Čo je nebezpečný Gilbertov syndróm a čo je to jednoducho?

Napájanie

Gilbertov syndróm (Gilbertova choroba) je genetická patológia charakterizovaná poruchou metabolizmu bilirubínu. Ochorenie medzi celkovým počtom ochorení sa považuje za pomerne zriedkavé, ale z počtu dedičných je najčastejšie.

Klinici zistili, že táto porucha je častejšie diagnostikovaná u mužov ako u žien. Špička exacerbácie spadá do vekovej kategórie od dvoch do trinástich rokov, ale môže sa prejaviť v akomkoľvek veku, pretože choroba je chronická.

Stala spúšťacím faktorom charakteristických príznakov môže byť veľký počet predispozičných faktorov, ako je zachovanie nezdravý životný štýl, nadmerné cvičenie, chaotický príjem drogy a mnoho ďalších.

Čo je to v jednoduchých slovách?

Jednoducho povedané, Gilbertov syndróm je genetická porucha charakterizovaná zhoršením využitia bilirubínu. Pečeň pacientov nesprávne neutralizuje bilirubín a začína sa hromadiť v tele, čo spôsobuje rôzne prejavy choroby. Prvýkrát opísal francúzsky gastroenterológ - Augustín Nicolas Gilbert (1958-1927) a jeho kolegovia v roku 1901.

Vzhľadom k tomu, syndróm má len málo symptómov a znamenie, že sa nepovažuje za chorobu, a väčšina ľudí si neuvedomuje, že majú túto patológiu, kým sa krvný test nebude ukazovať zvýšenej hladiny bilirubínu.

US od asi 3% do 7% populácie majú Gilbertova syndrómu, v súlade s National Institute of Health - gastroenterológovia niektorí za to, že výskyt môže byť väčší a až o 10%. Tento syndróm sa častejšie prejavuje u mužov.

Príčiny vývoja

Vyvinúť syndróm u ľudí, ktorí sú od oboch rodičov dostal druhý defekt umiestneniami chromozómu, zodpovedný za tvorbu jedného z pečeňových enzýmov - uridíndifosfátglukuronozyltransferá- zy glukuronyl (alebo bilirubín-UGT1A1). To spôsobuje zníženie obsahu enzýmu na 80%, v dôsledku čoho má za úlohu - konverzie toxický pre nepriamy bilirubínu v mozgu spojené frakcie bolo - vykonané oveľa horšie.

Genetický defekt môže byť vyjadrený rôznymi spôsobmi: v umiestnení-UGT1A1 bilirubín pozorovať vloženie dvoch ďalších nukleových kyselín, ale môže sa vyskytnúť viac ako raz. To určuje závažnosť priebehu ochorenia, trvanie jeho zhoršenia a blahobytu. Táto chromozomálna chyba sa často prejavuje až od dospievania, keď sa metabolizmus bilirubínu mení pod vplyvom pohlavných hormónov. Vzhľadom na aktívny vplyv na tento proces androgénov sa Gilbertov syndróm častejšie zaznamenáva v mužskej populácii.

Mechanizmus prenosu sa nazýva autosomálna recesívna. To znamená:

  1. Neexistuje žiadna súvislosť s chromozómami X a Y, to znamená, že abnormálny gén sa môže prejaviť u osoby akéhokoľvek pohlavia;
  2. Každá osoba má každý chromozóm v pároch. Ak má 2 vadné druhé chromozómy, prejaví sa Gilbertov syndróm. Ak je zdravý gén umiestnený v tom istom chromozóme v rovnakom lokuse, patológia nemá šancu, ale osoba s takouto anomáliou génu sa stane nosičom a môže ju odovzdať svojim deťom.

Pravdepodobnosť väčšiny chorôb spojených s recesívne genómu, nie je príliš veľký, pretože v prítomnosti dominantné alely na chromozóme druhej takejto osoby sa stáva nosičom defektu. To sa nevzťahuje na Gilbertov syndróm: až 45% populácie má defektný gén, takže šanca preniesť ho od oboch rodičov je dostatočne veľká.

Symptómy Gilbertovho syndrómu

Príznaky posudzovanej choroby sú rozdelené do dvoch skupín: povinné a podmienené.

Povinné prejavy Gilbertovho syndrómu zahŕňajú:

  • všeobecná slabosť a rýchla únava bez zjavného dôvodu;
  • v oblasti očných viečok sa tvoria žlté plaky;
  • sen je rozbitý - stáva sa plytkým, prerušovaným;
  • znížená chuť do jedla;
  • objavujúc sa čas od času oblasť pokožky žltého odtieňa, ak bilirubín po exacerbácii klesá, potom bolest očí začína žltnúť.

Podmienené príznaky, ktoré sa nemusia vyskytnúť:

  • bolesť v svalovom tkanive;
  • závažné svrbenie kože;
  • pravidelne sa objavujúce trepky horných končatín;
  • zvýšené potenie;
  • v pravom hornom kvadrante sa prejavuje hmotnosť bez ohľadu na príjem potravy;
  • bolesť hlavy a závrat;
  • apatie, podráždenosť - poruchy psycho-emocionálneho pôvodu;
  • nadýchanie, nevoľnosť;
  • poruchy stolice - pacienti sú narušený hnačkou.

Počas remisie Gilbertovho syndrómu môžu niektoré z podmienených symptómov úplne chýbať a u tretiny pacientov so základnou chorobou chýbajú dokonca aj v období exacerbácie.

diagnostika

Na potvrdenie alebo vyvrátenie Gilbertovho syndrómu pomáhajú rôzne laboratórne štúdie:

  • bilirubínu v krvi - normálny obsah celkového bilirubínu je 8,5 až 20,5 mmol / l. Pri Gilbertovom syndróme sa zvyšuje celkový bilirubín v dôsledku nepriameho bilirubínu.
  • všeobecný krvný test - retikulocytóza (vysoký obsah nezrelých erytrocytov) a mierna anémia 100-110 g / l sú zaznamenané v krvi.
  • biochemický krvný test - hladina krvného cukru - normálne alebo mierne znížená, krvné bielkoviny - v normálnych hraniciach, alkalická fosfatáza, AST, ALT - normálna, timol test negatívny.
  • všeobecná analýza moču - neexistujú žiadne odchýlky od normy. Prítomnosť urobilinogénu a bilirubínu v moči naznačuje patológiu pečene.
  • zrážanlivosť krvi - protrombínový index a protrombínový čas - v normálnych medziach.
  • markery vírusovej hepatitídy - chýbajú.
  • Ultrazvuk pečene.

Diferenciálna diagnostika Gilbertovho syndrómu s Dabin-Johnsonovými a Rotorovými syndrómami:

  • Zväčšenie pečene je typické, obvykle zanedbateľné;
  • Bilirubinúria chýba;
  • Zvýšenie koproporfyrínov v moči - nie;
  • Účinok glukuronyltransferázy - pokles;
  • Zvýšená slezina - nie;
  • Bolesť v pravom hornom kvadrante - zriedkavo, ak je nejaký - bolesť;
  • Svrbenie kože - chýba;
  • Cholecystografia je normálna;
  • Biopsia pečene - normálna depozícia alebo lipofuscín, degenerácia tukov;
  • Bromsulfaleinovaya vzorka - často normou, niekedy mierne zníženie klírensu;
  • Zvýšený bilirubín v sére je prevažne nepriamy (nesúvisiaci).

Okrem toho na potvrdenie diagnózy sa vykonávajú špeciálne testy:

  • Vzorky s hladom.
  • Pôst po dobu 48 hodín alebo obmedzenie obsahu kalórií v potravinách (až 400 kcal denne) vedie k prudkému zvýšeniu (2 - krát) voľného bilirubínu. Neviazaný bilirubín sa stanovuje na prázdny žalúdok v prvý deň testu a po dvoch dňoch. Zvýšenie nepriameho bilirubínu o 50 až 100% naznačuje pozitívnu vzorku.
  • Vzorka s fenobarbitalom.
  • Užívanie fenobarbitalu v dávke 3 mg / kg / deň počas 5 dní pomáha znížiť hladinu nenaviazaného bilirubínu.
  • Vzorka s kyselinou nikotínovou.
  • Intravenózna injekcia kyseliny nikotínovej v dávke 50 mg vedie k zvýšeniu množstva neviazaného bilirubínu v krvi 2 až 3 krát počas troch hodín.
  • Vzorka s rifampicínom.
  • Úvod 900 mg rifampicínu spôsobuje zvýšenie nepriameho bilirubínu.

