Diagnóza Gilbertovho syndrómu

Príznaky

Gilbertov syndróm je patológia prenášaná od rodičov, v ktorej pečeň nie je schopná rozštiepiť bilirubín. Vykazuje to dočasné zvýšenie bilirubínu, žltačka. Na analýzu Gilbertovho syndrómu bude potrebná venózna krv a všeobecný krvný test odobratý z prsta je tiež informatívny.

Príčiny tejto choroby

Gilbertov syndróm je geneticky determinovaná choroba. Je spôsobená mutáciou génu zodpovedného za syntézu enzýmu glukuronyltransferázy. Nedostatočné množstvo tohto enzýmu vedie k tomu, že rozdelenie hemoglobínu produktu nebol schopný sa pripojiť molekuly kyseliny glukurónovej a prenikajú do žlčníka, a odtiaľ do dvanástnika.

Preto preniká do krvného riečišťa a jeho koncentrácia výrazne prekračuje normu, čo vedie k tomu, že krv je sfarbená farbou bilirubínu (žltá). Vo veľkom množstve nepriamy alebo voľný bilirubín nepriaznivo ovplyvňuje centrálny nervový systém.

Jej dezintegrácia je možná len v pečeni a pod pôsobením glukuronyltransferázy. Pri Gilbertovej chorobe je koncentrácia bilirubínu znížená pomocou liekov.

Exacerbácia ochorenia môže nastať v nasledujúcich prípadoch:

  • liečebná terapia (anabolické lieky, kortikosteroidy);
  • nadmerná konzumácia alkoholu;
  • emočné preťaženie, stres;
  • chirurgická intervencia, trauma;
  • infekčné choroby;
  • zvýšená fyzická aktivita;
  • chyby v strave (veľa tučných jedál, hlad, nedostatok stravy, prejedanie).

Kedy urobiť analýzu

Dôvodom podozrenia na patológiu je prítomnosť nasledujúcich príznakov:

  • zmena farby kože a sklére;
  • nepohodlie v pečeni (pocit ťažkosti);
  • bolesť v správnom hypochondriu;
  • plynatosť;
  • poškodenie trávenia (hnačka alebo ťažkosti s vyprázdňovaním čreva);
  • nevoľnosť, horkosť v ústach;
  • porucha spánku;
  • závraty;
  • depresie.

Stupeň prejavu žltačky, z ktorých každý sa prejavuje rôznymi spôsobmi: niektorí majú len žlté očné bielko, druhá je namaľoval celú kožu a sliznice, a ešte iní sa objaví žlté škvrny po celom tele. Je však možné, že aj pri výraznom skoku v bilirubíne bude žltačka chýbať.

U štvrtiny pacientov s Gilbertovým syndrómom sa pečeň výrazne zväčšuje a "vyčnieva" z oblasti pod rebra, bez bolesti pri prehltnutí. Každú desatinu sa zvyšuje slezina.

Ako sa výskum uskutočňuje

Diagnóza Gilbertovho syndrómu si nevyžaduje dlhú štúdiu. Diagnóza je založená na klinickom obrázku a výsledkoch laboratórnej štúdie. Vzhľadom na to, že Gilbertov syndróm je genetickým ochorením, pacient sa zistí, či existujú akékoľvek abnormality vo fungovaní pečene u jeho príbuzných, to znamená, že sa skúma rodinná anamnéza. Na účely diagnostiky sú priradené nasledujúce štúdie.

Klinický krvný test

Umožňuje vám vidieť pomer krvných buniek. V Gilbertova syndrómu mierne znížila index hemoglobínu (110-115 g / l), alebo zvýšený na 160 g / l, 15% pacientov sa nachádzajú nezrelých erytrocytov, do 12% zlomkovej osmotickej rezistencie erytrocytov.

Všeobecná analýza moču

Významné rozdiely s bežným výkonom by nemali byť. Ak sa v moči nachádza urolinogén alebo bilirubín, indikuje to ďalšiu patológiu pečene - hepatitídu. So syndrómom nie sú žlčové pigmenty a rovnováha elektrolytov je normálna.

Biochémia krvi

Ukazovatele, ako je cukor, krvné proteíny, alkalická fosfatáza, AST, ALT sú v norme alebo sú menšie odchýlky. Pokles albumínu naznačuje patológiu pečene alebo obličiek.

Štúdia zvyčajne vykazuje významnú odchýlku od normy koncentrácie bilirubínu. Normálne sa táto hodnota pre mužov v rozmedzí 17 mmol / l, s Gilbertovou chorobou zvyšuje na 20-50 mmol / l a pri preťažení pečene na 50-140 mmol / l. Plazma obsahuje menej než 20% priameho bilirubínu.

Ďalšie testy

Zoznam analýz pokračuje:

  • Vzorky s fenobarbitalom. Pacient užíva fenobarbital počas piatich dní a potom sa opakovane kontroluje koncentrácia bilirubínu. Ak sa jeho hladina znižuje, je to potvrdenie Gilbertovho syndrómu.
  • Vzorka s vitamínom PP. Niacín sa podáva intravenózne. Významné zvýšenie bilirubínu počas 2-3 hodín naznačuje Gilbertov syndróm alebo inú patológiu pečene.
  • Vzorky s hladom. Po prvom krvnom teste je pacient požiadaný do dvoch dní konzumovať potraviny s nízkou energetickou hodnotou (až do 400 kcal denne). Ak druhý krvný test ukazuje zvýšenie bilirubínu o faktor 1,5-2, potvrdzuje to prítomnosť Gilbertovho syndrómu.
  • Genetická analýza. Je skontrolovaná DNA pacienta, presnejšie gén UDFGT.

V patológii sa uvádza polymorfizmus UGT1A1. Tento gén umožňuje výrobný uridindifosfatglyukuronidazy, ktorý sa podieľa na glyukuranizatsii (tj zachytenie nepriameho bilirubínu a viazanie ho, takže priamka, ktorá môže preniknúť do žlčníka).

Ak existuje sedemé opakovanie TA v géne, potom to vedie k zníženiu aktivity enzýmu. Táto analýza môže byť predpísaná, ak má pacient užívať dlhodobé lieky, ktoré majú silný účinok na pečeň.

Genetická analýza Gilbertov syndróm je veľmi rýchla a spoľahlivá potvrdenie prítomnosti ochorenia pečene spojené s hyperbilirubinémiou, je však drahá a nemôže robiť analýzu všetkých nemocniciach. Na analýzu sa odoberie a kontroluje celá krv (2-3 ml) pomocou PCR.

Tento výskum môže byť vykonaný v laboratóriu Invitro (cena asi 4,5 tisíc rubľov). Vysvetlenie výsledok genetickej analýzy je jednoduchý: v prípade, že záver je napísaný UGT1A1 (TA) 6 / (TA), 7 alebo UGT1A1 (TA), 7 / (TA) 7, to znamená, že syndróm bola potvrdená.

Všeobecná analýza moču a krvi sa môže vykonať na akomkoľvek obecnom polyklinickom zariadení. Výsledky analýzy neumožnia presnú diagnózu, ale sú dosť informatívne, aby vyvrátili predpoklad vážnejšej choroby.

Ďalšie metódy diagnostiky stavu pečene

Určite, či existuje patológia v samotnej pečeni, a ak existuje, potom posúďte jej stupeň pomôže nasledujúcim štúdiám:

  • Ultrazvukové vyšetrenie. Stanovuje sa stav nielen pečene, ale aj žlčníka a obličiek. Ak nie je patológia, potom to pomôže odstrániť hepatitídu. Počas exacerbácie sa pečeň zvyšuje. Lekár hodnotí veľkosť pečene, vyzerá, či existujú štrukturálne zmeny alebo zápal žlčových ciest, vylučuje zápal žlčníka.
  • Počítačová tomografia. Je potrebné vylúčiť vývoj nádoru a tvorbu uzlín.
  • Biopsia. Postup zahŕňa zhromažďovanie pečeňového tkaniva so špeciálnou ihlou. Je potrebné skontrolovať, či existujú zhubné nádory v pečeni a tiež určiť hladinu enzýmu, ktorá neumožňuje vstup bilirubínu do mozgu.
  • Štúdia rádioizotopov. Metóda sa používa na stanovenie krvného obehu v pečeni a jeho absorpčnej a vylučovacej funkcie a tiež na kontrolu priechodnosti žlčových kanálikov.
  • Elastografie. Určuje stupeň fibrózy pečene.

