacienta s Gilbertovým syndrómom sa zvyčajne nevyžaduje. Ak pacient spozoruje zhoršenie príznakov žltačky, má o tom povedať svojmu lekárovi, aby mohol vylúčiť iné príčiny. Pacienti, u ktorých príznaky žltačky spôsobujú ťažkú ​​úzkosť, môžu užívať malé množstvá fenobarbitalu. Má mierny antihyperbilirubinemický účinok. Spolu s jeho pozitívnym účinkom spôsobuje tento liek sedatívny účinok na nervový systém a pri dlhodobom používaní spôsobuje toxické účinky na pečeň. Preto je dôležité účinné a vyvážené dávkovanie tejto drogy.

Diéta môže zmierniť závažnosť príznakov: produkty s dlhou trvanlivosťou, ktoré obsahujú veľké množstvo konzervačných prostriedkov by mali byť vylúčené zo stravy, je nutné použiť multivitamín komplexy všeobecne zvýšiť imunitu, všetky produkty musia byť odvar, pečené alebo pare (minimálna tuku).

Komplikácie Gilbertovho syndrómu

Samotný Gilbertov syndróm nevyvoláva žiadne komplikácie a nepoškodzuje pečeň, ale je dôležité časom rozlíšiť jeden druh žltačky od druhého. V tejto skupine pacientov bola zaznamenaná citlivosť pečeňových buniek na hepatotoxické faktory, ako sú alkohol, drogy a určité skupiny antibiotík. Preto je v prítomnosti vyššie opísaných faktorov potrebné sledovať hladinu pečeňových enzýmov.