Perkutánna punkcia pečene umožňuje potvrdenie diagnózy. Histologické vyšetrenie punkcie nevykazuje žiadne príznaky chronickej hepatitídy a cirhózy pečene.

komplikácie

Samotný syndróm nespôsobuje žiadne komplikácie a nepoškodzuje pečeň, ale je dôležité včas odlíšiť jeden typ žltačky od druhého. V tejto skupine pacientov bola zaznamenaná citlivosť pečeňových buniek na hepatotoxické faktory, ako sú alkohol, drogy a určité skupiny antibiotík. Preto je v prítomnosti vyššie opísaných faktorov potrebné sledovať hladinu pečeňových enzýmov.

Liečba Gilbertovho syndrómu

V dobe odpustenia, ktorá môže trvať niekoľko mesiacov, rokov a dokonca aj celý život, nie je potrebné špeciálne ošetrenie. Tu je hlavnou úlohou zabrániť zhoršeniu. Je dôležité dodržiavať stravu, režim práce a odpočinok, neprekrývať a vyhýbať sa prehrievaniu organizmu, vylúčiť vysoké zaťaženie a nekontrolované užívanie drog.

liečenie

Liečba Gilbertovej choroby s rozvojom žltačky zahŕňa použitie liekov a diétu. Z liekov sa používajú:

  • albumín - na zníženie bilirubínu;
  • antiemetiká - podľa indikácií, s nauzeou a vracaním.
  • Barbituráty - zníženie hladiny bilirubínu v krvi (Suratil, Fiorinal);
  • hepatoprotektory - na ochranu pečeňových buniek ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • cholagogue znamená - zníženie žltačky kože ("Karsil", "Holenzyme");
  • diuretiká - na vylučovanie bilirubínu močom ("Furosemid", "Veroshpiron");
  • enterosorbenty - zníženie množstva bilirubínu odstránením z čreva (aktívne uhlie, "Polyphepan", "Enterosgel");

Je dôležité poznamenať, že pacient bude musieť pravidelne absolvovať diagnostické postupy na sledovanie priebehu ochorenia a na štúdium reakcie organizmu na liečbu. Včasné dodanie testov a pravidelných návštev u lekára bude nielen znížiť závažnosť príznakov, ale tiež, aby sa zabránilo možným komplikáciám, ktoré obsahujú také závažné somatické ochorenia, ako je hepatitída a žlčové kamene.

odpustenie

Dokonca aj v prípade remisie nemôžu pacienti v žiadnom prípade "uvoľniť" - je potrebné dbať na to, aby Gilbertov syndróm nebol ešte zhoršený.

Po prvé, musíte chrániť žlčové cesty - zabráni stagnácii žlče a tvorbe kameňov v žlčníku. Dobrou voľbou pre takýto postup budú choleretické bylinky, lieky Urocholum, Gepabene alebo Ursofalk. Raz týždenne, pacient musí urobiť "slepý" intubácii - pôst je potrebné vypiť xylitol alebo sorbitol, potom je potrebné, aby si ľahnúť na pravom boku a teplej oblasti anatomické umiestnenie ohrievača žlčníka po dobu pol hodiny.

Po druhé, musíte si vybrať gramotnú stravu. Napríklad je potrebné vylúčiť z menu produkty, ktoré pôsobia ako provokujúci faktor v prípade zhoršenia Gilbertovho syndrómu. Každý pacient má taký súbor produktov, ktorý je individuálny.

Napájanie

Diéty by sa mali dodržiavať nielen počas exacerbácie ochorenia, ale aj počas období remisie.

Zakázané použitie:

  • tukové druhy mäsa, hydiny a rýb;
  • vajec;
  • ostré omáčky a koreniny;
  • čokoláda, cesto;
  • káva, kakao, silný čaj;
  • alkohol, nápoje sýtené oxidom uhličitým, šťavy v tetrapackách;
  • ostrý, solené, vyprážané, údené, konzervované;
  • plnotučné mlieko a mliečne výrobky s vysokým obsahom tuku (smotana, kyslá smotana).

Povolené používanie:

  • všetky druhy krúpov;
  • zeleniny a ovocia v akejkoľvek forme;
  • nie výrobky z tukového kyslého mlieka;
  • chlieb, sušienok;
  • mäso, hydina, ryby nie sú mastnými odrodami;
  • čerstvo stlačené šťavy, ovocné nápoje, čaj.

výhľad

Prognóza je priaznivá, závisí od toho, ako choroba prebieha. Hyperbilirubinémia pretrváva po celý život, ale nie je sprevádzaná nárastom úmrtnosti. Progresívne zmeny pečene sa zvyčajne nevyvíjajú. Pri poistení životov takýchto ľudí sa vzťahujú na skupinu bežných rizík. Pri liečbe fenobarbitalu alebo kardiamínu sa hladina bilirubínu znižuje na normálnu hodnotu. Je potrebné upozorniť pacientov, že sa môže objaviť žltačka po interkurentných infekciách, opakovanom zvracaní a zmeškanom príjme potravy.

Bola zaznamenaná vysoká citlivosť pacientov na rôzne hepatotoxické účinky (alkohol, veľa liekov atď.). Možný vývoj zápalu v žlčovodoch, cholelitiáza, psychosomatické poruchy. Rodičia detí trpiacich týmto syndrómom by sa mali poradiť s genetikom pred plánovaním ďalšieho tehotenstva. Podobne by sa to malo robiť, ak sú príbuzní manželského páru, ktorí majú deti, diagnostikovaní syndrómom.

prevencia

Gilbertova choroba sa vyskytuje ako dôsledok defektu v dedičnom géne. Je nemožné zabrániť rozvoju syndrómu, pretože rodičia môžu byť iba nosičmi a znaky odchýlok sa nevykazujú. Z tohto dôvodu sú hlavné preventívne opatrenia zamerané na prevenciu exacerbácií a predlžovanie doby remisie. To sa dá dosiahnuť odstránením faktorov, ktoré vyvolávajú patologické procesy v pečeni.

Čo je Gilbertov genetický syndróm a ako liečiť túto chorobu?

Gilbertov syndróm (familiárna žltačka, steatóza pigmentosa) - benígne ochorenie pečene sú charakteristické epizodické, mierne zvýšenie koncentrácie bilirubínu v krvi.

Ochorenie priamo súvisí s defektom dedičného génu. Choroba nevedie k ťažkému poškodeniu pečene, ale vzhľadom k tomu, že je založený na syntéze porušenie enzým zodpovedný za neutralizáciu toxických látok sa môžu vyvinúť komplikácie spojené so zápalom žlčovodov a tvorbe žlčových kameňov.

Gilbertov syndróm - čo to je v jednoduchých slovách

Aby sme pochopili podstatu patológie, je potrebné rozvinúť funkcie pečene. U zdravého človeka je autorita robí základnú funkciu filtra, tj syntetizuje žlč, ktorá je potrebná, aby rozobrať bielkovín, tukov a sacharidov, sa podieľa na metabolických procesoch, neutralizuje a odstraňuje z tela toxíny.

Pri Gilbertovom syndróme pečeň nie je schopná úplne prepracovať a odstrániť z tela toxický žlčový pigmentový bilirubín. Je to spôsobené nedostatočnou produkciou špecifického enzýmu zodpovedného za jeho neutralizáciu. V dôsledku toho sa voľný bilirubín hromadí v krvi a škvrny oči a kožu v žltej farbe. Preto sa ochorenie bežne označuje ako chronická žltačka.