Ak je funkcia pečene narušená a zmenil jeho anatómii, je pravdepodobné, že príčinou žltačky nie je relatívne neškodné Gilbertov syndróm, a ďalšie choroby, ktoré bránia vylučovanie bilirubínu. Môže to byť hepatitída, cirhóza, Krigler-Najarov syndróm, autoimunitné patológie, rakovina pečene.

Lekári tiež odporúčajú vyšetrenie štítnej žľazy. Ak bol diagnostikovaný Gilbertov syndróm, potom nie je predpísaná žiadna špeciálna liečba. Pacient by mal sledovať stravu (dodržiavať vyváženú stravu, nevynechávať jedlo) a nezúčastňovať sa na fyzických aktivitách.

Hoci neexistuje žiadna špecifická terapia pre patológiu, pacient musí ešte absolvovať testy a dozvedieť sa o jeho diagnóze, aby sa zabránilo vzniku chronickej hepatitídy a cholelitiázy. Vedením správneho spôsobu života nemôžete vôbec žltnúť.

Gilbertov syndróm

OMIM 143500

Náš tím profesionálov vám odpovie na vaše otázky

Gilbertov syndróm - dedičná nehemolytická nekonjugovaná benígna hyperbilubinémia. Druh dedenia je autozomálny recesívny. Výskyt Gilbertovho syndrómu je v rôznych populáciách 3-10%. Toto ochorenie patrí medzi najčastejšie medzi dedičnou funkčnou hyperbilirubinémiou.

Syndróm je charakterizovaný zvýšením hladiny celkového bilirubínu v krvnej plazme v dôsledku nepriamych hodnôt frakcia sa môže pohybovať v rozmedzí od 20 do 50 mol / l, proti stresu, cvičenia, po dlhodobé hladovanie alebo infekčné choroby zvýšenie hladiny celkového bilirubínu až do 100 μmol / l. Iné biochemické krvný obraz a pečeňové testy zostávajú v normálnych hraniciach.
Zvýšenie koncentrácie nepriameho bilirubínu spojené so zníženou funkčnú aktivitu pečeňového enzýmu uridindifosfatglyukuronozil transferázy I. Tento enzým sa podieľa na konjugácii (spájajúca) v hepatocytoch nepriameho bilirubínu kyselinou glukurónovou za vzniku vo vode rozpustnej formy bilirubínu, ktorý je vhodný pre odstránenie žlč (bilirubín-diglukuronidu). Gilbert syndróm pozorovaný pokles aktivity uridindifosfatglyukuronozil transferázu I o 25%.
Príčina ochorenia je Gilbert vloženie (vloženie) v dodatočnom dinukleotid TA opakovaní v promotorové oblasti UGT1A1 génu (2q37), kódujúci enzým uridindifosfatglyukuronozil transferáza I.
Zvyčajne sa množstvo TA opakuje v promótore 6, zvyšovanie počtu TA opakovaní na 7 alebo 8 vedie k zníženiu expresie génov UGT1A1 a v dôsledku toho k zníženiu funkčnej aktivity enzýmu uridín-difosfát-glukuronozyl transferáza I.
Ochorenie sa často prejavuje vo veku 15-25 rokov. Klinické prejavy Gilbertovho syndrómu sa značne líšia:

  • Ochorenie môže byť asymptomatické alebo sa prejavuje ako epizódy menšej žltačky (ikterus sklera).
  • Vo výnimočných prípadoch, existujú klinické prejavy centrálneho nervového systému: únava, bolesti hlavy, strata pamäti, závraty, depresia, podráždenosť, nespavosť, poruchy koncentrácie, záchvaty paniky, úzkosť, tras
  • Na strane zažívacieho traktu: nevoľnosť, stratu chuti do jedla, syndrómu dráždivého čreva, bolesti brucha a pravého horného kvadrantu, nadúvanie, hypoglycemic reakcia na potraviny, sacharidov intolerancie, alkohol

Vzhľadom na to, že enzým uridindifosfatglyukuronozil transferázy I sa tiež podieľa na metabolizme niektorých liekov (protirakovinovými, glukokortikoidy), toxické reakcie sa môžu vyvinúť počas liečby týmito látkami.
Priama DNA diagnostika Gilbertovho syndrómu na základe analýzy počtu opakovaní TA v oblasti promótora génu UGT1A1. Gilbertov syndróm sa považuje za potvrdený so zvýšením TA opakovaní až na 7 a vyšších v obidvoch chromozómoch A (TA) 7TAA / A (TA) 7TAA.
V Centre pre molekulárnu genetiku sa priamo diagnostikuje Gilbertov syndróm v rámci 3 pracovníkov

V centre Molecular Genetics, priame DNA diagnostikovanie Gilbertovho syndrómu molekulárno-genetickou analýzou promótorovej oblasti génu UGT1A1 sa koná 3 pracovné dni.

Vyvinuli sme súbor na diagnostiku Gilbertovho syndrómu DNA. Súpravy sú určené na použitie v diagnostických laboratóriách molekulárno-genetického profilu.

Ak máte akékoľvek otázky, neváhajte zavolať na telefóny uvedené v spodnej časti stránky. Naši konzultanti Vám radi pomôžu.

Čo je Gilbertov genetický syndróm a ako liečiť túto chorobu?

Gilbertov syndróm (familiárna žltačka, steatóza pigmentosa) - benígne ochorenie pečene sú charakteristické epizodické, mierne zvýšenie koncentrácie bilirubínu v krvi.

Ochorenie priamo súvisí s defektom dedičného génu. Choroba nevedie k ťažkému poškodeniu pečene, ale vzhľadom k tomu, že je založený na syntéze porušenie enzým zodpovedný za neutralizáciu toxických látok sa môžu vyvinúť komplikácie spojené so zápalom žlčovodov a tvorbe žlčových kameňov.

Gilbertov syndróm - čo to je v jednoduchých slovách

Aby sme pochopili podstatu patológie, je potrebné rozvinúť funkcie pečene. U zdravého človeka je autorita robí základnú funkciu filtra, tj syntetizuje žlč, ktorá je potrebná, aby rozobrať bielkovín, tukov a sacharidov, sa podieľa na metabolických procesoch, neutralizuje a odstraňuje z tela toxíny.

Pri Gilbertovom syndróme pečeň nie je schopná úplne prepracovať a odstrániť z tela toxický žlčový pigmentový bilirubín. Je to spôsobené nedostatočnou produkciou špecifického enzýmu zodpovedného za jeho neutralizáciu. V dôsledku toho sa voľný bilirubín hromadí v krvi a škvrny oči a kožu v žltej farbe. Preto sa ochorenie bežne označuje ako chronická žltačka.

Gilbertov syndróm je dedičné ochorenie, defekt v géne, ktorý je zodpovedný za správnu výmenu žltého bilirubínu žlče. Priebeh ochorenia je sprevádzaný pravidelným výskytom miernej žltačky, ale pečeňové testy a iné biochemické parametre krvi zostávajú normálne. Hereditné ochorenie je častejšie diagnostikované u mužov a najskôr sa prejavuje v dospievaní a dospievaní, čo súvisí so zmenou metabolizmu bilirubínu pod vplyvom pohlavných hormónov. V tomto prípade sa príznaky ochorenia vyskytujú pravidelne počas celého života. Syndróm Gilbert-MKB 10 má kód K76.8 a týka sa rafinovaných pečeňových ochorení s autozomálnym dominantným typom dedičnosti.

dôvody

Vedci tvrdia, že Gilbertov syndróm sa nevyskytuje na "prázdnom" mieste, pre jeho vývoj je potrebný tlak, ktorý spúšťa mechanizmus vývoja ochorenia. Takéto provokujúce faktory zahŕňajú:

  • nevyvážená strava s prevahou ťažkých, tučných potravín;
  • zneužívanie alkoholu;
  • dlhodobé užívanie niektorých liekov (antibiotiká, kofeín, prípravky zo skupiny NSAID);
  • liečba glukokortikosteroidmi;
  • príjem anabolík;
  • dodržiavanie prísnych diét, hladovanie (aj na lekárske účely);
  • predtým chirurgické zákroky;
  • nadmerná fyzická námaha;
  • nervový tlak, chronický stres, depresívne stavy.

Klinické príznaky ochorenia môžu spúšťať dehydratáciu (dehydratáciu) alebo infekčné choroby (chrípka, ARVI), vírusovú hepatitídu, črevné poruchy.

Symptómy Gilbertovho syndrómu

Celkový stav pacientov s Gilbertovým syndrómom je zvyčajne uspokojivý. Symptómy ochorenia sa prejavujú pravidelne pod vplyvom provokačných faktorov. Hlavné znaky ochorenia sú:

  • ikterický syndróm rôzneho stupňa intenzity;
  • slabosť, rýchla únava s minimálnou fyzickou námahou;
  • poruchy spánku - stane sa nepokojným, prerušovaným;
  • tvorba jednoduchých alebo viacnásobných žltých plakov (xantelasm) vo viečku.

S nárastom koncentrácie bilirubínu v krvi môže celé telo alebo jednotlivé oblasti kože v oblasti nasolabiálneho trojuholníka, chodidiel, dlaní, axilárnych dutín žltnúť. Žlté oko sa zaznamená s poklesom hladiny bilirubínu. Stupeň žltačky je tiež odlišný - od mierneho žltnutia žalúdka po jasnú žltačku kože.

Mimochodom, podmienené príznaky choroby, ktoré sa nie vždy prejavujú, sú:

  • ťažkosť v správnom hypochondriu;
  • pocit nepohodlia v brušnej dutine;
  • zvýšené potenie;
  • záchvaty bolesti hlavy, závraty;
  • letargiu apatia, alebo naopak, podráždenosť a nervozita;
  • závažné svrbenie;
  • nadúvanie, nadúvanie, pálenie, horkosť v ústach;
  • poruchy stolice (hnačka alebo zápcha).

Genetická choroba má niektoré vlastnosti prúdu. Takže každý štvrtý pacient s Gilbertovým syndrómom má zvýšenie pečene, zatiaľ čo orgán vyčnieva z rebrového oblúka, ale jeho štruktúra je bežná, bolestivosť sa necíti počas palpácie. U 10% pacientov dochádza k nárastu sleziny a sprievodných patologických stavov - dysfunkcia žlčovodného systému, cholecystitída. U 30% pacientov je ochorenie prakticky bez symptómov, neexistujú žiadne sťažnosti a ochorenie môže zostať dlho nezistené.

Čo je nebezpečný Gilbertov syndróm?

Žlté sfarbenie kože a skléry v Gilbertovom syndróme určuje prebytok žlčového pigmentu bilirubínu. Je to toxická látka, ktorá vzniká počas rozpadu hemoglobínu. V zdravom tele sa bilirubín v pečeni viaže na molekulu kyseliny glukurónovej a v tejto forme už nepredstavuje nebezpečenstvo pre telo.

Ak pečeň produkuje špecifický enzým, ktorý neutralizuje voľný bilirubín, jeho koncentrácia v krvi sa zvyšuje. Hlavným rizikom nekonjugovaného bilirubínu je to, že sa ľahko rozpúšťa v tukoch a je schopný interagovať s fosfolipidmi v bunkových membránach a vykazovať neurotoxické vlastnosti. Po prvé, nervový systém a mozgové bunky trpia účinkom toxických látok. Spolu s krvným riešením sa bilirubín rozširuje po celom tele a spôsobuje dysfunkciu vnútorných orgánov, negatívne ovplyvňuje činnosť pečene, vylučovanie žlče a tráviaci systém.

U pacientov s Gilbertov syndróm je výrazné zhoršenie funkcie pečene a zvýšená citlivosť tela na účinky hepatotoxických faktorov (alkohol, antibiotiká). Časté exacerbácie ochorenia vedie k vzniku zápalových procesov v žlčového systému, tvorba kameňov v žlčníku a spôsobiť nedôležitý zdravotný stav, znížená výkonnosť a zhoršenie kvality života pacienta.

diagnostika

Lekár by mal byť založený na výsledkoch laboratórnych a pomocných vyšetrení, vziať do úvahy hlavné klinické príznaky a rodinnú históriu - to znamená, aby zistili, či blízki príbuzní trpel ochorením pečene, žltačke, alkoholizmu.

Počas vyšetrenia sa odhalí žltosť kože a slizníc, citlivosť v správnom hypochondriu, mierne zvýšenie veľkosti pečene. Lekár berie do úvahy pohlavie a vek pacienta, upresňuje, kedy sa objavili prvé príznaky ochorenia, zistí, či sú sprievodné chronické ochorenia, ktoré spôsobujú žltačku. Po vyšetrení musí pacient prejsť niekoľko testov.

Všeobecný a biochemický krvný test na Gilbertov syndróm pomôže určiť zvýšenie hladiny celkového bilirubínu vďaka jeho voľnej nepriamej frakcii. Vývoj Gilbertovho syndrómu bude znamenať hodnotu až 85 μmol / l. Zároveň zostávajú v normálnom rozmedzí iné ukazovatele - bielkoviny, cholesterol, AST, ALT.

Analýza moču - nedochádza k žiadnym zmenám v rovnováhe elektrolytov, výskyt bilirubínu naznačuje vývoj hepatitídy, zatiaľ čo moč nadobudne farbu tmavého piva.

Analýza výkalov stercobilínu umožňuje zistiť prítomnosť tohto konečného konverzného produktu bilirubínu.

Metóda PCR - štúdia je zameraná na identifikáciu genetického defektu génu zodpovedného za procesy metabolizmu bilirubínu.

Test Rimfacinu - zavedenie 900 mg antibiotika pacientovi spôsobuje zvýšenie hladiny nepriameho bilirubínu v krvi.

Značky na vírusy hepatitídy B, C a D u Gilbertovho syndrómu nie sú určené.

Potvrďte, že diagnóza pomôže konkrétnym testom:

  • Fenobarbitálny test - na pozadí užívania fenobarbitalu sa hladina bilirubínu znižuje;
  • test s kyselinou nikotínovou - pri intravenóznom podaní lieku sa koncentrácia bilirubínu zvýši niekoľkokrát počas 2-3 hodín.
  • test s hladom - na pozadí nízkokalorickej diéty sa pozoruje zvýšenie hladiny bilirubínu o 50-100%.
Metódy nástrojového výskumu:
  • Ultrazvuk brušnej dutiny;
  • Ultrazvuk pečene, žlčníka a kanálikov;
  • duodenálne zvuk;
  • štúdiu hepatického parenchymu rádioizotopovou metódou.

Biopsia pečene sa vykonáva iba v prípade podozrenia na chronickú hepatitídu a cirhózu pečene.

Genetická analýza sa považuje za najrýchlejší a najefektívnejší. Homozygotný Gilbertov syndróm možno určiť vďaka diagnostike DNA štúdiou génu UDFGT. Diagnóza je potvrdená, keď množstvo TA opakuje (2 nukleové kyseliny) v oblasti promótora defektného génu dosahuje alebo presahuje 7.