Gilbertov syndróm je dedičné ochorenie, defekt v géne, ktorý je zodpovedný za správnu výmenu žltého bilirubínu žlče. Priebeh ochorenia je sprevádzaný pravidelným výskytom miernej žltačky, ale pečeňové testy a iné biochemické parametre krvi zostávajú normálne. Hereditné ochorenie je častejšie diagnostikované u mužov a najskôr sa prejavuje v dospievaní a dospievaní, čo súvisí so zmenou metabolizmu bilirubínu pod vplyvom pohlavných hormónov. V tomto prípade sa príznaky ochorenia vyskytujú pravidelne počas celého života. Syndróm Gilbert-MKB 10 má kód K76.8 a týka sa rafinovaných pečeňových ochorení s autozomálnym dominantným typom dedičnosti.

dôvody

Vedci tvrdia, že Gilbertov syndróm sa nevyskytuje na "prázdnom" mieste, pre jeho vývoj je potrebný tlak, ktorý spúšťa mechanizmus vývoja ochorenia. Takéto provokujúce faktory zahŕňajú:

  • nevyvážená strava s prevahou ťažkých, tučných potravín;
  • zneužívanie alkoholu;
  • dlhodobé užívanie niektorých liekov (antibiotiká, kofeín, prípravky zo skupiny NSAID);
  • liečba glukokortikosteroidmi;
  • príjem anabolík;
  • dodržiavanie prísnych diét, hladovanie (aj na lekárske účely);
  • predtým chirurgické zákroky;
  • nadmerná fyzická námaha;
  • nervový tlak, chronický stres, depresívne stavy.

Klinické príznaky ochorenia môžu spúšťať dehydratáciu (dehydratáciu) alebo infekčné choroby (chrípka, ARVI), vírusovú hepatitídu, črevné poruchy.

Symptómy Gilbertovho syndrómu

Celkový stav pacientov s Gilbertovým syndrómom je zvyčajne uspokojivý. Symptómy ochorenia sa prejavujú pravidelne pod vplyvom provokačných faktorov. Hlavné znaky ochorenia sú:

  • ikterický syndróm rôzneho stupňa intenzity;
  • slabosť, rýchla únava s minimálnou fyzickou námahou;
  • poruchy spánku - stane sa nepokojným, prerušovaným;
  • tvorba jednoduchých alebo viacnásobných žltých plakov (xantelasm) vo viečku.

S nárastom koncentrácie bilirubínu v krvi môže celé telo alebo jednotlivé oblasti kože v oblasti nasolabiálneho trojuholníka, chodidiel, dlaní, axilárnych dutín žltnúť. Žlté oko sa zaznamená s poklesom hladiny bilirubínu. Stupeň žltačky je tiež odlišný - od mierneho žltnutia žalúdka po jasnú žltačku kože.

Mimochodom, podmienené príznaky choroby, ktoré sa nie vždy prejavujú, sú:

  • ťažkosť v správnom hypochondriu;
  • pocit nepohodlia v brušnej dutine;
  • zvýšené potenie;
  • záchvaty bolesti hlavy, závraty;
  • letargiu apatia, alebo naopak, podráždenosť a nervozita;
  • závažné svrbenie;
  • nadúvanie, nadúvanie, pálenie, horkosť v ústach;
  • poruchy stolice (hnačka alebo zápcha).

Genetická choroba má niektoré vlastnosti prúdu. Takže každý štvrtý pacient s Gilbertovým syndrómom má zvýšenie pečene, zatiaľ čo orgán vyčnieva z rebrového oblúka, ale jeho štruktúra je bežná, bolestivosť sa necíti počas palpácie. U 10% pacientov dochádza k nárastu sleziny a sprievodných patologických stavov - dysfunkcia žlčovodného systému, cholecystitída. U 30% pacientov je ochorenie prakticky bez symptómov, neexistujú žiadne sťažnosti a ochorenie môže zostať dlho nezistené.

Čo je nebezpečný Gilbertov syndróm?

Žlté sfarbenie kože a skléry v Gilbertovom syndróme určuje prebytok žlčového pigmentu bilirubínu. Je to toxická látka, ktorá vzniká počas rozpadu hemoglobínu. V zdravom tele sa bilirubín v pečeni viaže na molekulu kyseliny glukurónovej a v tejto forme už nepredstavuje nebezpečenstvo pre telo.

Ak pečeň produkuje špecifický enzým, ktorý neutralizuje voľný bilirubín, jeho koncentrácia v krvi sa zvyšuje. Hlavným rizikom nekonjugovaného bilirubínu je to, že sa ľahko rozpúšťa v tukoch a je schopný interagovať s fosfolipidmi v bunkových membránach a vykazovať neurotoxické vlastnosti. Po prvé, nervový systém a mozgové bunky trpia účinkom toxických látok. Spolu s krvným riešením sa bilirubín rozširuje po celom tele a spôsobuje dysfunkciu vnútorných orgánov, negatívne ovplyvňuje činnosť pečene, vylučovanie žlče a tráviaci systém.

U pacientov s Gilbertov syndróm je výrazné zhoršenie funkcie pečene a zvýšená citlivosť tela na účinky hepatotoxických faktorov (alkohol, antibiotiká). Časté exacerbácie ochorenia vedie k vzniku zápalových procesov v žlčového systému, tvorba kameňov v žlčníku a spôsobiť nedôležitý zdravotný stav, znížená výkonnosť a zhoršenie kvality života pacienta.

diagnostika

Lekár by mal byť založený na výsledkoch laboratórnych a pomocných vyšetrení, vziať do úvahy hlavné klinické príznaky a rodinnú históriu - to znamená, aby zistili, či blízki príbuzní trpel ochorením pečene, žltačke, alkoholizmu.

Počas vyšetrenia sa odhalí žltosť kože a slizníc, citlivosť v správnom hypochondriu, mierne zvýšenie veľkosti pečene. Lekár berie do úvahy pohlavie a vek pacienta, upresňuje, kedy sa objavili prvé príznaky ochorenia, zistí, či sú sprievodné chronické ochorenia, ktoré spôsobujú žltačku. Po vyšetrení musí pacient prejsť niekoľko testov.

Všeobecný a biochemický krvný test na Gilbertov syndróm pomôže určiť zvýšenie hladiny celkového bilirubínu vďaka jeho voľnej nepriamej frakcii. Vývoj Gilbertovho syndrómu bude znamenať hodnotu až 85 μmol / l. Zároveň zostávajú v normálnom rozmedzí iné ukazovatele - bielkoviny, cholesterol, AST, ALT.

Analýza moču - nedochádza k žiadnym zmenám v rovnováhe elektrolytov, výskyt bilirubínu naznačuje vývoj hepatitídy, zatiaľ čo moč nadobudne farbu tmavého piva.

Analýza výkalov stercobilínu umožňuje zistiť prítomnosť tohto konečného konverzného produktu bilirubínu.

Metóda PCR - štúdia je zameraná na identifikáciu genetického defektu génu zodpovedného za procesy metabolizmu bilirubínu.

Test Rimfacinu - zavedenie 900 mg antibiotika pacientovi spôsobuje zvýšenie hladiny nepriameho bilirubínu v krvi.

Značky na vírusy hepatitídy B, C a D u Gilbertovho syndrómu nie sú určené.

Potvrďte, že diagnóza pomôže konkrétnym testom:

  • Fenobarbitálny test - na pozadí užívania fenobarbitalu sa hladina bilirubínu znižuje;
  • test s kyselinou nikotínovou - pri intravenóznom podaní lieku sa koncentrácia bilirubínu zvýši niekoľkokrát počas 2-3 hodín.
  • test s hladom - na pozadí nízkokalorickej diéty sa pozoruje zvýšenie hladiny bilirubínu o 50-100%.
Metódy nástrojového výskumu:
  • Ultrazvuk brušnej dutiny;
  • Ultrazvuk pečene, žlčníka a kanálikov;
  • duodenálne zvuk;
  • štúdiu hepatického parenchymu rádioizotopovou metódou.

Biopsia pečene sa vykonáva iba v prípade podozrenia na chronickú hepatitídu a cirhózu pečene.

Genetická analýza sa považuje za najrýchlejší a najefektívnejší. Homozygotný Gilbertov syndróm možno určiť vďaka diagnostike DNA štúdiou génu UDFGT. Diagnóza je potvrdená, keď množstvo TA opakuje (2 nukleové kyseliny) v oblasti promótora defektného génu dosahuje alebo presahuje 7.

Pred začatím liečby odborníci odporúčajú, aby sa Gilbertov syndróm geneticky analyzoval, aby si bol istý správnou diagnózou, pretože sa lieky s hepatotoxickým účinkom používajú počas liečby ochorenia. Ak lekár-diagnostik urobí chybu, pečeň trpí najprv z takejto liečby.

Liečba Gilbertovho syndrómu

Pri schéme terapie sa lekár zvolí s prihliadnutím na závažnosť symptómov, celkový stav pacienta a hladinu bilirubínu v krvi.