Pred začatím liečby odborníci odporúčajú, aby sa Gilbertov syndróm geneticky analyzoval, aby si bol istý správnou diagnózou, pretože sa lieky s hepatotoxickým účinkom používajú počas liečby ochorenia. Ak lekár-diagnostik urobí chybu, pečeň trpí najprv z takejto liečby.

Liečba Gilbertovho syndrómu

Pri schéme terapie sa lekár zvolí s prihliadnutím na závažnosť symptómov, celkový stav pacienta a hladinu bilirubínu v krvi.

Ak ukazovatele nepriamy bilirubín frakcie je nižšia ako 60 U / L, pacient má len miernu žltačku na kožu a žiadne príznaky, ako sú zmeny v správaní, nevoľnosť, zvracanie, ospalosť - liek nepodáva. Základom terapie je úprava životného štýlu, dodržiavanie režimu práce a odpočinku, obmedzenie fyzickej námahy. Pacientovi sa odporúča zvýšiť príjem tekutín a udržiavať stravu, ktorá vylučuje konzumáciu tučných, korenených, vyprážaných potravín, žiaruvzdorných tukov, konzervovaných potravín, alkoholu.

V tomto štádiu sa používajú sorbenty (aktívne uhlie, Polysorb, Enterosgel) a metódy fototerapie. Izolácia modrým svetlom umožňuje voľný bilirubín prejsť do vo vode rozpustnej frakcie a opustiť telo.

Pri zvýšení hladiny bilirubínu až na 80 mikromolov / l a vyššie je pacientovi v klepnutí predpísaný fenobarbital (Barbovan, Corvalol) v dávke až do 200 mg. Trvanie liečby: 2-3 týždne. Strava je stále prísnejšia. Pacient by mal úplne odstrániť stravu:

  • konzervované, pikantné, mastné, ťažké jedlá;
  • muffiny, sladkosti, čokoláda;
  • silný čaj a káva, kakao, akýkoľvek alkohol.

Dôraz je kladený na výživu diétne mäso a ryby, cereálie, vegetariánske polievky, čerstvej zeleniny a ovocia, sušienky, sladké šťavy, ovocné nápoje, ovocné nápoje, nízkotučné kyslé mliečne nápoje.

hospitalizácia

Ak sa hladina bilirubínu naďalej zvyšuje, dochádza k zhoršeniu stavu, pacient potrebuje hospitalizáciu. V nemocničnom prostredí zahŕňa režim liečby:

  • hepatoprotektory na udržanie funkcie pečene;
  • intravenózne podanie roztokov polyiónovej;
  • príjem sorbentov;
  • príjem enzýmov, ktoré zlepšujú trávenie;
  • čistiace prostriedky na báze laktulózy, ktoré urýchľujú elimináciu toxínov (Normate, Dufalac).

V závažných prípadoch sa albumín podáva intravenózne alebo sa vykonáva transfúzia krvi. V tomto štádiu je strava pacienta prísne kontrolovaná, z nej sú odstránené všetky potraviny obsahujúce živočíšne tuky a bielkoviny (mäso, ryby, vajcia, tvaroh, maslo atď.). Pacient má možnosť jesť čerstvé ovocie a zeleninu, konzumovať vegetariánske zeleninové polievky, obilniny, sušienky, beztukové mliečne výrobky.

V obdobiach remisie, keď chýbajú akútne symptómy ochorenia, je predpísaný priebeh udržiavacej terapie zameranej na obnovenie funkcií žlčovodného systému, predchádzanie stagnácii žlče a tvorbe kameňov. Za týmto účelom odporúčame používať Gepabene, Ursofalk alebo bylinné odvar s choleretickým účinkom. V tomto období existujú prísne obmedzenia v strave, ale pacient by sa mal vyhnúť používaniu alkoholu a potravín, ktoré môžu vyvolať exacerbáciu ochorenia.

Pravidelne, dvakrát mesačne sa odporúča vykonať slepé skúmanie (tjubazh). Postup je potrebný na odstránenie kongestívnej žlče, pozostáva z príjmu xylitolu alebo sorbitolu na prázdny žalúdok. Potom po dobu pol hodiny ľahne položte teplú fľašu na pravej strane. Postup je najlepšie vykonať v deň voľna, pretože je sprevádzaný vzhľadom na voľnú stoličku a časté výlety do záchodu.

Služba v armáde

Mnohí mladí ľudia sa pýtajú, či prijímajú armádu s Gilbertovým syndrómom. Podľa plánu chorôb, ktorý podrobne popisuje zdravotné požiadavky odberateľov, sú pacienti s genetickou žltačkou povolaní na naliehavú vojenskú službu. Táto diagnóza nie je dôvodom na odklad alebo odbremenenie.

Zároveň je však urobená rezervácia, podľa ktorej musí byť mladý muž povinný poskytnúť osobitné podmienky služby. Zástupca s Gilbertovým syndrómom by nemal byť hladný, vystavený ťažkej fyzickej námahe, aby jedol len zdravé jedlo. V praxi je v podmienkach armády prakticky nemožné splniť tieto požiadavky, pretože je možné zabezpečiť všetky potrebné predpisy iba v štádiách, kde je pre obyčajného vojaka problematické dostať sa do problémov.

Zároveň diagnóza Gilbertovho syndrómu slúži ako základ pre odmietnutie prijatia do vyšších vojenských inštitúcií. To znamená, že pre profesionálne služby v ozbrojených silách sú mladí ľudia uznaní za nespôsobilí a lekárska komisia im neumožňuje absolvovať prijímacie skúšky.

Ľudové opravné prostriedky

Genetická žltačka je jednou z ochorení, pri ktorej užívanie ľudových liekov privíta mnoho odborníkov. Tu sú niektoré populárne recepty:

Kombinovaná zmes

Lieková zmes sa pripravuje z rovnakého objemu medu a olivového oleja (každý 500 ml). K tejto zmesi sa pridá 75 ml jablčného octu. Kompozícia sa dôkladne premieša, naleje do sklenenej nádoby a uchováva sa v chladničke. Pred príjmom premiešajte drevenou lyžicou a 15 minút kvapkajte 20 minút pred jedlom. Symptómy žltačky ustupujú už tretí deň liečby, ale na dosiahnutie pozitívneho výsledku sa musí dosiahnuť aspoň týždeň.

Lopuchová šťava

Listy rastliny sa zberajú v máji, počas obdobia kvitnutia, v tom čase obsahujú najväčšie množstvo užitočných látok. Stonky lopúcha sú čerstvé prechádzajú cez mlynček na mäso, pomocou gázy, stlačte šťavu, zrieďte ju na polovicu vodou a vezmite 1 lyžičku. pred jedlom po dobu 10 dní.

Druhy testov Gilbertovho syndrómu

Gilbertova choroba je benígna patológia, ktorej hlavným prejavom je hyperbilirubinémia. Týka sa chorôb s genetickým mechanizmom prenosu. V krvnom riečisku sa hladina bilirubínu zvyšuje v dôsledku nedostatku enzýmu v pečeni, ktorý ho využíva.

Vo väčšine prípadov je Gilbert diagnostikovaný u predstaviteľov mužskej polovice populácie vo veku 12 až 30 rokov. V adolescentnom období môže byť nárast nepriameho bilirubínu spôsobený inhibičným účinkom hormónov na enzým, ktorý tento pigment premieňa na pečeň.

Urýchľovať faktor pre nástup symptómov môžu byť závažné fyzické, psycho-emocionálny stres, hladovanie, infekčné ochorenie pečene, chirurgia, alebo dlhodobé užívanie alkoholu hepatotoxických liekov.

Diagnóza ochorenia v počiatočnom štádiu nie je vždy možná kvôli nedostatku výrazných klinických príznakov. Môže sa vyskytnúť po alebo po hepatitíde. V tomto prípade sú príznaky považované za dôsledok preneseného zápalu pečene.

Diagnóza Gilbertovho syndrómu začína analýzou sťažností a klinickým obrazom. Lekár upriamuje pozornosť na stav pokožky, pretože hlavným prejavom patológie je žltačka. Jeho závažnosť závisí od úrovne pigmentu v krvi.

Zmena farby sa pozoruje v nasolabiálnej zóne, na dlaniach alebo v oblasti pažeráka. Tiež sa človek môže sťažovať na nevoľnosť, vyrušenie, plynatosť, zápchu, hnačku a ťažkosti v správnom hypochondriu. To všetko naznačuje porušenie trávenia.

Vzhľadom na toxický účinok nepriameho bilirubínu na nervové bunky môže mať pacient podráždenosť, nepozornosť, strata pamäti a poruchy spánku.

Choroba môže spôsobiť cholelitiázu. Diagnóza sa stanovuje na základe výsledkov genetických, biochemických analýz, ako aj pomocou inštrumentálnych výskumných metód. Keď sa palpovanie (vyšetrenie) brucha zistí, lekár objaví mierny nárast pečene. Žľab má mäkkú konzistenciu a hladký povrch. Jeho dolná hrana je bolestivá kvôli rozšírenej kapsule orgánu. Niekedy sa môže zistiť rozšírenie hraníc sleziny (splenomegália).

Liečba sa určuje s prihliadnutím na závažnosť patologického procesu, prítomnosť sprievodných ochorení a alergickú predispozíciu pacienta.

Laboratórne testy

Tento syndróm možno diagnostikovať pomocou laboratórnych testov, ktoré umožňujú nielen podozrievať Gilberta, ale aj posúdiť stav celého organizmu. V niektorých prípadoch analýza umožňuje identifikovať patológiu hepatobiliárneho traktu (žlčových ciest, pečene) v štádiu, kedy ešte klinika chýba. Môže to byť preventívne vyšetrenie alebo diagnóza inej choroby.

Všeobecná klinická analýza

Všeobecná klinická analýza krvi pri Gilbertovom syndróme naznačuje zvýšenie hemoglobínu, ktorého zničenie sprevádza zvýšenie obsahu nepriameho bilirubínu. Jeho množstvo môže dosiahnuť 160 g / l, aj keď norma je maximálne 120-130. Všimnite si, že podobná situácia sa pozoruje aj pri hemokoncentrácii na pozadí dehydratácie.

Okrem toho môže byť v skúške zistená zvýšená hladina retikulocytov. Sú to nezrelé červené krvinky. Čo sa týka ESR, bielych krviniek a krvných doštičiek, zostávajú v normálnych hraniciach.

Krv sa zvyčajne podáva na prázdny žalúdok.

Biochemická analýza Gilbertovho syndrómu

Biochemia je prístupná a jednoduchá hemostáza na stanovenie hladiny bilirubínu. Je to hlavný ukazovateľ aktivity tohto procesu. Na rozlíšenie analýzy bola spoľahlivá, je potrebná trojdňová príprava pacienta pred darovaním krvi. Zahŕňa:

  • zrušenie liekov, ktoré ovplyvňujú hladinu pigmentu;
  • odmietnutie mastných potravín a alkoholu.

Musíte dať krv na prázdny žalúdok. Takže laboratórium môže poskytnúť tieto výsledky:

  1. bilirubínu. Lekár má záujem o celkovú, nepriamu aj priamu frakciu. Ich rozdiel spočíva v prítomnosti spojenia s kyselinou glukurónovou, ktorá využíva pigment a odstraňuje ho z výkalov. Zvyšovanie obsahu nepriamych druhov naznačuje pravdepodobnosť Gilbertovej choroby;

Je dôležité si uvedomiť, že pri hepatitíde, prechodnej žltačke u dojčiat alebo hemolýze, keď dôjde k deštrukcii erytrocytov, sa môže pozorovať zvýšenie hladiny bilirubínu.

  1. môže byť zvýšená alkalická fosfatáza, najmä v rodinnej forme patológie;
  2. transamináz. Zvýšenie hladiny pečeňových enzýmov nie je ukazovateľom Gilbertovho syndrómu.

Cena testu závisí od počtu indikátorov, ktoré lekár potrebuje na posúdenie stavu pečene.

Genetická analýza Gilbertovho syndrómu

Najspoľahlivejšou štúdiou je genetický krvný test Gilbertovho syndrómu. Tento test je rýchly a presný spôsob potvrdenia diagnózy. PCR je založená na detekcii mutovaného génu, ktorý je zodpovedný za syntézu a pôsobenie kyseliny glukurónovej.

Výsledok dekódujte, ak lekár:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 označuje normálne génové zloženie a preto choroba nie je potvrdená;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 bola nájdená ďalšia inzercia, ktorá poukazuje na riziko rozvoja patológie v miernej forme;
  3. Krvný test UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 pre Gilbertov syndróm vykazuje vysoké riziko ťažkého priebehu ochorenia.

Genetická analýza nevyžaduje špecifickú odbornú prípravu. Skúška Gilbertovho syndrómu je pred začatím liečby hepatotoxickými liekmi predpísaná.

Náklady na analýzu závisia od laboratória, kde sa odoberá krv a jeho interpretácie.

Inštrumentálny výskum

Na posúdenie stavu hepatobiliárneho traktu môže lekár predpísať ultrazvukové a duodenálne zistenie. Okrem toho, aby sa vylúčila hepatitída a cirhóza, odporúča sa elastografia biopsie alebo žľazy.

Duodenálny zvuk

Štúdia umožňuje analyzovať povahu biologickej tekutiny, ktorá pozostáva zo žlčových, žalúdočných a pankreatických štiav. Okrem toho je predpísané na posúdenie funkcie žlčníka. Špecifické školenie zahŕňa:

  • ľahká večera v predvečer diagnózy s výnimkou výrobkov, ktoré zvyšujú produkciu plynu;
  • päť dní pred štúdiom sa zrušia antispazmiká, laxatíva a lieky stimulujúce choleretický odtok;
  • v predvečer pacienta podkožne vstrekne 0,5 ml atropínu a podáva nápoj teplú vodu s xylitolom.

Štúdia sa vykonáva ráno prázdnym žalúdkom. Môže byť klasický alebo zlomkový. V prvom prípade sa obsah odoberá z dvanástnika, močového mechúra a kanálikov. Pokiaľ ide o druhú techniku, pozostáva z piatich fáz a kvapalina sa zhromažďuje každých 7 až 8 minút. To nám umožňuje sledovať dynamiku vývoja žlče a určiť jej zloženie.

Tento postup vyžaduje gumovú sondu, ktorá má na ozdobu materiál olivy. Zvyčajne pri Gilbertovej chorobe dochádza k zmenám v zložení žlče, narušeniu bubliny v dôsledku hyper- alebo hypotypov, ako aj k narušeniu fungovania zditeru Oddiho. Jeho úlohou je regulovať dodávanie enzymatickej tekutiny do čreva.

Ďalšou dôležitou metódou diagnostiky je ultrazvuk. Je založená na použití ultrazvukových vĺn, ktoré sa pri prechode tkanivami s rôznou hustotou zobrazujú na obrazovke tieňmi s väčšou alebo menšou intenzitou.

Metóda môže byť použitá na diagnostické a preventívne účely, pretože je absolútne neškodná a nemá žiadne kontraindikácie. Príprava na štúdium zahŕňa:

  1. Vylúčenie výrobkov z výživnej stravy, ktorá zvyšuje produkciu plynu;
  2. príjem sorbentov a liekov, ktoré znižujú plynatosť;
  3. predpisovanie laxatívnych liekov alebo zavedenie klystírstva pre ľudí trpiacich zápchami.

V priebehu ultrazvuku sa stanoví veľkosť, hustota a štruktúra pečene. Okrem toho sa vizualizuje stav žlčníka, kanáliky a tiež kameň.