Ak ukazovatele nepriamy bilirubín frakcie je nižšia ako 60 U / L, pacient má len miernu žltačku na kožu a žiadne príznaky, ako sú zmeny v správaní, nevoľnosť, zvracanie, ospalosť - liek nepodáva. Základom terapie je úprava životného štýlu, dodržiavanie režimu práce a odpočinku, obmedzenie fyzickej námahy. Pacientovi sa odporúča zvýšiť príjem tekutín a udržiavať stravu, ktorá vylučuje konzumáciu tučných, korenených, vyprážaných potravín, žiaruvzdorných tukov, konzervovaných potravín, alkoholu.

V tomto štádiu sa používajú sorbenty (aktívne uhlie, Polysorb, Enterosgel) a metódy fototerapie. Izolácia modrým svetlom umožňuje voľný bilirubín prejsť do vo vode rozpustnej frakcie a opustiť telo.

Pri zvýšení hladiny bilirubínu až na 80 mikromolov / l a vyššie je pacientovi v klepnutí predpísaný fenobarbital (Barbovan, Corvalol) v dávke až do 200 mg. Trvanie liečby: 2-3 týždne. Strava je stále prísnejšia. Pacient by mal úplne odstrániť stravu:

  • konzervované, pikantné, mastné, ťažké jedlá;
  • muffiny, sladkosti, čokoláda;
  • silný čaj a káva, kakao, akýkoľvek alkohol.

Dôraz je kladený na výživu diétne mäso a ryby, cereálie, vegetariánske polievky, čerstvej zeleniny a ovocia, sušienky, sladké šťavy, ovocné nápoje, ovocné nápoje, nízkotučné kyslé mliečne nápoje.

hospitalizácia

Ak sa hladina bilirubínu naďalej zvyšuje, dochádza k zhoršeniu stavu, pacient potrebuje hospitalizáciu. V nemocničnom prostredí zahŕňa režim liečby:

  • hepatoprotektory na udržanie funkcie pečene;
  • intravenózne podanie roztokov polyiónovej;
  • príjem sorbentov;
  • príjem enzýmov, ktoré zlepšujú trávenie;
  • čistiace prostriedky na báze laktulózy, ktoré urýchľujú elimináciu toxínov (Normate, Dufalac).

V závažných prípadoch sa albumín podáva intravenózne alebo sa vykonáva transfúzia krvi. V tomto štádiu je strava pacienta prísne kontrolovaná, z nej sú odstránené všetky potraviny obsahujúce živočíšne tuky a bielkoviny (mäso, ryby, vajcia, tvaroh, maslo atď.). Pacient má možnosť jesť čerstvé ovocie a zeleninu, konzumovať vegetariánske zeleninové polievky, obilniny, sušienky, beztukové mliečne výrobky.

V obdobiach remisie, keď chýbajú akútne symptómy ochorenia, je predpísaný priebeh udržiavacej terapie zameranej na obnovenie funkcií žlčovodného systému, predchádzanie stagnácii žlče a tvorbe kameňov. Za týmto účelom odporúčame používať Gepabene, Ursofalk alebo bylinné odvar s choleretickým účinkom. V tomto období existujú prísne obmedzenia v strave, ale pacient by sa mal vyhnúť používaniu alkoholu a potravín, ktoré môžu vyvolať exacerbáciu ochorenia.

Pravidelne, dvakrát mesačne sa odporúča vykonať slepé skúmanie (tjubazh). Postup je potrebný na odstránenie kongestívnej žlče, pozostáva z príjmu xylitolu alebo sorbitolu na prázdny žalúdok. Potom po dobu pol hodiny ľahne položte teplú fľašu na pravej strane. Postup je najlepšie vykonať v deň voľna, pretože je sprevádzaný vzhľadom na voľnú stoličku a časté výlety do záchodu.

Služba v armáde

Mnohí mladí ľudia sa pýtajú, či prijímajú armádu s Gilbertovým syndrómom. Podľa plánu chorôb, ktorý podrobne popisuje zdravotné požiadavky odberateľov, sú pacienti s genetickou žltačkou povolaní na naliehavú vojenskú službu. Táto diagnóza nie je dôvodom na odklad alebo odbremenenie.

Zároveň je však urobená rezervácia, podľa ktorej musí byť mladý muž povinný poskytnúť osobitné podmienky služby. Zástupca s Gilbertovým syndrómom by nemal byť hladný, vystavený ťažkej fyzickej námahe, aby jedol len zdravé jedlo. V praxi je v podmienkach armády prakticky nemožné splniť tieto požiadavky, pretože je možné zabezpečiť všetky potrebné predpisy iba v štádiách, kde je pre obyčajného vojaka problematické dostať sa do problémov.

Zároveň diagnóza Gilbertovho syndrómu slúži ako základ pre odmietnutie prijatia do vyšších vojenských inštitúcií. To znamená, že pre profesionálne služby v ozbrojených silách sú mladí ľudia uznaní za nespôsobilí a lekárska komisia im neumožňuje absolvovať prijímacie skúšky.

Ľudové opravné prostriedky

Genetická žltačka je jednou z ochorení, pri ktorej užívanie ľudových liekov privíta mnoho odborníkov. Tu sú niektoré populárne recepty:

Kombinovaná zmes

Lieková zmes sa pripravuje z rovnakého objemu medu a olivového oleja (každý 500 ml). K tejto zmesi sa pridá 75 ml jablčného octu. Kompozícia sa dôkladne premieša, naleje do sklenenej nádoby a uchováva sa v chladničke. Pred príjmom premiešajte drevenou lyžicou a 15 minút kvapkajte 20 minút pred jedlom. Symptómy žltačky ustupujú už tretí deň liečby, ale na dosiahnutie pozitívneho výsledku sa musí dosiahnuť aspoň týždeň.

Lopuchová šťava

Listy rastliny sa zberajú v máji, počas obdobia kvitnutia, v tom čase obsahujú najväčšie množstvo užitočných látok. Stonky lopúcha sú čerstvé prechádzajú cez mlynček na mäso, pomocou gázy, stlačte šťavu, zrieďte ju na polovicu vodou a vezmite 1 lyžičku. pred jedlom po dobu 10 dní.

Gilbertov syndróm

Gilbertov syndróm - geneticky spôsobené poruchy metabolizmu bilirubínu v dôsledku poškodenia mikrozomálnych pečeňových enzýmov a vedúce k vzniku benígnej nekonjugovanej hyperbilirubinémie. Vo väčšine prípadov Gilbertovho syndrómu je zaznamenaná prerušovaná žltačka s rôznou závažnosťou, závažnosťou v správnom hypochondriu, dyspeptickými a asténnegetatívnymi poruchami; môže sa vyskytnúť subfebrilný stav, hepatomegália, xantelasmus očných viečok. Diagnóza Gilbertovho syndrómu je potvrdená klinickým obrazom, rodinnou anamnézou, laboratórnymi a inštrumentálnymi štúdiami, funkčnými testami. Gilbertov syndróm ukazuje súlad s diétou, pričom indukuje mikrozomálne enzýmy, hepatoprotektory, choleretické byliny, enterosorbenty, vitamíny.

Gilbertov syndróm

Gilbertov syndróm (ústavné hyperbilirubinémia, non-hemolytickej žltačka rodina) je charakteristická miernym zvýšením hladiny nekonjugovaného bilirubínu v krvnom sére a vizuálne prejavených epizód žltačky. Gilbertov syndróm je najbežnejšou formou dedičnej pigmentovej hepatózy. Vo väčšine prípadov sa prejavujú klinické príznaky Gilbertovho syndrómu vo veku 12 až 30 rokov. Ich vývoj u detí v predpubertálnom a pubertálnom období súvisí s inhibičným účinkom pohlavných hormónov na využitie bilirubínu. Gilbertov syndróm je prevažne medzi mužmi. Incidencia Gilbertovho syndrómu v európskej populácii sa pohybuje od 2 do 5%. Gilbertov syndróm nevedie k fibróze a zhoršeniu funkcie pečene, ale je rizikovým faktorom rozvoja cholelitiázy.