Biopsia a elastografia

Na vylúčenie zápalu pečene a zmeny krvných orgánov sa podáva biopsia. Je to metóda skúmania materiálu, ktorý sa odoberá punkciou žľazy. Vyžaduje si anestéziu a morálnu prípravu pacienta, preto sa častejšie používa šetrnejšia metóda diagnostiky, elastografia.

Táto metóda je najviac informatívna, bezbolestná a bezpečná. Štúdia sa uskutočňuje za pomoci spoločnosti Fibroscan. Umožňuje stanoviť hustotu a pružnosť tkaniva.

Elastografia môže identifikovať ochorenie v počiatočnom štádiu. Jediným obmedzením na vykonanie tohto prieskumu je tehotenstvo, pretože účinok vĺn na embryo nebol úplne skúmaný. Čo sa týka Gilbertovej choroby, počas štúdie sa nezistili štrukturálne zmeny.

Špecifické vzorky

Neoddeliteľnou súčasťou diagnostiky sú testy. Môžu sa vykonávať s liekmi, ktoré majú priamy alebo nepriamy účinok na hladinu bilirubínu v krvnom riečisku. Účinok liekov je zameraný na inhibíciu alebo stimuláciu syntézy enzýmu, ktorý spracováva nepriamy pigment.

Testy na lieky

Pomocou určitých liekov je možné podozrenie a potvrdenie ochorenia. Existuje niekoľko odrôd vzoriek:

  1. s kyselinou nikotínovou, počas ktorého sa intravenózne podáva liečivo v množstve 50 mg, po ktorom sa výsledok hodnotí po troch hodinách. Zvýšenie hladiny bilirubínu je dôsledkom útlaku kyseliny glukurónovej. Test môže byť tiež pozitívny na hepatitídu a hemolýzu;
  2. s fenobarbinalom. Tabletová forma lieku sa má odobrať do piatich dní v dávke, ktorá zodpovedá 3 mg na kilogram telesnej hmotnosti. S pozitívnym testom by sa mala hladina bilirubínu v krvi znížiť. Pri predpisovaní lieku s dávkou 0,1 mg musí pacient 80 kg denne užívať 2,5 tabliet;
  3. s rifampicínom. Po podaní 900 mg lieku by sa malo zvýšiť množstvo pigmentu.

Čo je nebezpečný Gilbertov syndróm a čo je to jednoducho?

Gilbertov syndróm (Gilbertova choroba) je genetická patológia charakterizovaná poruchou metabolizmu bilirubínu. Ochorenie medzi celkovým počtom ochorení sa považuje za pomerne zriedkavé, ale z počtu dedičných je najčastejšie.

Klinici zistili, že táto porucha je častejšie diagnostikovaná u mužov ako u žien. Špička exacerbácie spadá do vekovej kategórie od dvoch do trinástich rokov, ale môže sa prejaviť v akomkoľvek veku, pretože choroba je chronická.

Stala spúšťacím faktorom charakteristických príznakov môže byť veľký počet predispozičných faktorov, ako je zachovanie nezdravý životný štýl, nadmerné cvičenie, chaotický príjem drogy a mnoho ďalších.

Čo je to v jednoduchých slovách?

Jednoducho povedané, Gilbertov syndróm je genetická porucha charakterizovaná zhoršením využitia bilirubínu. Pečeň pacientov nesprávne neutralizuje bilirubín a začína sa hromadiť v tele, čo spôsobuje rôzne prejavy choroby. Prvýkrát opísal francúzsky gastroenterológ - Augustín Nicolas Gilbert (1958-1927) a jeho kolegovia v roku 1901.

Vzhľadom k tomu, syndróm má len málo symptómov a znamenie, že sa nepovažuje za chorobu, a väčšina ľudí si neuvedomuje, že majú túto patológiu, kým sa krvný test nebude ukazovať zvýšenej hladiny bilirubínu.

US od asi 3% do 7% populácie majú Gilbertova syndrómu, v súlade s National Institute of Health - gastroenterológovia niektorí za to, že výskyt môže byť väčší a až o 10%. Tento syndróm sa častejšie prejavuje u mužov.

Príčiny vývoja

Vyvinúť syndróm u ľudí, ktorí sú od oboch rodičov dostal druhý defekt umiestneniami chromozómu, zodpovedný za tvorbu jedného z pečeňových enzýmov - uridíndifosfátglukuronozyltransferá- zy glukuronyl (alebo bilirubín-UGT1A1). To spôsobuje zníženie obsahu enzýmu na 80%, v dôsledku čoho má za úlohu - konverzie toxický pre nepriamy bilirubínu v mozgu spojené frakcie bolo - vykonané oveľa horšie.

Genetický defekt môže byť vyjadrený rôznymi spôsobmi: v umiestnení-UGT1A1 bilirubín pozorovať vloženie dvoch ďalších nukleových kyselín, ale môže sa vyskytnúť viac ako raz. To určuje závažnosť priebehu ochorenia, trvanie jeho zhoršenia a blahobytu. Táto chromozomálna chyba sa často prejavuje až od dospievania, keď sa metabolizmus bilirubínu mení pod vplyvom pohlavných hormónov. Vzhľadom na aktívny vplyv na tento proces androgénov sa Gilbertov syndróm častejšie zaznamenáva v mužskej populácii.

Mechanizmus prenosu sa nazýva autosomálna recesívna. To znamená:

  1. Neexistuje žiadna súvislosť s chromozómami X a Y, to znamená, že abnormálny gén sa môže prejaviť u osoby akéhokoľvek pohlavia;
  2. Každá osoba má každý chromozóm v pároch. Ak má 2 vadné druhé chromozómy, prejaví sa Gilbertov syndróm. Ak je zdravý gén umiestnený v tom istom chromozóme v rovnakom lokuse, patológia nemá šancu, ale osoba s takouto anomáliou génu sa stane nosičom a môže ju odovzdať svojim deťom.

Pravdepodobnosť väčšiny chorôb spojených s recesívne genómu, nie je príliš veľký, pretože v prítomnosti dominantné alely na chromozóme druhej takejto osoby sa stáva nosičom defektu. To sa nevzťahuje na Gilbertov syndróm: až 45% populácie má defektný gén, takže šanca preniesť ho od oboch rodičov je dostatočne veľká.

Symptómy Gilbertovho syndrómu

Príznaky posudzovanej choroby sú rozdelené do dvoch skupín: povinné a podmienené.

Povinné prejavy Gilbertovho syndrómu zahŕňajú:

  • všeobecná slabosť a rýchla únava bez zjavného dôvodu;
  • v oblasti očných viečok sa tvoria žlté plaky;
  • sen je rozbitý - stáva sa plytkým, prerušovaným;
  • znížená chuť do jedla;
  • objavujúc sa čas od času oblasť pokožky žltého odtieňa, ak bilirubín po exacerbácii klesá, potom bolest očí začína žltnúť.

Podmienené príznaky, ktoré sa nemusia vyskytnúť:

  • bolesť v svalovom tkanive;
  • závažné svrbenie kože;
  • pravidelne sa objavujúce trepky horných končatín;
  • zvýšené potenie;
  • v pravom hornom kvadrante sa prejavuje hmotnosť bez ohľadu na príjem potravy;
  • bolesť hlavy a závrat;
  • apatie, podráždenosť - poruchy psycho-emocionálneho pôvodu;
  • nadýchanie, nevoľnosť;
  • poruchy stolice - pacienti sú narušený hnačkou.

Počas remisie Gilbertovho syndrómu môžu niektoré z podmienených symptómov úplne chýbať a u tretiny pacientov so základnou chorobou chýbajú dokonca aj v období exacerbácie.

diagnostika

Na potvrdenie alebo vyvrátenie Gilbertovho syndrómu pomáhajú rôzne laboratórne štúdie:

  • bilirubínu v krvi - normálny obsah celkového bilirubínu je 8,5 až 20,5 mmol / l. Pri Gilbertovom syndróme sa zvyšuje celkový bilirubín v dôsledku nepriameho bilirubínu.
  • všeobecný krvný test - retikulocytóza (vysoký obsah nezrelých erytrocytov) a mierna anémia 100-110 g / l sú zaznamenané v krvi.
  • biochemický krvný test - hladina krvného cukru - normálne alebo mierne znížená, krvné bielkoviny - v normálnych hraniciach, alkalická fosfatáza, AST, ALT - normálna, timol test negatívny.
  • všeobecná analýza moču - neexistujú žiadne odchýlky od normy. Prítomnosť urobilinogénu a bilirubínu v moči naznačuje patológiu pečene.
  • zrážanlivosť krvi - protrombínový index a protrombínový čas - v normálnych medziach.
  • markery vírusovej hepatitídy - chýbajú.
  • Ultrazvuk pečene.

Diferenciálna diagnostika Gilbertovho syndrómu s Dabin-Johnsonovými a Rotorovými syndrómami:

  • Zväčšenie pečene je typické, obvykle zanedbateľné;
  • Bilirubinúria chýba;
  • Zvýšenie koproporfyrínov v moči - nie;
  • Účinok glukuronyltransferázy - pokles;
  • Zvýšená slezina - nie;
  • Bolesť v pravom hornom kvadrante - zriedkavo, ak je nejaký - bolesť;
  • Svrbenie kože - chýba;
  • Cholecystografia je normálna;
  • Biopsia pečene - normálna depozícia alebo lipofuscín, degenerácia tukov;
  • Bromsulfaleinovaya vzorka - často normou, niekedy mierne zníženie klírensu;
  • Zvýšený bilirubín v sére je prevažne nepriamy (nesúvisiaci).

Okrem toho na potvrdenie diagnózy sa vykonávajú špeciálne testy:

  • Vzorky s hladom.
  • Pôst po dobu 48 hodín alebo obmedzenie obsahu kalórií v potravinách (až 400 kcal denne) vedie k prudkému zvýšeniu (2 - krát) voľného bilirubínu. Neviazaný bilirubín sa stanovuje na prázdny žalúdok v prvý deň testu a po dvoch dňoch. Zvýšenie nepriameho bilirubínu o 50 až 100% naznačuje pozitívnu vzorku.
  • Vzorka s fenobarbitalom.
  • Užívanie fenobarbitalu v dávke 3 mg / kg / deň počas 5 dní pomáha znížiť hladinu nenaviazaného bilirubínu.
  • Vzorka s kyselinou nikotínovou.
  • Intravenózna injekcia kyseliny nikotínovej v dávke 50 mg vedie k zvýšeniu množstva neviazaného bilirubínu v krvi 2 až 3 krát počas troch hodín.
  • Vzorka s rifampicínom.
  • Úvod 900 mg rifampicínu spôsobuje zvýšenie nepriameho bilirubínu.

Perkutánna punkcia pečene umožňuje potvrdenie diagnózy. Histologické vyšetrenie punkcie nevykazuje žiadne príznaky chronickej hepatitídy a cirhózy pečene.

komplikácie

Samotný syndróm nespôsobuje žiadne komplikácie a nepoškodzuje pečeň, ale je dôležité včas odlíšiť jeden typ žltačky od druhého. V tejto skupine pacientov bola zaznamenaná citlivosť pečeňových buniek na hepatotoxické faktory, ako sú alkohol, drogy a určité skupiny antibiotík. Preto je v prítomnosti vyššie opísaných faktorov potrebné sledovať hladinu pečeňových enzýmov.

Liečba Gilbertovho syndrómu

V dobe odpustenia, ktorá môže trvať niekoľko mesiacov, rokov a dokonca aj celý život, nie je potrebné špeciálne ošetrenie. Tu je hlavnou úlohou zabrániť zhoršeniu. Je dôležité dodržiavať stravu, režim práce a odpočinok, neprekrývať a vyhýbať sa prehrievaniu organizmu, vylúčiť vysoké zaťaženie a nekontrolované užívanie drog.

liečenie

Liečba Gilbertovej choroby s rozvojom žltačky zahŕňa použitie liekov a diétu. Z liekov sa používajú:

  • albumín - na zníženie bilirubínu;
  • antiemetiká - podľa indikácií, s nauzeou a vracaním.
  • Barbituráty - zníženie hladiny bilirubínu v krvi (Suratil, Fiorinal);
  • hepatoprotektory - na ochranu pečeňových buniek ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • cholagogue znamená - zníženie žltačky kože ("Karsil", "Holenzyme");
  • diuretiká - na vylučovanie bilirubínu močom ("Furosemid", "Veroshpiron");
  • enterosorbenty - zníženie množstva bilirubínu odstránením z čreva (aktívne uhlie, "Polyphepan", "Enterosgel");

Je dôležité poznamenať, že pacient bude musieť pravidelne absolvovať diagnostické postupy na sledovanie priebehu ochorenia a na štúdium reakcie organizmu na liečbu. Včasné dodanie testov a pravidelných návštev u lekára bude nielen znížiť závažnosť príznakov, ale tiež, aby sa zabránilo možným komplikáciám, ktoré obsahujú také závažné somatické ochorenia, ako je hepatitída a žlčové kamene.

odpustenie

Dokonca aj v prípade remisie nemôžu pacienti v žiadnom prípade "uvoľniť" - je potrebné dbať na to, aby Gilbertov syndróm nebol ešte zhoršený.

Po prvé, musíte chrániť žlčové cesty - zabráni stagnácii žlče a tvorbe kameňov v žlčníku. Dobrou voľbou pre takýto postup budú choleretické bylinky, lieky Urocholum, Gepabene alebo Ursofalk. Raz týždenne, pacient musí urobiť "slepý" intubácii - pôst je potrebné vypiť xylitol alebo sorbitol, potom je potrebné, aby si ľahnúť na pravom boku a teplej oblasti anatomické umiestnenie ohrievača žlčníka po dobu pol hodiny.

Po druhé, musíte si vybrať gramotnú stravu. Napríklad je potrebné vylúčiť z menu produkty, ktoré pôsobia ako provokujúci faktor v prípade zhoršenia Gilbertovho syndrómu. Každý pacient má taký súbor produktov, ktorý je individuálny.

Napájanie

Diéty by sa mali dodržiavať nielen počas exacerbácie ochorenia, ale aj počas období remisie.

Zakázané použitie:

  • tukové druhy mäsa, hydiny a rýb;
  • vajec;
  • ostré omáčky a koreniny;
  • čokoláda, cesto;
  • káva, kakao, silný čaj;
  • alkohol, nápoje sýtené oxidom uhličitým, šťavy v tetrapackách;
  • ostrý, solené, vyprážané, údené, konzervované;
  • plnotučné mlieko a mliečne výrobky s vysokým obsahom tuku (smotana, kyslá smotana).

Povolené používanie:

  • všetky druhy krúpov;
  • zeleniny a ovocia v akejkoľvek forme;
  • nie výrobky z tukového kyslého mlieka;
  • chlieb, sušienok;
  • mäso, hydina, ryby nie sú mastnými odrodami;
  • čerstvo stlačené šťavy, ovocné nápoje, čaj.

výhľad

Prognóza je priaznivá, závisí od toho, ako choroba prebieha. Hyperbilirubinémia pretrváva po celý život, ale nie je sprevádzaná nárastom úmrtnosti. Progresívne zmeny pečene sa zvyčajne nevyvíjajú. Pri poistení životov takýchto ľudí sa vzťahujú na skupinu bežných rizík. Pri liečbe fenobarbitalu alebo kardiamínu sa hladina bilirubínu znižuje na normálnu hodnotu. Je potrebné upozorniť pacientov, že sa môže objaviť žltačka po interkurentných infekciách, opakovanom zvracaní a zmeškanom príjme potravy.