Príčiny Gilbertovho syndrómu

Žlčového farbiva bilirubínu, hemoglobínu tvorený rozpadu červených krviniek prítomných v krvnom sére sú dve frakcie: priame (spojené, konjugované) a nepriame (bez), bilirubínu. Nepriamy bilirubín má cytotoxické vlastnosti, čo je najvýraznejšie na mozgových bunkách. V pečeňových bunkách, nepriamy bilirubín sa neutralizuje konjugáciou s kyselinou glukurónovou vstupuje do žlčovodu a ako medziprodukty vylučuje čreva a v malých množstvách - moču.

Prerušenie užívania bilirubínu pri Gilbertovom syndróme je spôsobené mutáciou génu kódujúceho mikrozomálny enzým UDP-glukuronyltransferázu. Menejcennosti a čiastočné zníženie aktivity UDP-glyukouroniltransferazy (až 30% normálnej hladiny) má za následok neschopnosť absorbovať a eliminovať hepatocytov požadované množstvo nepriameho bilirubínu. Existuje tiež porušenie dopravy a zachytávanie nepriameho bilirubínu bunkami pečene. Výsledkom je, že Gilbertov syndróm zvyšuje hladinu nekonjugovaného bilirubínu v krvnom sére, čo vedie k jeho ukladaniu v tkanivách a zafarbeniu ich v žltej farbe.

Gilbertov syndróm sa týka patológie s autozomálnym dominantným typom dedičstva, ktorého vývoj je dostatočný na dedenie mutantnej verzie génu od jedného z rodičov.

Klinické prejavy Gilbertova syndrómu môžu byť spustené predĺžené hladovanie, dehydratácia, fyzické a emocionálne napätie, menštruácie (u žien), infekčné ochorenia (vírusové hepatitídy, chrípky a akútne respiračné vírusové infekcie, črevné infekcie), chirurgických zákrokov, ako aj alkoholu a niektorých liekov: hormóny (glyukorotikoidov, androgény, etinylestradiol), antibiotiká (streptomycín, rifampicín, ampicilín), salicylát sodný, acetaminofén, kofeín.

Symptómy Gilbertovho syndrómu

Sú 2 varianty Gilbertova syndrómu: "prirodzenými" - sa prejavuje bez predchádzajúceho infekčnej hepatitídy (väčšine prípadov) a prejavuje po akútnej vírusovej hepatitídy. A postgepatitnaya hyperbilirubinémia môžu byť spojené nielen s prítomnosťou Gilbertova syndrómu, ale aj s prechodom infekcie v chronickej formy.

Klinické príznaky Gilbertovho syndrómu sa zvyčajne vyskytujú u detí vo veku 12 rokov a starších, priebeh ochorenia je zvlhčujúci. Gilbert syndróm je charakterizovaný prerušovaným žltačky rôznej závažnosti - od subikterichnost bielka na jasné žltosti kože a sliznice. Ikterické farbenia môže byť difúzna alebo čiastočne prejavuje v nasolabiálních trojuholníka, koža nohy, dlane, podpazušie. Epizódy žltačky s Gilbertovým syndrómom sa náhle objavia, zintenzívnia sa po vystavení provokujúcim faktorom a vyriešia sa nezávisle. U novorodencov môžu byť symptómy Gilbertovho syndrómu podobné ako prechodná žltačka. V niektorých prípadoch sa môže pri Gilbertovom syndróme vyskytnúť jednorazové alebo viacnásobné xanthelasmy očných viečok.

Väčšina pacientov s Gilbertov syndróm sťažovať na ťažkosti v pravom hornom kvadrante, pocit nepohody v bruchu. Asthenovegetative pozorované poruchy (únava a depresie, zlé spanie, potenie), dyspepsia (nechutenstvo, nevoľnosť, grganie, nadúvanie, poruchy stolice). V 20% prípadov Gilbertova syndrómu má mierny zväčšenie pečene, 10% - z sleziny môže byť pozorovaná cholecystitída, žlčníka dysfunkcia a Oddiho zvierača, zvýšené riziko cholelitiázy.

Približne jedna tretina pacientov s Gilbertovým syndrómom nemá žiadne sťažnosti. Pri nevýznamnosti a nestabilite prejavov Gilbertovho syndrómu môže choroba po dlhú dobu zostať bez povšimnutia pre pacientov. Gilbertov syndróm možno kombinovať s dyspláziou spojivového tkaniva - často sa vyskytuje v syndrómoch Marfan a Ehlers-Danlos.

Diagnóza Gilbertovho syndrómu

Diagnóza Gilbertova syndrómu je založená na analýze klinické príznaky, história dát rodiny, laboratórne výsledky (celková a biochemickú analýzu krvi, moču, PCR), funkčné skúšky (test s hladovaním vzorka fenobarbitalom, kyseliny nikotínovej), ultrazvukové vyšetrenie dutiny brušnej.

Pri zberu anamnézy, pohlavia pacienta, veku výskytu klinických príznakov, prítomnosti epizód žltačky v najbližšej rodine, prítomnosti chronických ochorení, ktoré spôsobujú žltačku, sa berie do úvahy. Pri palpácii je pečeň bezbolestná, konzistencia orgánov je mäkká, môže dôjsť k miernemu zvýšeniu veľkosti pečene.

celková hladina bilirubínu v Gilbert syndróm zvyšuje v dôsledku nepriamych podielov a v rozmedzí od 34,2 do 85,5 mmol / l (zvyčajne nie viac ako 51,3 mmol / l). Ostatné biochemické testy pečene (celkové frakcie proteínov a proteínov, AST, ALT, cholesterol) s Gilbertovým syndrómom sú zvyčajne nezmenené. Zníženie hladiny bilirubínu u pacientov liečených fenobarbital a jeho zvýšenie (50 až 100%) po hladovaní alebo nízkokalorické diéty, a tiež po intravenóznej injekcii nikotínovej kyseliny potvrdenie diagnózy Gilbert syndróm. Metóda PCR v Gilbertovom syndróme umožňuje odhaliť polymorfizmus génu kódujúceho enzým UDFGT.

Na objasnenie diagnózy Gilbertovho syndrómu, ultrazvuk brušných orgánov, ultrazvuk pečene a žlčníka, dvanástnikové zistenie, tenkovrstvová chromatografia. Perkutánna punkčná pečeňová biopsia sa vykonáva iba za prítomnosti indikácií na vylúčenie chronickej hepatitídy a cirhózy pečene. Pri Gilbertovom syndróme vo vzorkách pečeňovej biopsie sa nezistili žiadne patologické zmeny.

Gilbert syndróm sa líši s chronickou vírusovou hepatitídou a hyperbilirubinémia postgepaticheskoy perzistentné, hemolytickej anémie, CriglerNajjarova choroba syndrómu typu II, Dubin-Johnsonov syndróm a Rotor syndróm, primárna zmiešavacie hyperbilirubinémia, kongenitálna cirhóza pečene, biliárna atrézia pohybuje.

Liečba Gilbertovho syndrómu

Deti a dospelí s Gilbertovým syndrómom spravidla nepotrebujú špeciálnu liečbu. Hlavná dôležitosť je venovaná dodržiavaniu diéty, práce a odpočinku. Pri Gilbertovom syndróme sú nežiaduce profesionálne športy, slnečné žiarenie, príjem alkoholu, hladovanie, obmedzenie tekutín a používanie hepatotoxických liekov. Bude zobrazená strava s obmedzením výrobkov obsahujúcich žiaruvzdorné tuky (mastné mäso, vyprážané a korenené jedlá) a konzervované potraviny.

Počas exacerbácie klinických prejavov Gilbert syndróm designovaným sparing tabuľke № 5 a tlmivky mikrozomálnych enzýmov - fenobarbitalu a ziksorin (1-2 týždňové kurzy v intervale 2-4 týždňov), ktoré znižujú hladinu bilirubínu. Príjem Aktívne uhlie adsorpčné bilirubín v čreve a fototerapia, urýchľuje degradáciu bilirubínu v tkanivách pomôžu, aby to z tela.

Pre prevenciu zápaly žlčníka a žlčové kamene odporúča príjem choleretic bylín s Gilbertov syndróm, pečeňové (Ursosan, Ursofalk) Essentiale®, Liv-52, choleretic (Holagol, allohol, holosas) a vitamíny skupiny B.

Prognóza a prevencia Gilbertovho syndrómu

Prognóza ochorenia v akomkoľvek veku je priaznivá. Hyperbilirubinémia u pacientov s Gilbertovým syndrómom pretrváva, ale je benígna, nie je sprevádzaná progresívnymi zmenami pečene a neovplyvňuje očakávanú dĺžku života.