Bola zaznamenaná vysoká citlivosť pacientov na rôzne hepatotoxické účinky (alkohol, veľa liekov atď.). Možný vývoj zápalu v žlčovodoch, cholelitiáza, psychosomatické poruchy. Rodičia detí trpiacich týmto syndrómom by sa mali poradiť s genetikom pred plánovaním ďalšieho tehotenstva. Podobne by sa to malo robiť, ak sú príbuzní manželského páru, ktorí majú deti, diagnostikovaní syndrómom.

prevencia

Gilbertova choroba sa vyskytuje ako dôsledok defektu v dedičnom géne. Je nemožné zabrániť rozvoju syndrómu, pretože rodičia môžu byť iba nosičmi a znaky odchýlok sa nevykazujú. Z tohto dôvodu sú hlavné preventívne opatrenia zamerané na prevenciu exacerbácií a predlžovanie doby remisie. To sa dá dosiahnuť odstránením faktorov, ktoré vyvolávajú patologické procesy v pečeni.

Gilbertov syndróm

Približne 5% ruských obyvateľov trpí Gilbertovým syndrómom. Tento stav sa prejavuje nešpecifickými príznakmi: bolesť brucha, poruchy príjmu potravy (nevoľnosť, grganie, zápcha, hnačka), únava, malátnosť, úzkosť, niekedy aj ľahkou žltnutie kože a očných bielkov. Dôvod Gilbert syndróm - zníženie aktivity enzýmu uridinfosfatglyukuroniltransferazy, z dôvodu, ktorý zvyšuje koncentráciu bilirubínu v krvi. Jeho včasná diagnóza nám umožní rozlíšiť diagnózu závažných ochorení pečene a krvi, doba obmedziť užívanie drog s hepatotoxický, prispôsobiť svoj spôsob života k úplnému vymiznutiu nepohodlie spôsobené hyperbilirubinémiou.

Najrýchlejší spôsob, ako určiť syndróm Gilbert - priame diagnózy DNA, ktorý spočíva v určovaní počtu (TA), opakované v génu UGT1A1 - uridinfosfatglyukuroniltransferazy. Zvýšenie počtu týchto opakovaní je predpokladom výskytu Gilbertovho syndrómu. Liečba vo väčšine prípadov sa nevyžaduje. Hlavnou prevenciou pri rozvoji klinických príznakov je vyhýbanie sa provokačných faktorov.

Ruské synonymá

Benígna hyperbilirubinémia, juvenilná intermitentná žltačka.

Anglické synonymá

OMIM # 143500, Gilbertsyndróm, hyperbilirubinémia.

príznaky

Hlavné príznaky: zvýšený bilirubín a žltačka, ktoré môžu mať rôznu závažnosť (od miernej žlčovej žlče až po ťažkú ​​žltačku kože a slizníc)

Astenické javy: zvýšená únava, slabosť, poruchy spánku.

Ďalšie možné prejavy: ťažkosť v správnom hypochondriu, nevoľnosť, pálenie záhy, nešpecifická bolesť brucha, menej často pigmentované škvrny na tele, tvár.

Všeobecné informácie o chorobe

Gilbertov syndróm sa vyskytuje v priemere u 5% populácie. To je dedičné ochorenie charakterizované epizódami žltačky, ktorý sa vyvíja v dôsledku zvýšenia nepriameho bilirubínu v krvnom sére. Základom Gilbertova syndrómu - znižujú funkčnú aktivitu pečeňového enzýmu - uridinfosfatglyukuroniltransferazy (UDFGT). V rozpadu erytrocytov pridelených priameho bilirubínu, ktorý potom vstupuje do krvi a je normálne v hepatocytoch (pečeňové bunky), sa viaže na glukurónovú kyselinu UDFGT ovplyvnená. V prípade nedostatku enzýmu rozoberie zabavenie bilirubínu a jeho konjugácie, čo vedie k zvýšeniu hladín bilirubínu a jeho akumuláciu v tkanivách - to vysvetľuje žlť.

Enzým UDFGT je kódovaný génom UGT 1A1. Mutácia v promótorovej oblasti génu UGT 1A1 charakterizovaný nárastom počtu (TA) - opakovania (v norme ich počet nepresahuje 6). Ak sa stane 7 v homozygotnom alebo heterozygotnom stave, funkčná aktivita enzýmu UDFGT klesá - to je predpoklad pre výskyt Gilbertovho syndrómu. U homozygotných nosičov mutácie je ochorenie charakterizované vyššou hladinou bilirubínu a výraznými klinickými prejavmi. U heterozygotných nosičov prevažuje latentná forma, ktorá sa zvyčajne prejavuje zvýšením hladiny bilirubínu.

Choroba sa môže vyskytnúť v rôznom veku, u chlapcov častejšie v dospievaní. Vo väčšine prípadov sa klinické príznaky vyskytujú po akútnom ochorení, väčšinou vírusovej etiológie, po emocionálnej alebo fyzickej námahe, pri konzumácii alkoholu, pri užívaní viacerých liekov, v metabolizme ktorého sa UDFGT zúčastňuje. Tiež žltačka môže byť vyvolaná faktormi, ako je hladovanie, vystavenie slnku, poruchy príjmu potravy (konzumácia tukov, konzervované potraviny s nadmerným množstvom korenia).

Typickým prejavom Gilbertovej choroby je žltačka. Existujú aj asténnegetatívne poruchy: slabosť, poruchy spánku, zvýšená únava. Pri dlhodobej pretrvávajúcej hyperbilirubinémii existujú depresie. Dyspeptické javy a ťažkosti v pravom hypochondriu sú tiež charakteristické. Zriedkavo je pod vplyvom svetla tendencia k pigmentácii kože. Podľa niektorých správ je Gilbertov syndróm spojený s dyskinézou žlčových kanálikov.

Hyperbilirubinémia (zvýšenie hladiny bilirubínu) zvyčajne nie je väčšia ako 100 mmol / l s prevahou nepriamej frakcie. Zvyšok pečeňových testov sa spravidla nezmení.

Často sa vyskytuje asymptomatický priebeh, keď sa Gilbertov syndróm môže zistiť s náhodne zistenými abnormalitami v biochemickom krvnom teste (bilirubínový indikátor).

Kto je ohrozený?

Ľudia, ktorí majú blízkych príbuzných s diagnostikovaným Gilbertovým syndrómom.

diagnostika

  • Stanovenie hladiny celkového bilirubínu a jeho frakcií.
  • Genetická diagnostika Najrýchlejším spôsobom identifikácie Gilbertovho syndrómu je priama DNA analýza, ktorá spočíva v určení počtu opakovaní (TA) v géne UGT1A1.
  • Uzi pečeň a žlčník.

liečba

Gilbertov syndróm spravidla nevyžaduje liečbu. Pri klinických prejavoch je potrebné vyhnúť sa vyvolaniu rizikových faktorov: významnej fyzickej námahe, dehydratácii, hladovaniu, zneužívaniu alkoholu. Pacientom s Gilbertovým syndrómom sa neodporúča užívať lieky, pri ktorých je metabolizmus enzýmu UDFGT zahrnutý, pretože je možné vyvinúť hepatokozové reakcie. Lieky sú predpísané lekárom podľa indikácií, pričom sa hodnotí pomer prínosu a rizika, v závislosti od prítomnosti epizód žltačky, hladiny bilirubínu. V prípade exacerbácie Gilbertovho syndrómu sa odporúča dodržiavať Pevznerovu diétu č. 5 a z farmakoterapie sa používa hlavne fenobarbital. V terapii sa môžu použiť aj hepatoprotektory, ktoré sú predpísané kurzom.

prevencia

Včasná diagnóza Gilbertova syndrómu pre odlíšenie od iných chorôb pečene a krvi, časového obmedzenia užívania drog hepatotoxickými účinkom, upraviť spôsob života pacienta do úplného vymiznutia obťažovaním hyperbilirubinémie.

Predchádzajúci Článok

Čo ukazuje krvný test na sterilitu?

Nasledujúci Článok

Schéma liečby liekom "Ribavirin"