Pred plánovaním tehotenstva by páry s anamnézou tejto patológie mali konzultovať lekárskeho genetika s cieľom posúdiť riziko vzniku Gilbertovho syndrómu u potomstva. Gilbertov syndróm u detí nie je zámienkou na odmietnutie preventívnej vakcinácie.

Gilbertov syndróm

Gilbertov syndróm (pre ICD-10 E80.4)

Gilbert syndróm (jednoduché rodina cholehemia, konštitučná hyperbilirubinémia, idiopatická nekonjugovaný hyperbilirubinémia, nehemolytické rodina žltačka) - pigmentosa steatóza, vyznačujúci sa tým mierne intermitentná zvýšenie obsahu nie sú viazané (nepriamy) bilirubínu v krvi v dôsledku porušenia intracelulárneho transportu bilirubínu v hepatocytoch na mieste jeho spojenie s kyselinou glukurónovou, znížením miery hyperbilirubinémiou pod pentobarbitalu a Autozomálna dominantný plnospektrálními IAOD. Táto benígne, ale chronicky unikajúci choroba bola prvýkrát diagnostikovaná v roku 1901 francúzsky gastroenterológ Augustín Nicolas Gilbert.

Najbežnejšia forma dedičnej pigmentovej hepatózy, ktorá sa vyskytuje u 1-5% populácie. Tento syndróm je bežný u Európanov (2-5%), Asiatov (3%) a Afričanov (36%). Choroba sa najskôr objavuje v dospievaní a mladom veku, 8-10 krát častejšie u mužov.

Patogenéza syndrómu je zachytenie porušenie bilirubín cievny pól hepatocytov mikrozómov, zhoršenie jeho dopravný glutatión-S-transferázu, bilirubín, nekonjugovaný dodávanie hepatocytov mikrozómami a menejcennosti uridindifosfatglyukuroniltransferazy mikrozomálny enzým, prostredníctvom ktorého bilirubín konjugácie s kyselinou glukurónovou a inými kyselinami. Funkcia je zvýšenie obsahu nekonjugovaného bilirubínu, ktorý je nerozpustný vo vode, ale rozpustné v tukoch, takže môže komunikovať s fosfolipidov bunkových membrán, a to najmä v mozgu, čo predstavuje jeho neurotoxicity. Existujú aspoň dve formy Gilbertovho syndrómu. Jeden z nich sa vyznačuje zníženou klírens bilirubínu v neprítomnosti hemolýzy na druhú pozadí hemolýzy (často skryté).

Morfologické zmeny v pečeni steatózou vyznačujúci sa hepatocyty a akumulácia tan lipofuscínu pigment v pečeňových bunkách, zvyčajne v stredu výstupkov pozdĺž žlče kapiláry.

Induktory enzýmov monooxidázového systému hepatocytov: fenobarbital a zixorín (flumecinol) v dávkach od 0,05 do 0,2 g denne počas 2-4 týždňov. Pod ich vplyvom sa hladina bilirubínu v krvi znižuje a dyspeptické javy zmiznú. Počas liečby fenobarbitalom niekedy dochádza k letargii, ospanlivosti, ataxii. V týchto prípadoch sú pred spaním predpísané minimálne množstvá lieku (0,05 g), čo umožňuje dlhodobé užívanie lieku. Keď sa užíva ziksorín, liek je dobre tolerovaný a nie sú vedľajšie účinky.

Ohľadne Zixorinu existujú pochybnosti: od roku 1998. jej distribúcia v Rusku je zakázaná a producentská spoločnosť (Gideon Richter) ju už nevyrába.

Môžete použiť kordiamín 30-40 kvapiek 2-3 krát denne počas jedného týždňa. Vzhľadom na to, že významná časť pacientov dochádza k rozvoju zápalu žlčníka a žlčové kamene, dostávajú infúzie sa odporúčajú choleretic bylín periodickej tyubazh sorbitol (xylitol), Carlsbad soľ a soľ "Barbara". Ak bilirubín je 50 umol / L a je sprevádzaná zlom zdravotnom stave je možný príjem krátkeho priebehu pentobarbitalu (30 - 200 mg / deň. Počas 2-4 týždňov). Fenobarbital je súčasťou týchto prípravkov, ako Barboval, Corvalolum valokordin a preto niektorí uprednostňujú použiť kvapôčky (20 až 25 kvapiek 3x denne), aj keď je účinok takejto liečby je pozorovaný iba u malého počtu pacientov.

Vylučovanie konjugovaného bilirubínu (zvýšená diuréza, aktívne uhlie ako adsorbent bilirubínu v čreve);

Väzba cirkulujúceho bilirubínu v krvi (zavedenie albumínu v dávke 1 g / kg hmotnosti počas 1 hodiny). Zvlášť vhodné je podávať albumín pred nahradením transfúzie krvi;

Zničenie bilirubínu fixovaného v tkanivách, čím sa uvoľňujú periférne receptory, ktoré môžu viazať nové bilirubínové časti, zabraňujú jeho penetrácii cez hematoencefalickú bariéru. To sa dosiahne prostredníctvom fototerapie. Maximálny účinok sa pozoruje pri vlnovej dĺžke 450 nm. Svietidlá s modrým svetlom sú efektívnejšie, ale sťažujú pozorovanie pokožky dieťaťa. Zdroj fotografie je umiestnený vo vzdialenosti 40 - 45 cm nad telom. Oči musia byť chránené.

Túžba vyhnúť sa provokujúcim faktorom (infekciám, fyzickému a psychickému stresu, alkoholu a hepatotoxickým drogám)

Diéta s obmedzením žiaruvzdorných tukov a výrobkov obsahujúcich konzervačné látky.

Vitamínoterapia - najmä vitamíny skupiny B.

Odporúčaný cholagog.

Sanitácia chronických loží infekcie a liečba existujúcej patológie žlčových kanálikov.

V kritických prípadoch - výmena krvných transfúzií.

Je možný priebeh liečby hepatoprotektorom: Bondigar, karsil, lawon, hofitol, LIV-52.

Cholagogové fondy v období exacerbácií

Klinicky sa prejavil nie skôr ako vo veku 20 rokov. Často pacient nemá podozrenie, že trpí žltačkou, kým sa zistí počas klinického vyšetrenia alebo laboratórnych vyšetrení.

Fyzikálne metódy vyšetrenia

- Prieskum - údaj o histórii opakujúcimi sa epizódami mierne žltačky, ktorá sa vyskytuje častejšie po fyzickej záťaži alebo infekčných ochorení, vrátane chrípky, po dlhšom hladovaní alebo súlade s nízkokalorickú diétu, ale u pacientov s hemolýzou, bilirubín, pôst sa nezvyšuje;

- vyšetrenie - subálny typ slizníc a kože.

- všeobecný krvný test;

- všeobecná analýza moču;

- hladina bilirubínu v krvi - zvýšenie hladiny celkového bilirubínu v dôsledku nepriamej frakcie;

- test s hladom - zvýšenie hladiny bilirubínu na pozadí hladovania - Do 48 hodín dostane pacient výživu s energetickou hodnotou 400 kcal / deň. V prvý deň testovania na prázdny žalúdok a po dvoch dňoch sa stanoví sérový bilirubín. Ak sa zvýši o 50 až 100%, vzorka sa považuje za pozitívnu.

- štúdiu s fenobarbitalom - zníženie hladiny bilirubínu na pozadí užívania fenobarbitalu v dôsledku indukcie konjugácie pečeňových enzýmov;

- vzorka s kyselinou nikotínovou - intravenózne podanie spôsobuje zvýšenie hladiny bilirubínu v dôsledku zníženej osmotickej rezistencie červených krviniek;

- analýza výkalov pre stercobilín - negatívnu;

- molekulárna diagnostika: analýza DNA génu UDPGT (v jednej z alel sa našla mutácia na úrovni TATAA);

- enzýmy krvi: AsAT, ALT, GGTP, APF - spravidla v rámci normálnych hodnôt alebo mierne zvýšené.

Ak existujú dôkazy:

- proteíny krvného séra a ich frakcie - môže dôjsť k zvýšeniu celkových bielkovín a dysproteinémie;

- protrombínový čas - v rámci bežných limitov;

- markery vírusu hepatitídy B, C, D - neprítomnosť markerov;

- bromosulfaleínový test - zníženie uvoľňovania bilirubínu o 20%.

Inštrumentálne a iné diagnostické metódy

Povinné: ultrazvuk orgánov brušnej dutiny - stanovenie veľkosti a stavu pečeňového parenchýmu; veľkosť, tvar, hrúbka steny, prítomnosť konkrementov žlčníka a žlčovodov.

Za prítomnosti indikácií: perkutánna prepichnutie pečeňovej biopsie s morfologickým hodnotením biopsie - vylúčenie chronickej hepatitídy, cirhózy pečene.

Ak existujú náznaky: klinický genetik - s cieľom overiť diagnózu.

(Kriegler-Nayyarov syndróm, Dabin-Johnsonov syndróm, Rotor), vírusová hepatitída, mechanická a hemolytická žltačka. Charakteristickým znakom syndrómu je rodina Gilbert, nekonjugovaný, non-hemolytickej (a ako dve formy, z ktorých jeden sa skrytým hemolýzy?) Hyperbilirubinémia. Diferenciálnu diagnostiku kritérium eliminuje vírusovej hepatitídy, je absencia v sére replikativní a integračné fáze markerov vírusu hepatitídy, C a Delta. V niektorých prípadoch je potrebná punkčná biopsia pečene na rozlíšenie medzi Gilbertovým syndrómom a chronickou hepatitídou s malou klinickou aktivitou. V prospech obštrukčná žltačka ukazujú konjugované hyperbilirubinémia, prítomnosť nádoru kalkuleza, striktúry žlčových systému, a slinivky brušnej, ktoré sú podporované pomocou ultrazvuku, endoskopie, CT a t. D.

Diferenciálna diagnostika Gilbertovho syndrómu s Dabin-Johnsonovými a Rotorovými syndrómami:

- Bolesť v pravom hypochondriu - zriedkavo, ak je nejaká - bolesť.

- Svrbenie kože chýba.

- Zväčšenie pečene je typické, obvykle zanedbateľné.

- Zvýšenie sleziny - nie.

- Zvýšený bilirubín v sére je prevažne nepriamy (nesúvisiaci)

- Zvýšenie koproporfyrínov v moči - nie.

- Aktivita glukuronyltransferázy - pokles.

- Bromsulfaleinovaya vzorka - často normou, niekedy mierne zníženie klírensu.

- Biopsia pečene - normálna depozícia alebo lipofuscín, degenerácia tukov.

Dodržiavanie režimu práce, výživy, rekreácie. Vyhýbajte sa výraznej fyzickej námahe, obmedzeniu tekutín, pôstu a hyperinzláčaniu. V strave sa odporúčajú pacienti, najmä počas exacerbácií, obmedziť tučné mäso, vyprážané a korenené jedlá, koreniny, konzervované potraviny. Neprípustné používanie alkoholických nápojov. Gilbertov syndróm nie je zámienkou na odmietnutie očkovania.

Predpoveď je priaznivá. Hyperbilirubinémia pretrváva po celý život, ale nie je sprevádzaná nárastom úmrtnosti. Progresívne zmeny pečene sa zvyčajne nevyvíjajú. Pri poistení životov takýchto ľudí sa vzťahujú na skupinu bežných rizík. Pri liečbe fenobarbitalu alebo kardiamínu sa hladina bilirubínu znižuje na normálnu hodnotu. Je potrebné upozorniť pacientov, že sa môže objaviť žltačka po interkurentných infekciách, opakovanom zvracaní a zmeškanom príjme potravy. Bola zaznamenaná vysoká citlivosť pacientov na rôzne hepatotoxické účinky (alkohol, veľa liekov atď.). Možný vývoj zápalu v žlčovodoch, cholelitiáza, psychosomatické poruchy. Rodičia detí trpiacich týmto syndrómom by sa mali poradiť s genetikom pred plánovaním ďalšieho tehotenstva. Podobne by sa to malo robiť, ak sú príbuzní manželského páru, ktorí majú deti, diagnostikovaní syndrómom.

Syndróm zhilbera psychosomatics

Gilbertov syndróm (Simple rodina cholehemia, konštitučná hyperbilirubinémia, idiopatická nekonjugovaný hyperbilirubinémia, nehemolytické rodina žltačka) - pigmentosa steatóza, vyznačujúci sa tým mierne intermitentná zvýšenie obsahu nie sú viazané (nepriamy) bilirubínu v krvi v dôsledku porušenia intracelulárneho transportu bilirubínu v hepatocytov na mieste jej spojenie s kyselinou glukurónovou, znižuje stupeň hyperbilirubinémia pod pentobarbitalu a autozomálne recesívne spôsob dedičnosti. Táto benígne, chronicky unikajúci choroba bola prvýkrát diagnostikovaná v roku 1901 francúzsky gastroenterológ Augustín Nicolas Gilbert. Porušenie syntézy bielkovín: ligandín a proteín z

epidemiológia

Najbežnejšia forma dedičnej pigmentovej hepatózy, ktorá sa vyskytuje u 1-5% populácie. Tento syndróm je bežný u Európanov (2-5%), Asiatov (3%) a Afričanov (36%). Choroba sa najskôr objavuje v dospievaní a mladom veku, 8-10 krát častejšie u mužov.

patogenézy

Patogenéza syndrómu je zachytenie porušenie bilirubín cievny pól hepatocytov mikrozómov, zhoršenie jeho dopravný glutatión-S-transferázu, bilirubín, nekonjugovaný dodávanie hepatocytov mikrozómami a menejcennosti uridindifosfatglyukuroniltransferazy mikrozomálny enzým, prostredníctvom ktorého bilirubín konjugácie s kyselinou glukurónovou a inými kyselinami. Funkcia je zvýšenie obsahu nekonjugovaného bilirubínu, ktorý je nerozpustný vo vode, ale rozpustné v tukoch, takže môže komunikovať s fosfolipidov bunkových membrán, a to najmä v mozgu, čo predstavuje jeho neurotoxicity. Existujú aspoň dve formy Gilbertovho syndrómu. Jeden z nich sa vyznačuje zníženou klírens bilirubínu v neprítomnosti hemolýzy na druhú pozadí hemolýzy (často skryté).

morfológia

Morfologické zmeny v pečeni steatózou vyznačujúci sa hepatocyty a akumulácia tan lipofuscínu pigment v pečeňových bunkách, zvyčajne v stredu výstupkov pozdĺž žlče kapiláry.

liečba

  1. Induktory enzýmov monooxidázového systému hepatocytov: fenobarbital a zixorín (flumecinol) v dávkach od 0,05 do 0,2 g denne počas 2-4 týždňov. Pod ich vplyvom sa hladina bilirubínu v krvi znižuje a dyspeptické javy zmiznú. Počas liečby fenobarbitalom niekedy dochádza k letargii, ospanlivosti, ataxii. V týchto prípadoch sú pred spaním predpísané minimálne množstvá lieku (0,05 g), čo umožňuje dlhodobé užívanie lieku. Keď sa užíva ziksorín, liek je dobre tolerovaný a nie sú vedľajšie účinky.

Ohľadne Zixorinu existujú pochybnosti: od roku 1998. jej distribúcia v Rusku je zakázaná a producentská spoločnosť (Gideon Richter) ju už nevyrába. http://gilbertsweb.yuku.com/forum/viewtopic/id/1259

Môžete použiť kordiamín 30-40 kvapiek 2-3 krát denne počas jedného týždňa. Vzhľadom na to, že významná časť pacientov dochádza k rozvoju zápalu žlčníka a žlčové kamene, dostávajú infúzie sa odporúčajú choleretic bylín periodickej tyubazh sorbitol (xylitol), Carlsbad soľ a soľ "Barbara". Ak bilirubín je 50 umol / L a je sprevádzaná zlom zdravotnom stave je možný príjem krátkeho priebehu pentobarbitalu (30 - 200 mg / deň. Počas 2-4 týždňov). Fenobarbital je súčasťou týchto prípravkov, ako Barboval, Corvalolum valokordin a preto niektorí uprednostňujú použiť kvapôčky (20 až 25 kvapiek 3x denne), aj keď je účinok takejto liečby je pozorovaný iba u malého počtu pacientov.

  1. Vylučovanie konjugovaného bilirubínu (zvýšená diuréza, aktívne uhlie ako adsorbent bilirubínu v čreve);
  2. Väzba cirkulujúceho bilirubínu v krvi (zavedenie albumínu v dávke 1 g / kg hmotnosti počas 1 hodiny). Zvlášť vhodné je podávať albumín pred nahradením transfúzie krvi;
  3. Zničenie bilirubínu fixovaného v tkanivách, čím sa uvoľňujú periférne receptory, ktoré môžu viazať nové bilirubínové časti, zabraňujú jeho penetrácii cez hematoencefalickú bariéru. To sa dosiahne prostredníctvom fototerapie. Maximálny účinok sa pozoruje pri vlnovej dĺžke 450 nm. Svietidlá s modrým svetlom sú efektívnejšie, ale sťažujú pozorovanie pokožky dieťaťa. Zdroj fotografie je umiestnený vo vzdialenosti 40 - 45 cm nad telom. Oči musia byť chránené.
  4. Túžba vyhnúť sa provokujúcim faktorom (infekciám, fyzickému a psychickému stresu, alkoholu a hepatotoxickým drogám)
  5. Kontraindikované slnečné žiarenie
  6. Diéta s obmedzením žiaruvzdorných tukov a výrobkov obsahujúcich konzervačné látky.
  7. Vitamínoterapia - najmä vitamíny skupiny B.
  8. Sanitácia chronických loží infekcie a liečba existujúcej patológie žlčových kanálikov.
  9. V kritických prípadoch - výmena krvných transfúzií.
  10. Je možný priebeh liečby hepatoprotektorom: Bondigar, karsil, lawon, hofitol, LIV-52.
  11. Cholagogové fondy v období exacerbácií
  12. Na zníženie hladiny voľného bilirubínu sa odporúča používať prípravky kyseliny ursodeoxycholovej

diagnostika

Klinicky sa prejavil nie skôr ako vo veku 20 rokov. Často pacient nemá podozrenie, že trpí žltačkou, kým sa zistí počas klinického vyšetrenia alebo laboratórnych vyšetrení.

Fyzikálne metódy vyšetrenia

  • Prieskum - údaj o histórii opakujúcimi sa epizódami mierne žltačky, ktorá sa vyskytuje častejšie po fyzickej záťaži alebo infekčných ochorení, vrátane chrípky, po dlhšom hladovaní alebo súlade s nízkokalorickú diétu, ale u pacientov s hemolýzou, bilirubín, pôst sa nezvyšuje;
  • vyšetrenie - subicnealita (mierne žltá) slizníc a kože.

Laboratórny výskum

  • všeobecný krvný test;
  • všeobecná analýza moču;
  • hladina bilirubínu v krvi - zvýšenie hladiny celkového bilirubínu v dôsledku nepriamej frakcie;
  • test s hladom - zvýšenie hladiny bilirubínu na pozadí hladovania - Do 48 hodín dostane pacient výživu s energetickou hodnotou 400 kcal / deň. V prvý deň testovania na prázdny žalúdok a po dvoch dňoch sa stanoví sérový bilirubín. Ak sa zvýši o 50 až 100%, vzorka sa považuje za pozitívnu.
  • štúdiu s fenobarbitalom - zníženie hladiny bilirubínu na pozadí užívania fenobarbitalu v dôsledku indukcie konjugácie pečeňových enzýmov;
  • vzorka s kyselinou nikotínovou - intravenózne podanie spôsobuje zvýšenie hladiny bilirubínu v dôsledku zníženej osmotickej rezistencie červených krviniek;
  • analýza výkalov pre stercobilín - negatívnu;
  • molekulárna diagnostika: DNA analýza génu UDPGT (mutácia v dvoch alelách - zvýšenie počtu opakovaní TA väčších ako 6TA / 6TA);
  • enzýmy krvi: AsAT, ALT, GGTP, APF - spravidla v rámci normálnych hodnôt alebo mierne zvýšené.

Ak existujú dôkazy:

  • proteíny krvného séra a ich frakcie - môže dôjsť k zvýšeniu celkových bielkovín a dysproteinémie;
  • protrombínový čas - v rámci bežných limitov;
  • markery vírusu hepatitídy B, C, D - neprítomnosť markerov;
  • bromosulfaleínový test - zníženie uvoľňovania bilirubínu o 20%.

Inštrumentálne a iné diagnostické metódy

  • Ultrazvuk orgánov brušnej dutiny - stanovenie veľkosti a stavu pečeňového parenchýmu; veľkosť, tvar, hrúbka steny, prítomnosť konkrementov žlčníka a žlčovodov.

Ak existujú dôkazy:

  • perkutánna punkčná pečeňová biopsia s morfologickým hodnotením biopsie - vylúčiť chronickú hepatitídu, cirhózu pečene.

Odborné konzultácie Požadované:

Ak existujú dôkazy:

  • klinického genetika - s cieľom overiť diagnózu.

Diferenciálna diagnostika

(Kriegler-Nayyarov syndróm, Dabin-Johnsonov syndróm, Rotor), vírusová hepatitída, mechanická a hemolytická žltačka. Charakteristickým znakom Gilbertova syndrómu je rodina, nekonjugovaný, non-hemolytickej hyperbilirubinémie. Kritérium diferenciálneho diagnostiky, ktoré umožňuje vylúčenie vírusovej hepatitídy, je absencia markerov replikačného a integračného štádia vývoja vírusov hepatitídy B, C a delta v krvnom sére. V niektorých prípadoch je potrebná punkčná biopsia pečene na rozlíšenie medzi Gilbertovým syndrómom a chronickou hepatitídou s malou klinickou aktivitou. V prospech obštrukčná žltačka ukazujú konjugované hyperbilirubinémia, prítomnosť nádoru kalkuleza, striktúry žlčových systému, a slinivky brušnej, ktoré sú podporované pomocou ultrazvuku, endoskopie, CT a t. D.

Diferenciálna diagnostika Gilbertovho syndrómu s Dabin-Johnsonovými a Rotorovými syndrómami:

  • Bolesť v pravom hypochondriu - zriedkavo, ak je nejaká - bolesť.
  • Svrbenie kože chýba.
  • Zväčšenie pečene je typické, obvykle zanedbateľné.
  • Zvýšenie sleziny - nie.
  • Zvýšený bilirubín v sére je prevažne nepriamy (nesúvisiaci)
  • Bilirubinúria chýba.
  • Zvýšenie koproporfyrínov v moči - nie.
  • Aktivita glukuronyltransferázy - pokles.
  • Bromsulfaleinovaya vzorka - často normou, niekedy mierne zníženie klírensu.
  • Cholecystografia je normálna.
  • Biopsia pečene - normálna depozícia alebo lipofuscín, degenerácia tukov.

prevencia

Dodržiavanie režimu práce, stravovania, odpočinku. Vyhýbajte sa výraznej fyzickej námahe, obmedzeniu tekutín, pôstu a hyperinzláčaniu. V strave sa odporúčajú pacienti, najmä počas exacerbácií, obmedziť tučné mäso, vyprážané a korenené jedlá, koreniny, konzervované potraviny. Je neprijateľné piť alkohol a dym. Gilbertov syndróm nie je zámienkou na odmietnutie očkovania.

výhľad

Prognóza je priaznivá, závisí od toho, ako choroba prebieha. Hyperbilirubinémia pretrváva po celý život, ale nie je sprevádzaná nárastom úmrtnosti. Progresívne zmeny pečene sa zvyčajne nevyvíjajú. Pri poistení životov takýchto ľudí sa vzťahujú na skupinu bežných rizík. Pri liečbe fenobarbitalu alebo kardiamínu sa hladina bilirubínu znižuje na normálnu hodnotu. Je potrebné upozorniť pacientov, že sa môže objaviť žltačka po interkurentných infekciách, opakovanom zvracaní a zmeškanom príjme potravy. Bola zaznamenaná vysoká citlivosť pacientov na rôzne hepatotoxické účinky (alkohol, veľa liekov atď.). Možný vývoj zápalu v žlčovodoch, cholelitiáza, psychosomatické poruchy. Rodičia detí trpiacich týmto syndrómom by sa mali poradiť s genetikom pred plánovaním ďalšieho tehotenstva. Podobne by sa to malo robiť, ak sú príbuzní manželského páru, ktorí majú deti, diagnostikovaní syndrómom.